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ECUADOR

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Se estima que en el ECUADOR el 7% de Ecuatorianos convive con una enfermedad rara. Esta cifra esta basada en la Organización mundial de la salud. “OMS”

Definición

de Enfermedades Raras �o Poco Frecuentes

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Datos de incidencia en el país

  • No existe datos clínicos estadísticos o casos nuevos, en hospitales públicos o privados, que demuestren que los pacientes con enfermedades raras de cierta ciudad, genero o etnia, cuenten con algún tipo de registro consolidado a nivel nacional, sin contar que no se cuenta con datos de mortalidad de pacientes que hayan fallecido por estas patologías raras.

  • Falta médicos especialistas, que estén diagnosticando enfermedades raras en el Ministerio de salud Publica y hospitales de Segundo o primer nivel.,�( Faltan Inmunólogos- Reumatólogos -Genetistas- Endocrinólogos).�La mayoría de especialistas están en el área de la salud privada, por lo que mas del 70 % de la población no tiene acceso a solventar económicamente una consulta o tratamientos integral para su patología.

  • Sumando a que mas del 70 % de exámenes especiales, (genéticos), no son realizados en el país, y se envían al exterior, por falta de equipos y personal, además de sus altos costos.

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Registro nacional de pacientes de ER

  • El Ministerio de Salud Publica del Ecuador, desde el 2011 solo cuenta con un pequeño listado de 106 enfermedades catastróficas Raras y huérfanas, que se registraron para obtener un bono económico llamado José Joaquín Gallegos Lara.

  • La Federación FERPOF, realizo un breve estudio en el año 2020, donde consulto a organizaciones civiles relacionadas a las enfermedades raras, lo que permitió indicar que hay un subregistro de enfermedades raras, por la falta de especialistas y diagnósticos adecuados, que superan las 80 enfermedades que van en ascenso.

  • El Ministerio de salud Publica – Ecuador, el 25 de Octubre 2023, presento por primera vez, el Registro Único de Enfermedades Raras, en 4 fases, para generar información de la incidencia, prevalencia , mortalidad y distribución geográfica en Ecuador, y crear políticas publicas en salud que beneficien a los pacientes que sufren estas patologías.

https://enfermedadesraras.msp.gob.ec/forms/auth/login

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Codificación e inventario de ER

Actualmente la (RIPS) - ECUADOR , adopto la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 10), en el reconocimiento clínico de enfermedades raras o poco frecuentes. Lo que es indicado directamente a los pacientes , cuando el especialista clínico entrega el certificado de diagnostico, que queda registrado en cada hospital del estado.

El Ministerio de salud publica, reconoce y trabaja con la base de datos de Orpha.net, para codificar enfermedades raras, huérfanas y catastróficas.

La  RIPS , es la Red Pública Integral de Salud está conformada por las unidades de salud del Ministerio de Salud Publica, Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social, Instituto de Seguridad Social de las Fuerzas Armadas, Instituto de seguridad Social de la Policía Nacional, amparados en el Convenio Marco Interinstitucional y los establecimientos de salud privados que son complementarios a la Red Pública, y que conforman una Red Integrada de Servicios de Salud públicos y privados.

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Regulaciones / Leyes nacionales oficiales que apoyen el establecimiento y desarrollo de un plan de ER

En Ecuador existen varias leyes y normativas a favor de los pacientes con E.R., pero que no han sido consolidadas en su gestión aplicativa. Entre las principales están:

  • CONSTITUCIÓN DE LA REPULICA DEL ECUADOR ART.32
  • LEY ORGANICA DE SALUD
  • LEY 67. DE ENFERMEDADES RARAS Y CATASTROFICAS

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Cantidad de Grupos de Pacientes en el país

Entre las organizaciones mas destacadas en los ámbitos de enfermedades raras en Ecuador están:

FERPOF. Fundación de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes del Ecuador. ( activa).

FUNEDERE. Fundación para el estudio y divulgación de las Enfermedades Raras. (Inhabilitada)

CEPER. Corporación Ecuatoriana con personas con enfermedades Raras. ( en formación)

FEDIMURA Fundación para Distrofia Muscular Duchenne y enfermedades raras.

FEDPAST Fundación para el síndrome de Turner.

FUNDACION PIDE Fundación para pacientes con Inmunodeficiencias primarias.

F.A.E.T.H Fundación de apoyo para pacientes a enfermos con trastornos hipofisiarios.

F. DEPEL DASHA Fundación ecuatoriana de enfermedades de deposito lisosomal .

PAE Fundación pacientes Ecuador.

FUNDEM Fundación esclerosis múltiple.

AHPE- ECUADOR Asociación de hipertensión pulmonar Ecuador .

FEFIQUIS Fundación de fibrosis quística .

