Генна інженерія людини досягнення та ризики.� Біоетичні проблеми сучасної медицини.

Чи потрібне втручання у геном людини?

Які при цьому можливі біоетичні проблеми?

Чи це безпечно?

Якщо так, то у який спосіб?

Генна терапія

Генна терапія - лікування спадкових хвороб внесенням змін у геном людини.

Діаграма, що ілюструє сучасний стан застосування досліджень у галузі генної терапії щодо різних захворювань людини (у %): 1 - онкологічні; 2 - моногенні; 3 - серцево-судинні; 4 - інфекційні; 5 - інші

Стратегії генної терапії:

• клітини, які потрібно вилікувати, втратили функцію певного гена. Тоді в клітину потрібно доставити ген, здатний цю функцію відновити;
• хворобу спричинено надлишковою функцією, не властивою нормальній клітині. Це відбувається, зокрема, у разі інфекцій або пухлинних захворювань. Тоді варто пригнітити таку зайву функцію;
• підходи, спрямовані на підсилення імунної відповіді організму.

Досягнення генної терапії людини.

У 1990 р у 4 річної дівчинки

Ашанти Де Сильва

вилікували уроджений імунодефіцит, вводячи генетично модифіковані лімфоцити

Досягнення генної терапії людини.

У 2012 р. у США та Європейському Союзі ліцензію на комерційне використання отримав перший засіб генної терапії для лікування недостатності ферменту ліпопротеїнліпази, що призводить до важкого ураження підшлункової залози.

Досягнення генної терапії людини.

У 2018 р. у США FDA схвалило використання генної терапії для пацієнтів у віці від 3 до 25 років із гострим лімфобластним лейкозом.

Процес антиракової терапії за допомогою створення особливих

антигенних рецепторів CAR-T (chimeric antigen receptor)

Досягнення генної терапії людини.

Пройшов перший етап випробування генно-інженерний вірусний вектор препарат SPK-FIX, який несе нормальну копію гена фактору зсідання крові IX і призначений для лікування однієї з форм гемофілії.

Досягнення генної терапії людини.

У 2018 р. відредагували геном людської яйцеклітини, за технологією редагування ДНК CRISPR/Cas9

Мета: вимкнути ген, який кодує білок, що дає змогу ВІЛ потрапити в клітину.

Система CRISPR/Cas9

Проблеми генної терапії

• Вірусні вектори можуть спричиняти бурхливу імунну реакцію
• Поява додаткових мутацій геному

ДОСЯГНЕННЯ МОЛЕКУЛЯРНОЇ БІОЛОГІЇ ТА ГЕНЕТИКИ У МЕДИЦИНІ

Персоналізована медицина - це модель організації медичної допомоги, яка базується на виборі діагностичних, лікувальних і профілактичних засобів, оптимальних для пацієнта, що враховує його індивідуальні особливості.

Відповідь групи пацієнтів на один і той самий протокол медикаментозного лікування:

1 - пацієнти з однаковим діагнозом; 2 - позитивний терапевтичний ефект; 3 - недостатній ефект або його відсутність; 4 - небажані лікарські реакції

Фармакогенетика - розділ медичної генетики, що вивчає генетичні особливості пацієнтів, які впливають на ефективність терапії за допомогою лікарських препаратів.

Основна мета фармакогенетики - розроблення індивідуальних підходів до лікування пацієнтів, ураховуючи їхні генетичні особливості.

Фармакогенетичні дефекти - небажані реакції на ліки, причиною яких є особливості генотипу людини з хворобою

Фармакогенетичне тестування – визначення фенотипових маркерів порушення дії препаратів (фенотипування пацієнтів) або на прямому генотипуванні пацієнтів за допомогою молекулярно-біологічних методів для визначення поліморфних варіантів генів, що визначають фармакологічну відповідь.