( قَالَ رَبِّ اشْرَحْ لِي صَدْرِي وَيَسِّرْ لِي أَمْرِي وَاحْلُلْ عُقْدَةً مِّن لِّسَانِي يَفْقَهُوا قَوْلِي )
تطبيقات في
علم الوراثة
أحدثت تطبيقات علم الوراثة نغيرات هائلة في مجالات مختلفة في حياة الإنسان
المجال الزراعي
المجال الطبي
المجال الصناعي
أبرز تطبيقات علم الوراثة هو هندسة الجينات
ما المتوقع منكِ تعلمه بعد دراسة هذا الفصل ؟
التعرف إلى مشروع الجينوم البشري من حيث الأهداف و الأهمية
التعرف إلى بعض التطبيقات الحديثة في علم الوراثة, الاستنساخ, PCR
إدراك أهمية الاستشارة الوراثية
الجينوم البشري : الحقيبة الوراثية
23 كروموسوم من الأب
23 كروموسوم من الأم
الجينوم البشري هو جميع المادة الوراثية الموجودة في 23 زوج من الكروموسومات
الجينوم البشري هو جميع المادة الوراثية الموجودة في نواة خلية واحدة فقط
23 كروموسوم من الأب
23 كروموسوم من الأم
مشروع الجينوم البشري :
مشروع عُنِيَ بتحديد جميع الجينات الموجودة في 23 زوج من الكروموسومات
ما أهداف مشروع الجينوم البشري ؟
الجينوم البشري
DNA النواة
DNA المايتوكندريا
الجينوم البشري
كروموسومات الخلية الجسمية الواحدة
الكروموسومات الجنسية
XY
XX
ذكر
أنثى
الجينوم البشري
أطوال الكروموسومات (mm)
DNA
(الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين)
نيوكليوسوم
كروموسوم
كروموسوم
نواة
خلية
مم يتكون الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين
(DNA) ؟
تركيب ال DNA
رابطة تشاركية
روابط هيدروجينية
روابط هيدروجينية
روابط هيدروجينية
روابط هيدروجينية
الأجزاء الرئيسية التي يتكون منها النيوكلوتيد
النيوكليوتيد
مجموعة فوسفات
قاعدة نيتروجينية
سكر خماسي
C1
C2
C3
C4
O
C5
تركيب ال DNA
A
C
T
G
C
T
A
G
الهدف (1) :
تحديد تسلسل القواعد النيتروجينية بالكامل لكل كروموسوم
عدد القواعد النيتروجينية = 3 مليار زوج / خلية جنسية
عدد القواعد النيتروجينية = 6 مليار زوج / خلية جسمية
لكن لماذا يقال بأن عدد القواعد النيتروجينية المطلوب تحديد تسلسلها هو 3 مليار زوج فقط
كروموسومات الخلية الجسمية الواحدة
الكروموسومات الجنسية
XY
XX
ذكر
أنثى
لأن 6 مليار زوج / خلية جسمية
يمثل عدد القواعد النيتروجينية في العدد الضعفي من الكروموسومات (2n)
أول سلسلة كتب مطبوعة للجينوم البشري
حجم الجينوم
(عفريت الماء) :
نوع من البرمائيات
فقط حوالي 2 % من تسلسلات القواعد النيتروجينية في الجينوم البشري تشفر بروتينات
الهدف (2) :
تحديد جميع الجينات في الحمض النووي البشري
جين
مقطع صغير من الجينوم
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
النسخ
mRNA أولي
معالجة mRNA
mRNA ناضج
ترجمة
بروتين وظيفي فعال
العلاقة بين الجين و الصفة الوراثية
جين
بروتين وظيفي فعال
يعطي صفة معينة مثلاً لون العيون
عدد الجينات الموجودة في 23 زوج من الكروموسومات هو ما بين
(20 – 25 ) ألف
الهدف (3) :
تحديد الجينات المرتبطة بأمراض معينة و تحديد مواقعها على كروموسومات الخلية
مرض (2)
مرض (3)
مرض (4)
مرض (5)
مرض (6)
مرض (7)
