�NEUROPATHIES HÉRÉDITAIRES AU SÉNÉGAL : �ASPECTS ÉPIDÉMIOLOGIQUES, CLINIQUES, ÉLECTROPHYSIOLOGIQUES, GÉNÉTIQUES ET THÉRAPEUTIQUES.

Marième Soda Diop-Sène*, Henriette V. F. Senghor, Mohamed Ayoub, Pedro Rodriguez Cruz, Moustapha Ndiaye

Service des Neurosciences Ibrahima Pierre Ndiaye, CHU de Fann Dakar, Sénégal

Université Cheikh Anta Diop, Dakar, Sénégal

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Caractériser les phénotypes locaux de neuropathie héréditaire dans une population de patients sénégalais pour optimiser le diagnostic et la prise en charge.

Introduction

Méthodes

Résultats

Discussion et conclusion

Etude rétrospective, descriptive et analysé les données cliniques, électrophysiologiques, génétiques et thérapeutiques,

Données étudiées: âge, sexe, origine géographique, consanguinité, âge de début, signes cliniques, résultats d’ENMG, variants génétiques modalités de prise en charge.

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Population

Age moyen: 20-40 ans

Prédominance masculine,

Origine Dakar et Thiès.

Consanguinité 41%

Age d’apparition des signes 10-20 ans.

Symptomatologie

Faiblesse musculaire distale (30 %),

Troubles de la marche (20 %)

Aréflexie ostéotendineuse (74 %).

ENMG

30 % de formes axonales,

25 % de formes démyélinisantes

Formes mixtes.

Génétique

MFN2 (10,17 %)

GJB1 (6,78 %).

63% pathogènes

33 % probablement pathogènes ;

33 % des cas étaient homozygotes.

Prise en charge

Symptomatique et kinésithérapie 33%.

évolution:

Stationnaire: 93 %

Mortalité: 7 %

( complications respiratoires / infectieuses).

Nos résultats concordent avec la littérature tout en révélant des spécificités régionales (consanguinité élevée, prépondérance axonale, sous-utilisation de la rééducation).

Il est nécessaire de renforcer les capacités diagnostiques, de développer des bases de données génétiques africaines et de promouvoir une prise en charge multidisciplinaire.