1 of 21

Paola Parronchi

Il caso clinico di Alda

Quando l’autoimmunologia può dare una mano

Firenze, 23 Febbraio 2026

Università degli Studi di Firenze

Dip. Medicina Sperimentale e Clinica

2 of 21

Il caso di Alda G.

aa 25

Amenorrea

Firenze

3 of 21

Il caso di Alda G.

aa 19

aa 10,5

Menarca

aa 8

Karate

3018 gr

regolare

4 of 21

Il caso di Alda G.

aa 19

aa 10,5

Menarca

aa 8

Karate

3018 gr

regolare

aa 25

Amenorrea

AMENORREA

5 of 21

Il caso di Alda G.

aa 19

aa 10,5

Menarca

aa 8

Karate

3018 gr

regolare

aa 25

Amenorrea

AMENORREA

Kg 49.9

Cm 160

6 of 21

Il caso di Alda G.

aa 25

Amenorrea

AMENORREA

Aprile 2024

Esami ormonali urinari diversi dalla nostra routine

Tendenza all’ipoestrogenismo

Non aggiustamenti metabolici da deficit energetici

Bassi livelli di cortisolo al risveglio

7 of 21

Il caso di Alda G.

aa 25

Amenorrea

AMENORREA

Aprile 2024

Standard Process 21-day

Purification Program

MESTRUAZIONE

Diagnosi di PCOS (sett. 2024)

EE 10 microg+

Norethindrone 1 mg

8 of 21

Il caso di Alda G.

aa 25

Amenorrea

AMENORREA

Aprile 2024

Standard Process 21-day

Purification Program

MESTRUAZIONE

SANGUINAMENTO

LIEVE

AMENORREA

DIMENTICANZA

SOSPENSIONE

EE 10 microg+

Norethindrone 1 mg

9 of 21

Il caso di Alda G.

aa 25

Amenorrea

Aprile 2025

DOSAGGI ORMONALI

FSH 14.5 mUI/ml

LH 51.9 mUI/ml

E2 28,61 pg/ml

AMH 29,49 pmol/L (V.N.8,71-83.6)

IMPEDENZIOMETRIA

Dati	Valori stimati	% sul peso	differenza
BCM	22.1 kg	55.9% /FFM	+ 6.9%
FFM	39.6 kg	73,4% peso	-0.3% peso
FM	14.4 kg	26.6% peso	-0.3% peso
TBW	27.0 L	50.0% peso	-1.5% peso
ECW	11.8 L	43.8% peso	1.8% TBW

PARAMETRI

Peso 54 Kg

Altezza 162 cm

BMI 20.6

ECOGRAFIA PELVICA

Utero antiverso flesso dimensioni longitudinale 58 mm, anteroposteriore 20 mm, trasverso 31 mm, vol 19 ml, morfologia e profilo regolari, ecostruttura miometriale omogenea.

Cavità uterina normo conforma con echi endometriali omogenei, non vascolarizzati di spessore massimo al fondo 1.3 mm. Ovaio dx ( 36 x 17 x 34 mm , vol 11 ml) , in sede, mobile, non dolorabile ad ecostruttura regolare con regolare patrimonio follicolare; distribuzione omogenea dei follicoli , senza evidenza di stroma iperecogeno

Ovaio sn ( 38 x 19 x 24 mm , vol 9 ml), in sede, mobile, non dolorabile ad ecostruttura regolare con regolare patrimonio follicolare

Legamenti utero sacrali sottili, mobili non dolorabili bilateralmente. Sliding sign anteriore e posteriore conservati. Vescica parzialmente distesa a pareti regolari e contenuto anecogeno

10 of 21

La doppia faccia della medaglia

�Composizione corporea normale

�Buona espressione follicolare in entrambe le ovaie

AMENORREA

Assetto ormonale nella norma

11 of 21

The tip of the iceberg

12 of 21

POI

(primary ovarian insufficiency)

Valutazione endocrina aumento di FSH e LH, bassi livelli di DHEAS, testosterone, Delta 4 A

Valutazione genetica varianti di FSH-R

Screening per trombofilia MTHFR (C677T) in eterozigosi

Densitometria ossea nei limiti

Autoimmunità a-tTG neg ma…….