مرض (8)
مرض (9)
مرض (1)
الخارطة الجينية لكروموسوم X البشري
عمى الألوان
(أحمر / أخضر)
هيموفيليا
عسر النمو العضلي التدريجي
أحد أنواع نقص المناعة الشديد المشترك (SCID) : طفل الفقاعة
النواة
الجين العلاجي
الخلية الهدف
البروتين العلاجي
العلاج الجيني
ما أهمية مشروع الجينوم البشري ؟
المجالات
مجال الزراعة
مجال البيئة
مجال الصحة
مجال الطب الشرعي
مجال الطب الجزئيي
أهمية مشروع الجينوم البشري في عدة مجالات :
التعرف على ضحايا الكوارث كالحرائق و حوادث الطيران و الحروب و غيرها من خلال تحليل البصمة الوراثية
مجال الطب الشرعي
الكشف المبكر عن الإستعداد للإصابة مستقبلاً بسرطان الثدي عن طريق فحص الطفرات في جينين يتواجدين على كروموسات رقم 13 و 17
مجال الطب الجزيئي
إثبات الأبوة أو نفيها
مجال الطب الشرعي
تم تطوير نباتات أرز معدلة وراثياً لتعطي حبوب أرز ذهبية اللون تحتوي على صبغة بيتا كاروتين الذي تحتاجه أجسامنا لإنتاج فيتامين A
مجال الزراعة و الطب
استخدام العلاج الجيني في علاج مرض نقص المناعة المشترك الشديد (SCID = سكيد) = مرض طفل الفقاعة
و هو مرض ناتج عن طفرة لجين محمول على كروموسوم X
مجال الطب الجزيئي
إنتاج محاصيل زراعية تقاوم ملوحة التربة و الآفات الزراعية
مجال الزراعة
زيادة كمية الصوف و البيض في الحيوان
مجال الزراعة
تطوير فحوصات للكشف عن وجود بكتيريا ممرضة في المياه
مجال البيئة
إنتاج اللقاحات القابلة للأكل, مثل إنتاج محاصيل بطاطا بإستخدام هندسة الجينات تنتج لقاحات ضد فيروس التهاب الكبد الوبائي ب
مجال الزراعة و الطب
إنتاج نباتات تبغ معدلة وراثياً بإمكانها التخلص من سمية مركب ميثيل الزئبق
إنتاج كميات كبيرة من : عوامل التخثر, عوامل النمو, و الانترفيرونات (بروتينات تقضي على الفيروسات)
إنتاج اغنام معدلة وراثياً قادرة على إنتاج حليب يحوي إنزيم يعالج مرض انتفاخ الرئة الوراثي
تطبيقات في علم الوراثة
تطبيقات في علم الوراثة
PCR
استخدام الخلايا الجذعية
الاستنساخ
ما المقصود بالاستنساخ ؟
الاستنساخ : عملية إنتاج كائنات متطابقة جينياً
الاستنساخ الجنيني
الاستنساخ الجسمي
طرق الاستنساخ :
أولاً : الاستنساخ الجنيني (التوائم المتطابقة)
إخصاب خارجي (IVF)
إخصاب خارجي (IVF)
تبدأ البويضة المخصبة الانقسام المتساوي
إخصاب خارجي (IVF)
في مرحلة 8 خلايا, يمكن فصل هذه الخلايا عن بعضها
إخصاب خارجي (IVF)
بعد تطور الخلايا إلى مرحلة البلاستولة, يتم إعادة زرعها في الرحم, لتمر بمراحل التطور الجنيني الطبيعية
ثانياً : الاستنساخ الجسمي
الإستنساخ الجسمي في الحيوان
الإستنساخ الجسمي في النبات
2 ن
خلية جسمية (جسدية)
كائن حي
1. تتبعي خطوات الإستنساخ الجسمي في الحيوان.
1
2
3
4
5
6
7
8
خلايا الغدد اللبنية
النعجة الأولى
النعجة الثانية
بويضة
دمج الخلية الجسمية مع البويضة منزوعة النواة
إزالة نواة البويضة
اندماج الخليتين و تحفيزهما للإنقسام
بلاستولة (تطور الجنين) و زرعه في رحم النعجة الثالثة
النعجة الوليدة
1. تتبعي خطوات الإستنساخ الجسمي في الحيوان.
