1 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıkları

Cengiz Havalı

​

Çocukluk Çağı Nörodejeneratif Hastalıkları Araştırma Derneği

​

�

2 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıkları

  • Sunum Planı

​

  • Yenidoğan ensefalopatileri ve nöbetleri
  • Spazm nöbetler ve motor-bilişsel gerilik
  • Motor ve bilişsel gerileme

​

​

3 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

4 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Temel şikayet ve ayrıntılı öyküsü→ anne-baba-kardeşler, taklit ettirme, video
  • Sistemlerin gözden geçirilmesi → her hastada ayrıntılı bir şekilde tüm sistemler sorgulanmalı, aile temel şikayete odaklanabilir
  • Öz ve soy geçmiş → yazılı kayıtları inceleme
  • Tüm sistemlerin muayenesi → kalp, KC, dalak, cilt

5 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar��

3 Günlük kız

Hikayesi: 2950 gr term NVY ile doğmuş.

Doğduktan birkaç saat sonra nöbetleri başlamış.

Gözünü yukarı dikme, kollarda kasılma ve atımlar şeklinde olan nöbetleri gün içinde sık olarak tekrar etmekte ve 20-30 sn sürmekteymiş.

​

6 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Bilinç açık, hipoaktif,
  • Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++
  • Göz hareketleri her yöne serbest, pitozis yok
  • Fasiyal asimetri yok
  • Nistagmus yok
  • Fasikülasyon yok
  • Diğer kraniyal sinirler intakt
  • Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli hipoaaktif
  • Tonus hipotonik
  • Dtr ler canlı, klonus ++
  • Moro ve diğer yenidoğan refleksleri zayıf
  • Hsm yok,

​

7 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • ÖZGEÇMİŞ
  • PRENATAL:
  • Düşük riski: -
  • Ateşli hastalık: -
  • Hipotansiyon: -
  • Hipertansiyon: +
  • GDM: +
  • NST Bozukluğu: +
  • Ultrason Anormalliği: -

8 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Kordon kan gazı: pH: 6,9, CO2: 55, HCO3: 6, (BE):16 mmol/L Laktat: 12
  • APGAR: 3, 4
  • Mekonyumlu doğum
  • Doğum öncesi NST: Non-reaktif deselerasyon
  • Glukoz: 98, Ca: 8,9 Na: 145
  • CK: 1. gün 4300, 2. gün: 3100, 3. gün: 1200
  • Alt: 1. gün: 5100, 3. gün: 560
  • 3. günde uygun sıvı ve beslenme desteğiyle kan gazı normal, hipoglisemi yok, amonyak normal

9 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

10 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

11 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

12 of 123

  • Tandem mass:N
  • Kan aminoasitleri: Alanin, prolin, lösin, hafif yüksek
  • Amonyak: normal
  • İdrar organik asitleri: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

13 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar��

3 Günlük kız

Hikayesi: 2950 gr term NVY ile doğmuş.

Doğduktan birkaç saat sonra nöbetleri başlamış.

Gözünü yukarı dikme, kollarda kasılma ve atımlar şeklinde olan nöbetleri gün içinde sık olarak tekrar etmekte ve 20-30 sn sürmekteymiş.

​

14 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Bilinç açık, aktif,
  • Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++
  • Göz hareketleri her yöne serbest, pitozis yok
  • Fasiyal asimetri yok
  • Nistagmus yok
  • Fasikülasyon yok
  • Diğer kraniyal sinirler intakt
  • Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli
  • Tonus hipotonik
  • Dtr ler canlı, klonus --
  • Moro ++++
  • Hsm yok,

​

15 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • ÖZGEÇMİŞ
  • PRENATAL:
  • Düşük riski: -
  • Ateşli hastalık: -
  • Hipotansiyon: -
  • Hipertansiyon: -
  • GDM: -
  • NST Bozukluğu: -
  • Ultrason Anormalliği: -

16 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Kordon kan gazı: pH: 7.31, CO2: 44, HCO3: 18, (BE):3 mmol/L Laktat: 1,2
  • APGAR: 8-9
  • Doğum öncesi NST: Normal
  • Glukoz: 98, Ca: 8,9 Na: 145

17 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

18 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

19 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

20 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • 100 mg pridoksin sonrası nöbetler durdu

​

21 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

22 of 123

  • Tandem mass:N
  • Kan aminoasitleri: Alanin, prolin, lösin, hafif yüksek
  • Amonyak: normal
  • İdrar organik asitleri: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

23 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar��

3 Günlük kız

Hikayesi: 2950 gr term NVY ile doğmuş.

