2 of 38

КАРІОТИП ЛЮДИНИ - це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі каріотип людини має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного із батьків).

3 of 38

Характеристика каріотипу людини

1.Специфічність

2.Стабільність

3.Парність

4.Індивідуальність

5.Наступність

5 of 38

Ідіограми-є схематичним графічним засобом зображенням хромосом та позначення їх ділянок.

6 of 38

Складання ідіограм і термін «ідіограма» запропонував С. Г. Навашин

7 of 38

У 1960р. розроблена перша Денверська міжнародна класифікація хромосом людини.

За формою, розмірами, перетяжками всі хромосоми поділяються на7 груп.

Довжина хромосом – від 2,3 до 11,0 мкм

8 of 38

Хромосоми – структури ядра,що забезпечують збереження, розподіл та реалізацію спадкової інформації.

Склад хромосом:

ДНК та гістони – 90%;
РНК;
ліпіди;
мінеральні речовини;
ДНК- полімерази (ферменти).

9 of 38

Відкрив хромосоми В.Флеммінг нім. анатом

10 of 38

Термін «хромосома» у 1888р.запропонував� Г. Вольдеєр

11 of 38

Будова хромосоми

1 – вторинна перетяжка;

2 – хроматиди;

3 – первинна перетяжка;

4 – центромера

12 of 38

Будова хромосоми

1 – хроматида;

2 – центромера, первинна перетяжка;

3 – мале плече;

4 – довге плече.

13 of 38

Рівні компактизації (упакування) ДНК �у хромосомі

І – Нуклеосомний

ІІ – Нуклеомерний

ІІІ – Хромомерний

IV – Хроматидний

V - Хромосомний

ІІ

ІІІ

ІV

15 of 38

У кожній хромосомі міститься одна молекула ДНК

У людини довжина ДНК = 7 см.
Загальна довжина 46 молекул ДНК в одному ядрі клітини людини =2 м.
Вона ущільнюється за рахунок спіралізації

16 of 38

Каріотип – сукупність ознак хромосомного набору соматичних клітин людини.

17 of 38

Набір хромосом

Диплоїдний – 2n = 46

Парні (несуть однакові гени, ♂, ♀);
Гомологічні;
Соматичні клітини.

Гаплоїдний – n=23

Одинарний;
Гамети (статеві клітини).

Поліполїдний – 3n та більше.

18 of 38

Хромосоми

Статеві хромосоми

♀ - XX
♂ - XY - Гетерохромосоми

Аутосоми- нестатеві хромосоми (44)

19 of 38

Каріоситематика – наука що вивчає каріотипи.

Людина – 46 (23 пари);

Дрозофіла – 8 (4 пари);

Радіолярії – 1600 (800 пар).

Каріотип людини

Жінки: 44А+ХХ

Чоловіка: 44А +ХУ

20 of 38

Каріотип людини - 46

21 of 38

Каріотип дрозофіли - 8

22 of 38

Кількість хромосом різних організмів (2n)

Комарь – 6

Окунь – 28

Бджола – 32

Свиня – 38

Макак-резус –42

Кріль- 44

Шимпанзе – 48

Баран – 54

Осел – 62

Кінь – 64

Курка - 78

Горох - 14

Порічки червоні – 16

Береза – 18

Ялівець – 22

Дуб – 24

Льон – 30

Вишня – 32

Яблуня – 34

Ясен – 46

Картопля – 48

Липа - 82

23 of 38

Цитогенетичний метод – є основою дослідження хромосом

1.Метод культури клітин – розчинні лімфоцити

2.Метод класичного каріотипування – диски

3.Метод спектрального каріотипування.

4. Метод флуоресцентної гібридизації.

24 of 38

Хромосомні �синдроми людини

25 of 38

Аномалії статевих хромосом

♀ ХХХ (47)
♂ ХХY (47), ХYY (47)
Відсутні суттеві анатомічні дефекти
Частіше не розпізнається

26 of 38

Синдром Дауна

трисомія 21 пари хромосом

29 of 38

Синдром Шерешевського-Тернера (ХО)

31 of 38

Синдром Клайнтфельтера (ХХY)

33 of 38

Профілактика спадкових захворювань

1. Медико-генетичні консультації

2.Рання діагностика – пренатальна

3.Генотерапія –

заміна дефектних генів нормальними

1 of 38