2. النعجة الوليدة تشبه أي من النعجتين ؟
تشبه النعجة الأولى المتبرعة بنواة خليتها الجسمية
3. كيف يسهم الاستنساخ في تكوين كائن حي دون الحاجة إلى إجراء تزاوج بين حيوانين ؟
عن طريق إستخدام نواة خلية جسمية تحتوي العدد الضعفي من الكروموسومات (2 ن) عوضاً عن اتحاد البويضة مع الحيوان المنوي للحصول على 2ن
4. أي نوع من التكاثر اللاجنسي في النبات يشبه عملية الاستنساخ في الحيوان ؟
التكاثر الخُضَري بأنواعه : العُقَل, التطعيم, الترقيد
النعجة دوللي المولودة عام 1996 هي أول حيوان من الثدييات تم استنساخه باستخدام نواة خلية جسمية بالغة
أنجبت النعجة دوللي 6 خراف
النعجة دوللي و أمها الثانية
النعجة دوللي و أمها النعجة الأولى
استنسخت في معهد روزلين للأبحاث في سكتلندا التابع لجامعة ادنبرة على يد العالمين :
كيث كامبل (Keith Campbell)
ايان ويلموت (Ian Wilmut)
توفيت النعجة دوللي في عمر السادسة (نصف فترة الحياة الطبيعية) بسبب معاناتها من التهاب مفاصل روماتيزمي مزمن و نوع من سرطان الرئة
رفات النعجة دوللي محنطة و محفوظة في متحف اسكتلندا الوطني
أسئلة الفصل ص 43
السؤال السابع :
ب) تتبعي بتسلسل خطوات الإستنساخ لدى الحيوان.
1
2
3
4
5
6
7
8
خلايا الغدد اللبنية
النعجة الأولى
النعجة الثانية
بويضة
دمج الخلية الجسمية مع البويضة منزوعة النواة
إزالة نواة البويضة
اندماج الخليتين و تحفيزهما للإنقسام
بلاستولة (تطور الجنين) و زرعه في رحم النعجة الثالثة
النعجة الوليدة
أسئلة الفصل ص 43
السؤال السابع :
ب) تتبعي بتسلسل خطوات الإستنساخ لدى الحيوان.
ثانياً : الاستنساخ الجسمي
الإستنساخ الجسمي في الحيوان
الإستنساخ الجسمي في النبات
2 ن
لاحظي الشكل (2) ص 37 ثم أجيبي عن الأسئلة الآتية :
1) تتبعي خطوات الاستنساخ.
1
2
3
4
5
7
8
جذر نبات الجزر
مقطع عرضي من الجذر
قطع كتلتها حوالي 2 ملغم
تنمية القطع في وسط غذائي
خلايا حرة تبدأ بالانقسام
زراعة في وسط غذائي من الآجار ثم النقل إلى التربة
نبات بالغ
أسئلة الوحدة ص 48
السؤال التاسع فرع ب
2) مم يتكون المقطع العرضي في جذر نبات الجزر ؟ أذكري جميع الطبقات.
1
2
3
4
5
6
7
البشرة الخارجية
الشعيرات الجذرية
القشرة
المحيط الدائر
الخشب
اللحاء
الأسطوانة الوعائية
تركيب المقطع العرضي في جذر نبات الجزر
3) ما مصدر الخلايا التي ينشأ منها نبات الجزر في الأنبوب ؟ و لماذا استخدمت هذه الخلايا ؟
خلايا مرستيمية, لأنها قادة على الانقسام
4) ما نوع الانقسام الخلوي الذي حدث للخلايا ؟
متساوي
5) لماذا ينقل النبات الناضج إلى التربة ؟
كي يستكمل نموه و نضجه
6) هل يشبه النبات الناتج النبات الأصلي ؟ ماذا تستنتج ؟
نعم, إمكانية الاستنساخ الجسمي للنباتات
سؤال ص 37 :
أ) ما الظروف المناسبة لإجراء عملية الاستنساخ في النبات ؟
وسط غذائي مناسب
هرمونات مناسبة للتجذير أو تكوين الساق
شدة ضوء مناسبة
درجة حرارة مناسبة
سؤال ص 37 :
ب) ما فوائد الاستنساخ في الحيوان و النبات ؟
استنساخ حيوانات ذات صفات مرغوبة مثل أبقار غزيرة الحليب أو ذات نسب مرتفعة من اللحم أو أبقار معدلة جينياً لإنتاج الإنسولين في حليبها اللازم لمرضى السكري
استنساخ حيوانات متطابقة لإجراء اختبارات الأدوية عليها، مما يساعد في الحصول على نتائج متجانسة وواضحة ولا يلعب فيها الاختلاف بين الحيوانات دوراً في تشويش نتائجها
استنساخ الفصائل المهددة بالانقراض من الحيوانات
إجابة السؤال الثالث فرع أ ص 43
للنقاش ص 37 : معارضة الدول استنساخ البشر.