Doğduktan birkaç saat sonra nöbetleri başlamış.

Gözünü yukarı dikme, kollarda kasılma ve miyoklonik atımlar şeklinde olan nöbetleri gün içinde sık olarak tekrar etmekte ve 20-30 sn sürmekteymiş.

​

24 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Bilinç açık, hipoaktif,
  • Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++
  • Göz hareketleri her yöne serbest, pitozis yok
  • Fasiyal asimetri yok
  • Nistagmus yok
  • Fasikülasyon yok
  • Diğer kraniyal sinirler intakt
  • Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli hipoaaktif
  • Tonus hipotonik
  • Dtr ler canlı, klonus --
  • Moro ve diğer yenidoğan refleksleri zayıf
  • Hsm yok,

​

25 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • ÖZGEÇMİŞ
  • PRENATAL:
  • Düşük riski: -
  • Ateşli hastalık: -
  • Hipotansiyon: -
  • Hipertansiyon: -
  • GDM: -
  • NST Bozukluğu: -
  • Ultrason Anormalliği: -

26 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Kordon kan gazı: pH: 7,3, CO2: 45, HCO3: 16, (BE):1,6 mmol/L Laktat: 1,2
  • APGAR: 5, 6
  • Doğum öncesi N
  • Glukoz: 98, Ca: 8,9 Na: 145
  • CK: 1200
  • Alt: N
  • Amonyak 130

27 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

28 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

29 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

30 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • İstediğimiz testler hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

31 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

​

  • BOS:plazma glisin >0.08

​

32 of 123

  • Tandem mass: Glisin ↑
  • Kan aminoasitleri: Alanin, prolin, lösin, hafif yüksek, Glisin ↑
  • BOS:plazma glisin >0.08
  • Amonyak: 130
  • İdrar organik asitleri: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

33 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar��

3 Günlük kız

Hikayesi: 2950 gr term NVY ile doğmuş.

Doğduktan birkaç saat sonra nöbetleri başlamış.

Gözünü yukarı dikme, kollarda kasılma ve atımlar şeklinde olan nöbetleri gün içinde sık olarak tekrar etmekte ve 20-30 sn sürmekteymiş.

​

34 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Bilinç açık, hipoaktif,
  • Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++
  • Göz hareketleri her yöne serbest, pitozis yok
  • Fasiyal asimetri yok
  • Nistagmus yok
  • Fasikülasyon yok
  • Diğer kraniyal sinirler intakt
  • Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli hipoaaktif
  • Tonus hipotonik
  • Dtr ler canlı, klonus ++
  • Moro ve diğer yenidoğan refleksleri zayıf
  • Hsm yok,

​

35 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • ÖZGEÇMİŞ
  • PRENATAL:
  • Düşük riski: -
  • Ateşli hastalık: -
  • Hipotansiyon: -
  • Hipertansiyon: -
  • GDM: -
  • NST Bozukluğu: -
  • Ultrason Anormalliği: polihidroamnios

36 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Kordon kan gazı: pH: 7,28, CO2: 51, HCO3: 14, (BE):6 mmol/L Laktat: 3,4
  • APGAR: 4, 6
  • Doğum öncesi NST: N
  • Glukoz: 45, Ca: 8,9 Na: 145
  • CK: 1200
  • Alt: N

37 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

38 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

39 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

40 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Tandem mass:N
  • Kan aminoasitleri: Alanin, prolin, lösin, hafif yüksek
  • Amonyak: normal
  • İdrar organik asitleri: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

41 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • STXBP1
  • PAFAH1B1
  • DCX
  • KCNQ2
  • CDKL5

42 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar��

3 Günlük kız

Hikayesi: 2950 gr term NVY ile doğmuş.

Doğduktan 2 gün sonra kusma ve emmede azalma başlamış. Sürekli uyuyormuş.

