Медична генетика

Медична генетика — розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у виникненні, розвитку, лікуванні та профілактиці захворювань.

​

Основні завдання:

• виявлення спадкових захворювань;
• встановлення причин їх виникнення;
• лікування та профілактика;
• прогнозування ризику народження дитини зі

спадковою патологією.

Засновник медичної генетики в Україні - Давиденков С.М.

Спадкові захворювання — це порушення організму, пов’язані зі змінами генів, структури або кількості хромосом.

Класифікація спадкових захворювань

​

- Генні хвороби: спричинені мутаціями окремих генів.

Приклади: полідактилія (аутосомно-домінантна), альбінізм, фенілкетонурія (аутосомно-рецесивні), гемофілія, дальтонізм (X-зчеплені).

​

- Хромосомні хвороби: зумовлені зміною структури (хромосомні мутації) або кількості (геномні мутації) хромосом.

Приклади: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (13+), синдром «крику кішки» (делеція 5-ї хромосоми).

​

- Хвороби зі спадковою схильністю: виникають при взаємодії генів та несприятливого середовища.

Приклади: цукровий діабет, бронхіальна астма, шизофренія.

Полідактилія — або багатопалість; генне аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується наявністю зайвих пальців на руках чи ногах.

Альбінізм - генна аутосомно-рецесивна хвороба, при якій в організмі повністю або частково відсутній пігмент меланін, що відповідає за колір шкіри, волосся та очей, призводявлячи до їх світлого забарвлення та частих проблем із зором, таких як світлобоязнь та зниження гостроти зору. Він є невиліковним станом, але піддається симптоматичному лікуванню, що дозволяє людям з альбінізмом вести повноцінне життя. 

.

Генна аутосомно-рецесивна мутація, через яку організм не може виробляти фермент фенілаланінгідроксилазу. Це призводить до накопичення фенілаланіну в крові та тканинах, що стає токсичним для мозку.

Якщо хворобу не лікувати з народження, з'являються затримка розумового та фізичного розвитку, судоми, специфічний «мишачий» запах від шкіри та сечі, а також дуже світла шкіра й очі (через нестачу меланіну).

Хвороба Фелінга (фенілкетонурія, ФКУ)

Гемофілія – генне захворювання (X-зчепленя), при якому кров погано згортається через нестачу певних білків-факторів згортання, що призводить до тривалих кровотеч, навіть від незначних травм, і може викликати внутрішні крововиливи та ускладнення..

Дальтонізм –порушення зору, при якому людина не може правильно розрізняти деякі кольори або їх відтінки, найчастіше червоний та зелений; це може бути вроджена (генетична, X-зчеплена) або набута особливість, пов'язана з дисфункцією колбочок сітківки ока. 

Синдром Дауна (трисомія за 21- ю хромосомою)- хромосомна анолмілія.�ОЗНАКИ: 1) малий череп, коротка шия;�2) широке кругле обличчя, приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока;�3) короткі фаланги пальців; вади серця;�4) життєздатність в середньому 15 років; рідко здатні мати нащадків.�

Синдром Дауна — нерідкісне явище, у середньому воно буває один раз на 1000 вагітностей. Дуже важливою є залежність ймовірності народження дитини із синдромом Дауна від віку матері. У жінки віком 25 років ймовірність народження такої дитини близько 1 : 1500, віком 40 років — 1 : 100, віком 45 — 1 : 25.

​

Синдром Едвардса - трисомія за 18 хромосомою.�Це найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна.

ОЗНАКИ:�1) довгий вузький череп;�2) мале підборіддя;�3) низько розташовані, деформовані вуха;�4) короткі пальці;�5) вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи;�6) життєздатність: 76% менше1 року; 10% хворих доживає до � 12 років.

Синдром Патау — трисомієя за  13-й хромосомою.

Симптоми: аномаліями обличчя (заяча губа, вовча паща, широко посаджені очі), полідактилією (зайві пальці), серцевими пороками, ураженням ЦНС (мікроцефалія, затримка розвитку), аномаліями кінцівок, кишківника та внутрішніх органів, що призводить до серйозних порушень функцій організму та ранньої смерті.  

�

Синдром котячого крику або синдром Лежена  спричиненй делецією частини 5-ї хромосоми.

Характеризується незвичним плачем немовляти, схожим на нявчання кота, через недорозвиненість гортані; характерними рисами обличчя: кругле обличчя, широко посаджені очі, маленька щелепа; затримкою розвитку та розумовою відсталістю; вродженими вадами серця та ін.

Синдром Шершевського-Тернера – генетичне захворювання, що виникає лише у дівчат і жінок, спричинене повною або частковою відсутністю однієї з X-хромосом, що призводить до низького зросту, недорозвинення яєчників, проблем із серцем та іншими внутрішніми органами, а також до характерних фізичних ознак, як-от «крилоподібні» складки на шиї.

Це одна з найпоширеніших хромосомних аномалій, що вимагає гормональної терапії та спостереження спеціалістів для покращення якості життя. 

Синдром Клайнфельтера — це генетичне порушення у чоловіків, спричинене наявністю зайвої Х-хромосоми (каріотип XXY замість XY), що призводить до фізичних, гормональних та когнітивних особливостей, найчастіше проявляючись безпліддям, недорозвиненими статевими органами, гіпогонадизмом та труднощами в навчанні чи мовленні. Це найпоширеніша хромосомна аномалія у чоловіків, яка не передається у спадок, а виникає випадково під час формування статевих клітин, при цьому багато хто не знає про діагноз до дорослого віку. 

Медико-генетичне консультування — спеціалізована форма медичної допомоги, спрямована на прогнозування спадкових захворювань у потомства та пояснення ймовірності їх виникнення.

Рекомендоване подружнім парам, які планують народження дитини.

- 40% випадків самовільного переривання вагітності пов’язані з хромосомними аномаліями.

- Хромосомні захворювання спостерігаються у 1% новонароджених; є причиною 45 - 50% множинних уроджених вад розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50% безпліддя у жінок та 10% безпліддя у чоловіків.

- Генних захворювань нараховують понад 3500. Близько 5% дітей народжуються з генетичними дефектами. Генні хвороби складають 8% всіх вад розвитку людини.

Статистика

Методи дослідження в медичній генетиці

Хто повинен звертатися до медико – генетичних консультацій?

• Родини, в сім’ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу дитину.
• Якщо хтось з батьків хворий.
• Якщо хтось у роду хворий.
• Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах.
• Якщо вік матері – більше 35 років, а батька – понад 40.
• Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)
• У випадках усиновлення.
• У разі безплідного шлюбу ( більше 3 років не має дітей)

​

Шкідливі чинники та їхній вплив на спадковість

​

• Тератогенний — порушення розвитку ембріона (алкогольний синдром плоду).
• Мутагенний — спричиняє мутації (алкоголь → синдром Тернера, Клайнфельтера).
• Канцерогенний — викликає пухлинні захворювання.

- фізичні (іонізуюче, УФ-випромінювання);

- хімічні (бензопірен, нітрозосполуки, важкі метали);

- біологічні (віруси, паразити).

Близько 80 % онкологічних захворювань зумовлені хімічними канцерогенами.

Домашнє завдання

Читати §41