الزوجين اللذين يعانيان من عقم (الاستنساخ التكاثري)
الأزواج الذين يرغبون بالحصول على طفل مطابق لهم جينياً أو لشخص معين يتمتع بصحة جيدة و صفات شكلية مرغوبة (الاستنساخ التكاثري)
الأزواج الذين فقدوا طفلاً, و يرغبون بالحصول على طفل مستنسخ مطابق للطفل الذي فقدوه (الاستنساخ التكاثري)
الأزواج الذين يعاني طفلهم من مرض ما, و يحتاجون إلى زراعة نسيج من جنين مطابق جينياً لطفلهم المريض (الاستنساخ العلاجي)
لماذا قد يلجأ البشر إلى الاستنساخ ؟
خريطة توضح مواقف دول العالم من استنساخ البشر
غير قانوني
قانوني بضوابط
قانوني
لا تتوفر بيانات
BioTexCom عبارة عن مركز طبي لتأجير الأرحام في أوكرانيا, حيث يلجأ إليها الأزواج الأجانب الذين يعانون من العقم
في عام 2020 حدثت ضجة إعلامية كبيرة حولها
أنجبت الأمهات الأوكرانيات البديلات الأطفال و عادت لديارها, لكن العملاء الأجانب لم يستطيعوا القدوم بسبب الاغلاقات في فترة جائحة كورونا لأخذ "أطفالهم"
بعض سلبيات الاستنساخ
إن الاستنساخ قد يسبب ولادة أجنة مشوهة, أو قصيرة العمر. لماذا ؟
الاستنساخ قد يخل بمبدأ الأمومة و الأبوة, لأنه يتم الاستغناء عن دور الأب.
لأن الفرد الناتج يحمل صفات الفرد المانح للخلية الجسمية (بما فيها نواتها) الذي قد يكون كبيراً في العمر
إجابة السؤال الثاني فرع 2 ص 43
أسئلة الفصل ص 43
السؤال الخامس : علّلي :
2) ولادة أجنَّة مشوَّهة نتيجة الاستنساخ.
لأن الفرد الناتج من الاستنساخ يحمل صفات الفرد البالغ المانح للخلية الجسمية (نواتها) , و الفرد البالغ قد يكون كبيراً في العمر و مادته الوراثية مليئة بالطفرات التي تراكمت على مدار السنوات
للبحث ص 38 : سلبيات أخرى للاستنساخ.
