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PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO

“NO ERAN SOLO ANTEOJOS”

HOSPITAL PADILLA

RESIDENCIA DE OFTALMOLOGÍA

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MUJER

54 AÑOS

MC DISMINUCIÓN DE LA AV PROGRESIVA DE AO DE MÁS DE 20 AÑOS DE EVOLUCIÓN Y DIFICULTAD EN LA LECTURA

A. OFTALMOLÓGICOS Y FAMILIARES RELACIONADOS NO REFIERE

A. PERSONALES ANEMIA CRÓNICA

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EXAMEN OFTALMOLÓGICO

AR OD +0.50 -1.00x60° OI -0.75 -0.50x30°

VC OD No lee +6.00 OI 0.50D +2.50

VISIÓN CROMÁTICA: OD ALTERADA

BMC CATARATA AO

PIO 12 mmHG AO

AVMC OD: CD 30 cm OI: 9/10

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DIAGNOSTICO DIFERENCIALES

DEGENERACIÓN MACULAR RELACIONADA A LA EDAD

DISTROFIAS MACULARES HEREDITARIAS (ENF DE BEST)

RETINOSIS PIGMENTARIA

ENFERMEDAD DE STARGARDT DEL ADULTO

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SE SOLICITÓ PARA CONFIRMAR DIAGNÓSTICO

  • ELECTRORETINOGRAMA
  • ESTUDIO GENÉTICO PARA VER MUTACIÓN DEL GEN ABCA4

PACIENTE NUNCA VOLVIÓ CON ESTUDIOS

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TRATAMIENTO

SE INDICÓ:

  • CONTRAINDICADO EL CONSUMO DE VITAMINA A.
  • USO DE LENTES DE PROTECCIÓN SOLAR PARA EVITAR DETERIORO DEL EPR.

NO EXISTE ACTUALMENTE UN TRATAMIENTO APROBADO PARA ESTA ENFERMEDAD

  • EN ESTUDIO FASE II
  • TERAPIAS GENICAS
  • TERAPIA DE CÉLULAS MADRE

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NUEVAS TERAPIAS FARMACOLÓGICAS EN INVESTIGACIÓN

ACU 4429

Inhibe la enzima RPE65, ralentiza el proceso de reciclaje de la vit A, reduce compuestos tóxicos.

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FENRETINIDE

Disminuye los niveles de retinol (vitamina A) en el suero.

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ISOTRETINOINA (Roacutan)

Bloquea la acumulación de lipofucsina, dosis demasiado elevadas y tóxicas.

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MUCHAS GRACIAS