ASOEPAT Asociación ecuatoriana de pacientes trasplantados.

APARE Asociación ecuatoriana de ayuda a pacientes con enfermedades reumáticas

FUPEC Familias Unidas por los Enfermos de Cáncer.

Entre otras organizaciones que velan por patologías especificas relacionadas con las enfermedades raras y huérfanas.

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Representación permanente y oficial de los pacientes en: � elaboración, seguimiento y evaluación de las políticas de ER

En estos últimos años la organizaciones de la sociedad civil, han tenido un espacio mas visible dentro de las políticas publicas, que se generan en reuniones con carteras de estado y tomadores de decisiones. En respecto a la salud de los Ecuatorianos.

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Programas nacionales de investigación en ER

Cita : https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/

Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal

El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo.

Se previene la aparición de cuatro enfermedades:

  • Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
  • Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)
  • Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
  • Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)

El proyecto comenzó en el Ecuador el 02 de diciembre de 2011, el gobierno nacional a través del proyecto, invierte $55,69 dólares por cada prueba realizada a los niños recién nacidos de nuestro país para la prevención de discapacidad intelectual y muerte precoz. La cobertura a nivel nacional es de 1.885 unidades operativas de salud, de las cuales 1.881 pertenecen al Ministerio de Salud Pública, 1 al hospital del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS) en Ambato, 2 a la Junta de Beneficencia de Guayaquil y 1 particular en la ciudad de Cuenca.

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Acceso a centros especializados � y redes de atención integral en ER

No existe centros especializados en todo el País

El Centro de Genética Medica CEGEMED, es una iniciativa que impulsa en Ministerio de Salud Publica del Ecuador, y funciona en el Hospital Docente de Calderón en la ciudad de Quito,

Entre sus funciones esta :

1)  Satisfacer la demanda nacional de servicios de diagnóstico y tratamiento en Genética.

2) Realizar el diagnóstico clínico y de laboratorio de enfermedades de origen genético, � congénito y metabólico

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Iniciativas

Comunidad -primera guía de apoyo informativo para enfermedades raras y huérfanas

La Federación FERPOF, desea realizar una investigación nacional que ayude a investigar y relacionar información relevante para pacientes y médicos especialistas relacionados con el tema de E.R. Donde se podrá encontrar, conceptos claros, una lista actualizada de ER-2023, contacto con las organizaciones que le asiste, centros de salud que asisten y apoyan a pacientes con E.R

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ASOCIADOS S.E.BI. Servicio de Bidireccional de formación.

La Federación FERPOF, plantea compartir experiencias entre asociados, que retroalimenten las acciones positivas y negativas que fueron fortaleciendo el crecimiento de sus organizaciones. Además de crear una escuela de formación a organizaciones relacionadas con el la Gestión en Enfermedades Raras.

PACIENTES – S.A.I.P.-Servicio de Atención Integral al Paciente.

La Federación FERPOF, deseamos convertirnos en un enlace orientador entre el paciente y su patología, mediante una guía de información y asistencia, donde el paciente nuevo pueda mas sobre su enfermedad, servicios, exámenes médicos, médicos especialistas, costos, organizaciones, con el objetivo de bajar la incidencia de tiempo entre su diagnostico y el desarrollo de su enfermedad. (mediante una atención medica subvencionada)

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Oportunidades

Nuevo Manual de clasificación de las discapacidades para el Ecuador

2023 – La Federación FERPOF, participamos con especialistas, para la creación de un nuevo capitulo en el área de enfermedades inmunológicas, que no estaba reconocida. Actualmente seguimos participando en su socialización, para incluir una sociedad mas equitativa y con mayortes oportunidades para los pacientes con enfermedades raras , que no tienen una patología o secuelas visibles que les permita tener derecho al carnet de discapacidad.

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Clínica de enfermedades Raras

2023 La Federación FERPOF, en convenio con la Fundación FUPHEC, deseamos implementar en el 2023 una Red nacional de aprendizaje y aplicación del conocimiento entre profesionales de 1er. Y 2do. Nivel de Hospitales del Ministerio de Salud Publica, que se retroalimenten de las experiencias y conocimientos de especialistas relacionados con las enfermedades raras.

Convenios Interinstitucionales

2023-2026 La Federación FERPOF, tiene como objetivos trabajar con mente abierta con entidades publicas o privadas, nacionales o extranjeras, que tengan como alcances ayudar a la comunidad de enfermedades raras a nivel regional.

Por tal motivo, deseamos seguir apoyando a Ministerio de Salud Publica, con el fortalecimiento y gestión del RUER - Registro Único de Enfermedades Raras de Ecuador, con la capacitación a nuevas Ong´s, que quieran ser parte en estos procesos �de información.

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¡GRACIAS!

www.congresoercal.com