3 of 14

En Costa se utiliza la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que define como enfermedad rara o poco frecuente aquellas patologías que se presentan en menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Definición

de Enfermedades Raras �o Poco Frecuentes

4 of 14

Datos de incidencia en el país

Si bien no contamos con un registro nacional para este tipo de patologías, se menciona que existen más de 350 mil personas en el país con una enfermedad rara o poco frecuente.

Población: 5.180.000.

Proyección de prevalencia de ER (OPS 7%): 362.600.

Registro con diagnóstico: alrededor de 400.

5 of 14

Registro nacional de pacientes de ER

No obstante, la Red Nacional de Enfermedades Raras trabaja en consolidar una base de datos que nos permita ir conectando casos �y pacientes en diversas patologías.

Actualmente no se cuenta con un registro nacional de pacientes.

No obstante, la Red Nacional de Enfermedades Raras trabaja en consolidar una base de datos que nos permita ir conectando casos y pacientes en diversas patologías.

Actualmente no se cuenta con un registro nacional de pacientes.

6 of 14

Codificación e inventario de ER

A hoy sabemos que existen:

Mastitis Granulomatosa Crónica 11
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna 1
Ataxia 1
Angioedema Hereditario
Síndrome Li Fraumeni 1
*Miastenia Gravis Generalizada 2
Síndrome Súdeck 1
Síndrome Angelman 11
Mucopolisacaridosis tipo II (Hunter) 5
Hipertensión Pulmonar 150

Pompe 2

Porfiria Cutánea 2

Osteocondromatosis múltiple congénita 1

Atrofia Muscular Espinal 11

Distrofia Muscular de Duchenne 150

Enfermedad de Huntington 70

7 of 14

Regulaciones / Leyes nacionales oficiales que apoyen el establecimiento y desarrollo de un plan de ER

En el mes de agosto se presentó ante la Asamblea Legislativa el Proyecto de Ley 23257 “Prevención y atención integral de la Salud de las personas con enfermedades raras” su tiempo en el plenario para ser aprobada vence el 28/07/2026.

La Constitución Política en el artículo 21 establece “La vida humana es inviolable”. Con base en este artículo se ha judicializado la salud en el país. Son principalmente los pacientes con enfermedades raras o catastróficas que acuden ante la Sala Constitucional para hacer valer su derecho, apoyados en asociaciones de pacientes.

A hoy, se está elaborando un proyecto de Ley para la Adquisición de Medicamentos de Alto Costo.

8 of 14

Cantidad de Grupos de Pacientes en el país

Más de:

50 grupos

de pacientes

9 of 14

Representación permanente y oficial de los pacientes en: � elaboración, seguimiento y evaluación de las políticas de ER

No se cuenta con representación en organismos permanentes y oficiales en espacios de elaboración, seguimiento y evaluación de las políticas de ER.

10 of 14

Programas nacionales de investigación en ER

No existe un Programa Nacional de Investigación en ER como tal.

*INISA (Gracias a su trabajo de investigación, permitió detectar los primeros casos de la enfermedad de Huntington en el país y ayudar a muchas familias a la fecha y es un referente en el tema
**CIHATA funciona en el HSJD
***Forma parte del Programa Nacional de Tamizaje que detecta en promedio 29 enfermedades a la fecha, aunque detecta otras más
****Funciona en la detección de tumores.

11 of 14

Acceso a centros especializados � y redes de atención integral en ER

Clínica de Enfermedades Raras del Hospital San Juan de Dios (funciona desde el 2019, su creación es de suma relevancia, se estima que en promedio en la actualidad atiende a 320 pacientes con 80 diagnósticos diferentes)

Centro Nacional de Rehabilitación (CENARE) (algunos pacientes con síndrome de Larsen y otras patologías son vistos acá)

12 of 14

Iniciativas

Educación permanente acerca de las enfermedades poco frecuentes (diversos canales)

Capacitación y empoderamiento

Apoyo en el acceso a tratamientos y atención oportuna

Registro propio de pacientes que permita conectarse entre ellos (vinculado al canal)

Lanzamiento plataforma

Propuesta de borrador-proyecto de ley medicamentos de�alto costo

13 of 14

Oportunidades

Aula Clínica (Capacitación desde el pregrado, que buscaría fortalecer los primeros niveles de atención en salud, y evitar toda la ruta diagnóstica, aminorar.)

Encuentro Nacional de Pacientes

Consultorio Abierto

Primer Foro sobre Medicamentos y Agencia Regulatoria (vinculado al trabajo de la propuesta de borrador proyecto de ley)

Premio Nacional a �la Humanidad Médica

1 of 14

2 of 14