CA LÂM SÀNG�DẤU HIỆU LÂM SÀNG MỚI TRÊN VIÊM BÌ CƠ Ở TRẺ EM

BS NỘI TRÚ DA LIỄU

Người hướng dẫn: TS BS. LÊ THÁI VÂN THANH

• Bệnh nhi nữ, 6 tuổi, vào viện vì bị nốt sẩn đỏ trên da và yếu cơ; Bệnh đã khởi phát và kéo dài 3 năm, được chẩn đoán là Viêm bì cơ và điều trị với corticosteroid uống từng đợt, liều 0,5 – 1 mg/kg/ngày; Bệnh nhi tự ý ngưng thuốc 6 tháng nay.
• Triệu chứng cơ năng: nốt sẩn đỏ trên da tăng nặng khi tiếp xúc ánh sáng, yếu tay chân, hạch cổ đau
• Triệu chứng thực thể: dấu Heliotrope, dấu Goutron, dấu ghế đẩu đều (+); sức cơ 3/5; các vết lõm da rải rác toàn thân và tập trung nhiều ở mi mắt, lưng, cánh tay, gối; hạch cổ 2 bên # 1cm, chắc và di động
• Chưa ghi nhận tiền căn thuyên tắc, huyết khối và rối loạn thần kinh

• Điện cơ ký: bệnh lý cơ điển hình nghĩ tới viêm cơ/ viêm bì cơ
• Siêu âm (SÂ) tim: Tăng áp động mạch phổi nhẹ, PAPs=41 mmHg
• X quang ngực bình thường
• SÂ bụng: chưa phát hiện bất thường
• SÂ vùng cổ: hạch cổ 2 bên dạng hạch viêm

→ BN đủ tiêu chuẩn chẩn đoán viêm bì cơ (VBC) thiếu niên theo Bohan & Peter 1975 (ban da điển hình + yếu cơ gốc chi + điện cơ ký bất thường + men cơ ↑)

→ Điều trị chính: corticosteroid liều 1 mg/kg/ngày

KẾT QUẢ CẬN LÂM SÀNG

BN có các vết lõm da hình dạng đa dạng, kích thước từ 0,5 – 2 cm, rải rác toàn thân, tập trung ở vùng mi mắt, lưng, đầu gối, cánh tay và bàn tay, không ngứa.

Mô bệnh học: anetoderma

CẤU TRÚC SỢI ĐÀN HỒI (ELASTIC FIBER)

• Anetoderma một triệu chứng lành tính do mất mô elastin khu trú ở lớp bì, dẫn đến hình thành những vùng da chùng, sa xuống 🡪 tạo túi giả.

​

Mô bệnh học

• Giai đoạn đầu: viêm, thấm nhập BC đơn nhân, BCĐNTT, BC ái toan quanh mạch máu, +/-nuclear dust, leukocytoclastic vasculitis, đại thực bào chứa elastin và vi huyết khối trong hội chứng kháng phospholipid
• Giai đoạn sau: mất đáng kể elastin ở lớp bì (nhuộm Verhoeff-Van Gieson)

Lever’s Histopathology of the skin. Clinical and Experimental Dermatology 1990; 15: 124-130. Arch Dermatol. 1992;128:799-803; Dermatology 1995;191:204-209. Volume 23 Number 3 | March 2017 DOJ 23 (3): 8

Miễn dịch huỳnh quang

Lắng đọng IgG, IgM, C1q, C3 dạng đường ở vùng nối bì - thượng bì; lắng đọng IgG, IgM, C3, C4 dạng hạt quanh mạch máu ở lớp bì

Sang thương viêm giai đoạn sớm có IgG, IgM lắng đọng dạng sợi, tạo thành mạng lưới tương tự như elastin ở lớp bì của mô lành; không có lắng đọng dạng sợi này ở sang thương teo.