يقل التنوع الوراثي, فيصبح النسل عرضة بشكل أكبر للأمراض و التشوهات و بالتالي الإنقراض
نسب نجاح الاستنساخ الجسمي قليلة, حيث بلغت في حالة دوللي 1/277
تكون الأورام السرطانية في الفرد الحاضن للجنين المستنسخ
استخدام الخلايا الجذعية
ما المقصود بالخلايا الجذعية ؟
ما المقصود بالخلايا الجذعية ؟
هي خلايا قادرة على :
الخلايا الجذعية
الخلايا الجذعية البالغة
الخلايا الجذعية الجنينية
أسئلة الفصل
السؤال الثاني :
1) ما الخلايا الجذعية؟ ما أنواعها ؟ ما خصائصها ؟
الإجابة ص 38
مراحل التطور الجنيني
التويتة : 16 خلية
الكبسولة البلاستولية
الخلايا الجذعية الجينية
الكبسولة البلاستولية
تنمية الخلايا الجذعية الجنينية
الخلايا الجذعية
الخلايا الجذعية البالغة
الخلايا الجذعية الجنينية
نخاع العظم الأحمر
تنمية الخلايا الجذعية البالغة
تنمية الخلايا الجذعية المحفزة صناعياً
خلايا جلدية
إعادة برمجة الخلية باستخدام فيروس
ما مصدر الخلايا الجذعية البالغة ؟
خطوات زراعة الأنسجة من خلال خلايا جذعية بالغة
المتبرع
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
المستقبِل
1) بعد تقييم الحالة الصحية للمريض, يتم جمع عينة من نخاع العظم
يتم جمع عينة من نخاع العظم إما من المريض نفسه أو من متبرع آخر بشرط أن يكون متوافق مع خلايا المريض
يتم جمع عينة من نخاع العظم من متبرع آخر في حالات الأمراض الخطيرة التي تصيب نخاع العظم, مثل أمراض المناعة الذاتية و الأمراض السرطانية
الأماكن المفصلة لجمع عينة من نخاع العظم
الحوض البشري
الحرقفة
عُرف الحرقفة
شوكة حرقفية
تجويف الحُق
عظم الإسك
عظم العانة
2) يتم معالجة نخاع العظم في المختبر لتنقيته و تركيزه
المتبرع
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
المستقبِل
3) يتم حفظه بالتبريد إلى حين الحاجة إليه
4) يتم تدمير نخاع العظم المريض للمستقبِل باستخدام الإشعاع النووي أو باستخدام العلاج الكيميائي.
5) يتم حقن المريض بالخلايا الجذعية من المتبرع
6) تسافر الخلايا الجذعية الجديدة إلى نخاع العظم, و تبدأ سلسلة من الانقسامات الخلوية
ما أهم استخدامات الخلايا الجذعيةفي زراعة الأنسجة ؟
إجابة السؤال الثالث فرع ب ص 43
+ إجابة السؤال السابع فرع ج ص 43
1) انتاج بعض الأنسجة لاستخدامها في زراعة الأعضاء.
2) استخدام خلايا سليمة بدلاً من تلك المتضررة و المصابة, مثلاً لإصابات بالحبل الشوكي, و السكري من النوع الأول, و مرض باركنسون, و السرطان, و غيرها.
تفاعل البوليميريز المتسلسل PCR
استنساخ ال DNA
ما هي خطوات PCR؟
T
A
A
C
T
C
G
A
G
G
T
T
A
T
G
A
G
C
C
C
1) مرحلة التفكك الحراري
T
A
A
C
T
C
G
A
G
G
T
T
A
T
G
A
G
C
C
C
C
A
G
G
T
A
T
G
A
2) مرحلة الترابط (التصاق البادئات)
T
A
A
C
T
C
G
A
G
G
T
T
A
T
G
A
G
C
C
C
C
A
G
G
T
A
T
G
A
3) مرحلة الاستطالة
T
A
A
C
T
C
G
T
G
C
C
C
الدورة الأولى
الدورة الثانية
الدورة الثالثة
تزاداد أعداد جزيئات ال DNA الناتجة بشكل لوغاريتمي, حسب العلاقة 2ن
حيث ن يمثل عدد دورات ال PCR
ما عدد جزيئات ال DNA الناتجة, إذا تمت تقنية ال PCR 42 مرة ؟
أسئلة الفصل ص 43
السؤال الثالث : أذكري ثلاثة تطبيقات لكل من :
ج- .PCR
1) تعيين البصمة الوراثية
عالم الوراثة أليك جيفريز مكتشف البصمة الوراثية في عام 1984
للبصمة الوراثية دور في مجال الطب الشرعي
إثبات الأبوة أو نفيها
مجالات إستخدام البصمة الوراثية :
البحث الجنائي
عينة دم من مسرح الجريمة
المشتبه به الأول
المشتبه به الثاني
المشتبه به الثالث
مجالات إستخدام البصمة الوراثية :
التعرف على الجثث
فاجعة البحر الميت التي حدثت في مساء 25 أكتوبر 2018 و راح ضحيتها 21 من بينهم 19 طفل
2) تصنيف الفيروسات : و هذه الطريقة هي الأدق في تحديد سلالة الفيروس و كميته
العينات 5, 6, 8, 9, 10 تعود لأشحاص مصابين بفيروس سارس-كوفيد-2 بينما الباقي سلبية
3) الاستنساخ
4) مشروع الخارطة الجينية البشرية
6) الكشف عن الطفرات الوراثية في الأجنة
تحليل لجين الهيموغلوبين عن طريق الهجرة الكهربائية بعد استخدام تقنية PCR
AA : شخص سليم
AS : شخص حامل لجين الإصابة بالأنيميا المنجلية
SS : شخص مصاب بالأنيميا المنجلية
أسئلة الوحدة ص 49
السؤال الحادي عشر : عددي أربعة تطبيقات لتفاعل البوليميريز المتسلسل في مجال الأمراض.