13 of 21

L’immunofluorescenza indiretta di Alda

Surrenal gland

Ovary

14 of 21

Quello che si vede a maggiore ingrandimento

Anti-adrenal cortex autoantibodies (ACA)

Anti-ovary autoantibodies (AOA)

15 of 21

Ooforite linfocitaria autoimmune?��

15

16 of 21

La POF in autoimmunità

Front Immunol 10.3389/fimmu.2020.583709

Front. Pediatr. Volume 9 - 2021

APECED/APS 1

APS 2

PAI

Nat Rev Dis Primers 7, 19 (2021)

10-20%

45-60%

5-50%

17 of 21

Il danno ovarico: l’azione combinata tra cellule dell’immunità e autoanticorpi

Autoanticorpi anti-enzimi steroidogenici

21-idrossilasi (P450c21) (prevalenza 2,5-20%)
17α-idrossilasi (P450c17)
desmolasi (P450- cholesterol side chain cleavage)
3β-idrossi steroido-deidrogenasi ((3)-HSD)

Altri autoanticorpi

HSP90-beta
alfa-enolasi
anti-corpo luteo, zona pellucida, oociti
anti-FSH-R, FSH subunità beta
proteina legante il selenio 1 (SBP1)
adrenal cortex antibodies (ACA), steroid cell antibodies (SCA)

H&E 400x

CD138 100x

CD8 200x

OA Case Reports 2013 Jan 31;2(1):7

18 of 21

La diagnostica della POI autoimmune è un problema

No established diagnostic criteria

or antibody tests with high specificity for autoimmune POI

19 of 21

Esistono chanches terapeutiche nella POF autoimmune ?

NO TREATMENT GUIDELINES

OCS (risultati conflittuali, inizialmente efficaci ma perdita di attività nel tempo), OCS ad alte dosi (1-2 mg/Kg/d)

Mineralcorticoidi (casi anedottici)

IVIg

Terapia delle comorbidità autoimmuni

Immunosoppressori (AZA, RTX), PEX

ICSI, IVM

20 of 21

La ‘conclusione’ del caso di Alda

Esclusione della sindrome dell’X fragile, delle malattie autosomiche e delle malattie isolate negli esami genetici ?

Livelli di Inibina B ?

Dosaggio degli anticorpi anti-21 idrossilasi ?

Terapia oltre a quella sostitutiva ?

DIFFICULTY

RATIONALITY

21 of 21

21

Francesco Annunziato

Laura Maggi Alessio Mazzoni

Manuela Capone Giulia Lamacchia

Anna Vanni Lucia Bartoli

Francesca Matani Valentina Cosi Becchi

Stefania Francalanci

Marie-Pierre Piccinni

Letizia Lombardelli

Federica Logiodice

Matteo Accinno

Cinzia Manuelli

Mentors

Enrico Maggi

Sergio Romagnani

Post-docs

Young researchers

Marco Del Carria Margherita Perlato

Emanuele Vivarelli Edoardo Cataudella

Stefania Corzani

Matteo Pratali

Raffaella Quitadamo

External collaborators

Daniele Cammelli

Boaz Palterer

Oliviero Rossi

Gianfranco Vitiello

University Hospital

Careggi

Lorenzo Cosmi

Ester Di Agosta

Laura Lasagni

Elena Lazzeri

Immunology and Cell Therapy Unit

Immunoallergology Unit

Francesco Liotta

Andrea Matucci

Gaetano Salvati

Lorenzo Salvati

Alessandra Vultaggio

Post-graduate School of

Allergology and Clinical Immunology

Fabiola Coccia

Sara Guiducci

Andrea Marino

Letizia Mariotti

Marina Masia✝

Antonia Nieddu

Antonella Valenza

Ludovica Vantaggiato

Dept. Experimental and Clinical Medicine

Sara Attanasio

Lara Biondi

Nadav Cohen

Andrea Dalla Longa

Technicians

Marco Cartillone

Eleonora Morelli

Sonia Paoli

University of Florence