1 of 6

МЕТОД ДИАГНОСТИКИ ДЕФИЦИТА АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗЫ 2 – РЕДКОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ФОРМЫ ИММУНОДЕФИЦИТОВ

ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»

Шарапова Светлана Олеговна,

ведущий научный сотрудник лаборатории иммунологических исследований, к.б.н

2. Сакович Инга Сергеевна,

научный сотрудник лаборатории иммунологических исследований

3. Володащик Татьяна Петровна,

младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований

2 of 6

Впервые описано в 2014 году

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Известно о 600 случаях заболевания

Предполагается, что во всем мире 35 000 пациентов недодиагностировано

Вызвано дефектом в гене ADA2

У 77% пациентов заболевание начинается в возрасте до 10 лет

Дефицит аденозиндезаминазы 2 (АДА2) представляет собой моногенное комплексное системное аутовоспалительное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов.

3 of 6

Сосудистые

Васкулит
Инсульт
Ливедо
Артериальная окклюзия
Артериальный стеноз

Иммунологические

Гуморальный иммунодефицит
Лимфаденопатия
Лимфопролиферация
Рецидивирующие вирусные или бактериальные инфекции
Сепсис

Гематологические

Костномозговая недостаточность
Лимфопения
Анемия
Нейтропения
Тромбоцитопения
Лейкопения
Лимфома
Миелофиброз

Признаки и симптомы дефицита АДА2

4 of 6

Алгоритм диагностики дефицита АДА2

5 of 6

Принцип работы метода

Метод исследования активности фермента АДА2 основан на реакции Бертло
Реакция протекает в присутствии EHNA (ингибитор AДA1)

+ реагент Бертло

Индофенол

синий цвет

Индофенол абсорбируются на длине волны 650 нм

6 of 6

Преимущества метода определения ферментативной активности АДА2

Низкая стоимость и высокая скорость выполнения

Верификация клинического диагноза

Оценка патогенной значимости ранее выявленных генетических вариантов

Определение целесообразности поиска крупных делеций/дупликации у пациентов с одним патогенным генетическим вариантом