الكشف عن الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض
الكشف عن الأمراض السرطانية
الكشف عن الإصابات الفيروسية بتحديد سلالة الفيروس و كميته
الكشف عن الأمراض الوراثية مثل تحديد الطفرات الوراثية في الأجنة
الاستشارة الوراثية
أسئلة الفصل ص 43
السؤال الرابع : عدد ثلاثة أهداف للاستشارة الوراثية.
أسئلة الفصل ص 42 + 43
د
تحديد المسافة بين جميع الجينات الموجودة على 23 زوجاً من الكروموسوم
أ
المادة الوراثية الموجودة في النواة
ج
جميع الجينات التي يحملها كروموسوم الجنس
ب
تحديد جميع الجينات الموجودة في 23 زوجاً من الكروموسومات
1) ماذا يقصد بالجينوم البشري ؟
د
جذعية غير ناضجة
أ
جذعية بالغة
ج
جسمية أولية
ب
جذعية جنينية
2) ما تصنيف الخلايا المأخوذة من النخاع العظمي لزراعة الأنسجة ؟
د
PCR
أ
الاستنساخ بالخلايا الجذعية
ج
هندسة الجينات
ب
الجينوم
3) أي التقنيات تُستخدم للكشف عن الطفرات الجينية ؟
د
يقوم إنزيم البلمرة بعمله في بناء الحمض النووي RNA
أ
خفض درجة الحرارة إلى ما بين 60-55° س
ج
تقوم البادئات بالصاق الروابط الميكانيكية مع الحمض النووي
ب
رفع درجة الحرارة اإلى 72 - 75° س
4) أي الخطوات الآتية في تقنيةPCR تبدأ بها مرحلة الاستطالة ؟
السؤال السادس : ما أهمية مشروع الجينوم البشري في كل من المجالات الآتية ؟
أ) الطب الشرعي.
الإجابة ص 35
السؤال السادس : ما أهمية مشروع الجينوم البشري في كل من المجالات الآتية ؟
ب) البيئة.
الإجابة ص 35
السؤال السابع :
أ) يعتمـد اقتصـاد فلسـطين علـى تربيـة الأغنام لإنتـاج الألبـان والأجبـان, مـا الطرائـق التـي يمكـن أن تلجـأ إليهـا وزارة الزراعـة لتحسـين إنتاجهـا فـي هـذا المجـال ؟
4) أي الخطوات الآتية في تقنيةPCR تبدأ بها مرحلة الاستطالة ؟
أسئلة الوحدة ص 45 - 49
د
أنيميا منجلية
أ
عمى الألوان
ج
متلازمة داون
ب
هيموفيليا
1) ما المرض الناتج عن طفرة في الجين المحمول على الكروموسوم الجسمي (11) ؟
د
1 : 1 : 1
أ
1 : 1 : 0
ج
1 : 2 : 3
ب
1 : 2 : 1
2) في نبات شب الليل تم تلقيح نبات أزهاره زهرية مع آخر أحمر الأزهار, فما نسبة ظهور أحمر : زهري : أبيض ؟
د
خلية من النخاع الشوكي
أ
بويضة مخصبة
ج
حيوان منوي
ب
بويضة غير مخصبة
4) ما الخلية المستخدمة للاستنساخ بعد نزع نواتها ؟
( الحمدُ للهِ الذي بنعمتهِ تتمُ الصَّالحات)