5班 ：SNP数は集団構造解析の解像度にどう影響するか�（五条堀先生よりご提案）
名前 ・浅川優香
・近藤隆
・竹内峻平
発表+質疑応答7分
(発表4分以上)
背景
LD pruningで閾値を変えると、抽出されるSNPの数が変わる
課題
11の人種, 約1200人のSNPデータを用いて解析（Hapmap project）
LD-pruningにより使用するSNPの個数を絞る
Hapmap Consortium, 2010, Nature
先行研究 SNP数9,941個（pruning + 距離の制約）
PCAの結果は先行研究と符合した
よく似ている
本研究 r2 = 0.00000001（厳しい）
LD pruning閾値別のPCA plot
r2 = 0.1
162269 SNPs
r2 = 0.00000001
16985 SNPs
r2 = 0.8
914088 SNPs
LD pruning閾値別のPCA plot
r2 = 0.1で最も寄与率が低い
LD pruning閾値による寄与率の変化
PC1
PC2
r2 = 0.05で最も寄与率が低下する
→r2 = 0.001~0.1に寄与率を低下させるSNPsが存在する
閾値Log (r2)
閾値Log (r2)
寄与率
寄与率
SNPs数
SNPs数
人種集団内でのPCA plot
人口数上位5集団内のPCA plotにおけるPC1の寄与率を算出
YRI
MKK
人口数
上位5集団
CEB
CEB/
JPT
人種集団内におけるLD pruning閾値の変化による
PC1の寄与率の変化
r2 = 0.001~0.1で
寄与率が上昇する
↓
人種集団間で寄与率を
低下させたSNPs
r2 = 0.001
0.1
PC1寄与率
閾値Log (r2)
人種間・人種内でのSNPsと寄与率の関係
人種内で寄与率を上昇させるSNPs（血縁関係？）は
人種間での寄与率を低下させる
人種間SNPs
人種内SNPs
ADMIXTURE
K=5, r2=0.00000001, SNP数=16,985
Koenig, et al., 2024, Genome Res.
K=6, r2=0.1, SNP数=153,894,851
アフリカ、ヨーロッパ、東アジア集団をよく区別している
反対に、アメリカ集団は別のクラスターに分類
されている割合が高い
まとめ
・LD pruningによってSNP数を減らしてPCAを行うと、
おおよそ同一のクラスターが生成されたが、寄与率に変化が見られた
・LD pruningによってSNP数を減らしてACMIXTUREを行うと、祖先集団の特徴によって分類できるものと分類できないものが見られた
雑記
from io import StringIO
text = """r2 SNPs_remaining Percent_remaining
0.00000001 16985 1.17
0.0000001 16999 1.17
0.000001 17029 1.17
0.00001 17165 1.18
0.00005 17389 1.19
0.0001 17551 1.20
0.0005 18347 1.26
0.001 19173 1.32
0.005 27966 1.92
0.01 35966 2.47
0.02 50003 3.43
0.05 92938 6.37
0.10 162269 11.13
0.15 225716 15.48
0.20 285012 19.55
0.30 394497 27.06
0.50 595008 40.81
0.80 914088 62.70"""
df = pd.read_csv(StringIO(text), sep=r"\s+")
display(df)
PLINK … LD pruningによく使う
https://adgap.online/tools/admixture
Hapmap3
https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/hapmap/genotypes/2010-05_phaseIII/plink_format/
PLINKを入れる