Lever’s Histopathology of the skin. Clinical and Experimental Dermatology 1990; 15: 124-130. Arch Dermatol. 1992;128:799-803; Dermatology 1995;191:204-209. Volume 23 Number 3 | March 2017 DOJ 23 (3): 8

J Am Acad Dermatol Volume 70, Number 5

SINH BỆNH HỌC CỦA ANETODERMA

Clin Exp Dermatol. 1994 Sep;19(5):388-90

Kính hiển vi điện tử (x2500), nhuộm với tannic acid & nitrophenol, hiện diện elastin trong lòng macrophage

J Am Acad Dermatol Volume 70, Number 5

SINH BỆNH HỌC CỦA ANETODERMA

Giả thiết về sự thoái giáng elastin, bao gồm:

• khiếm khuyết tổng hợp elastin
• sản xuất bất thường các men tiêu elastin
• hiện tượng thực bào elastin
• mất các yếu tố ức chế tiêu elastin
• sự mất cân bằng giữa matrix metalloproteinases (MMPs) và tissue inhibitor of metalloproteinases (TIMPs) tại da bệnh

International Journal Of Immunopathology And Pharmacology Vol. 24, no. 4,1075-1077 (2011); The American Journal of Dermatopathology 24(2): 118–129, 2002

Journal of Immunology Research Volume 2016, Article ID 4325463, 10 pages

SINH BỆNH HỌC CỦA ANETODERMA

• Tế bào viêm nói chung (đại thực bào và BC đa nhân trung tính) là các tế bào sản xuất men tiêu elastin quan trọng nhất. Các tế bào này được kích hoạt bởi nhiều yếu tố như sự lắng đọng của phức hợp miễn dịch và sự nhiễm trùng

​

🡪 Phản ứng chéo giữa thành phần β2-glycoprotein I của KT kháng phospholipid và epitopes của elastin fiber (elastin và microfibril) 🡪 tấn công miễn dịch 🡪 kích hoạt phản ứng viêm và thiếu máu nuôi tại chỗ

International Journal Of Immunopathology And Pharmacology Vol. 24, no. 4,1075-1077 (2011); The American Journal of Dermatopathology 24(2): 118–129, 2002

Journal of Immunology Research Volume 2016, Article ID 4325463, 10 pages

• Trên bệnh nhi này, các marker gợi ý rối loạn nội tiết tố hoặc bệnh tự miễn khác đều (-) → nghĩ Anetoderma trên bệnh VBC thiếu niên
• Trong y văn, tuổi khởi phát trung bình của VBC thiếu niên thể điển hình từ 6,8 – 7,7 tuổi
• BN khởi phát VBC rất sớm (3 tuổi) → diễn tiến và tiên lượng có khác những bệnh nhi bị viêm bì cơ ở tuổi thiếu niên?

Arthritis Care & Research Vol. 64, No. 11, November 2012, pp 1665–1672�Patwardhan et al. Pediatric Rheumatology 2012, 10:34

BIỆN LUẬN

Kết quả của một nghiên cứu năm 2012 cho thấy:

• nhóm trẻ khởi phát sớm VBC có diễn tiến bệnh nhẹ hơn, ít cần điều trị corticosteroid và thuốc UCMD kéo dài
• tỉ lệ biến chứng của nhóm tuổi nhỏ hơn cũng tương tự như ở các trẻ lớn (ngoại trừ biến chứng hoại tử xương đùi và nốt vôi hóa)

Arthritis Care & Research Vol. 64, No. 11, November 2012, pp 1665–1672�Patwardhan et al. Pediatric Rheumatology 2012, 10:34

TIÊN LƯỢNG

KẾT LUẬN & ĐỀ XUẤT

• Anetoderma được xem một marker tự miễn vì ngày càng nhiều bệnh nhân có anetoderma đồng mắc các bệnh tự miễn, trong đó liên quan với kháng thể kháng phospholipid → Đề nghị xét nghiệm kháng phospholipid (β1-glycoprotein, anticardiolipin, lupus anticoagulant, RPR/ VDRL)
• Dấu hiệu anetoderma có thể khởi phát nhiều năm trước khi đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh tự miễn và trước khi xuất hiện KT kháng phospholipid → dấu hiệu tiên đoán xuất hiện bệnh

Arch Dermatol. 1992;128:799-803; Skinmed. 2011 May-Jun;9(3):168-71; Lupus (2003) 12, 564– 568

Volume 23 Number 3 | March 2017 DOJ 23 (3): 8