Gözünü yukarı dikme, kollarda kasılma ve atımlar şeklinde olan nöbetleri birkaç kez olmuş ve 20-30 sn sürmüş.

​

43 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Bilinç letarjik, hipoaktif,
  • Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++
  • Nistagmus yok
  • Fasikülasyon yok
  • Kas gücü: hipoaaktif
  • Tonus hipotonik
  • Dtr ler canlı, klonus ++
  • Moro ve diğer yenidoğan refleksleri zayıf
  • Hsm yok,

​

44 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • ÖZGEÇMİŞ
  • PRENATAL:
  • Düşük riski: -
  • Ateşli hastalık: -
  • Hipotansiyon: -
  • Hipertansiyon: -
  • GDM: -
  • NST Bozukluğu: -
  • Ultrason Anormalliği: yok

45 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • kan gazı: pH: 7,30, CO2: 51, HCO3: 16, (BE):6 mmol/L Laktat: 2,4
  • APGAR: 8, 9
  • Doğum öncesi NST: N
  • Glukoz: 45, Ca: 8,9 Na: 145
  • CK: 450
  • Alt: N

46 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

47 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

48 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

49 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Kan aminoasitleri: Lösin, izolösin artışı
  • Amonyak: normal
  • İdrar organik asitleri: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

50 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

2 Yıl 1 Ay 3 Gün

Hikayesi: 2950 gr term nvy ile doğmuş.

Küvöze alınmamış.

7 aylıkken oturamadığı fark edilmiş.

Baştan itibaren hareketleri azmış.

8 aylıkken spazm nöbetleri başlamış ve motor ve bilişsel gerileme olmuş.

Vigabatrin ve stereoid sonrası nöbetleri durmuş.

Yattığı yerden dönemiyor. Oturamıyor

​

51 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

Bilinç açık, aktif, göz teması mevcut

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Göz hareketleri her yöne serbest, pitosis yok

Fasiyal asimetri yok

Nistagmus yok

Fasikülasyon yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli hipoaaktif

Tonus altta belirgin artış mevcut

Dtr ler canlı, klonus yok

Hsm yok,

​

52 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

  • PRENATAL: HT, DM
  • NATAL
  • Doğum Ağırlığı: 2200 gram
  • Doğum haftası: TERM
  • SEZARYEN: +
  • POSTNATAL
  • Komplikasyon: yok
  • Doğar Doğmaz Ağlamış
  • Küvöz İhtiyacı: 1 Hafta Solunum Sıkıntısı
  • Sarılık: yok

​

53 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

54 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

55 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

56 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Tandem mass:N
  • Kan aminoasitleri: N
  • Amonyak: normal
  • İdrar organik asitleri: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

57 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Serebral Palsi

58 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

59 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

2 Yıl 1 Ay 3 Gün

Hikayesi: 2950 gr term nvy ile doğmuş.

Küvöze alınmamış.

7 aylıkken oturamadığı fark edilmiş.

Baştan itibaren hareketleri azmış.

8 aylıkken spazm nöbetleri başlamış ve motor ve bilişsel gerileme olmuş.

Vigabatrin ve stereoid sonrası nöbetleri durmuş.

Yattığı yerden dönemiyor. Oturamıyor

​

60 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

Bilinç açık, aktif, göz teması mevcut

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Göz hareketleri her yöne serbest, pitosis yok

Fasiyal asimetri yok

Nistagmus yok

Fasikülasyon yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli hipoaaktif

Tonus altta belirgin artış mevcut

Dtr ler canlı, klonus yok

Hsm yok,

​

61 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

  • PRENATAL: N
  • NATAL
  • Doğum Ağırlığı: 3500 gram
  • Doğum haftası: TERM
  • SEZARYEN: +
  • POSTNATAL
  • Komplikasyon: yok
  • Doğar Doğmaz Ağlamış
  • Küvöz İhtiyacı: 1 Hafta Solunum Sıkıntısı
  • Sarılık: yok

​

62 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

63 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

64 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

65 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Tandem mass:N
  • Kan aminoasitleri: n
  • Amonyak: normal
  • İdrar organik asitleri: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

66 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Aicardi Goutieres sendromu

67 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

2 Yıl 1 Ay 3 Gün

Hikayesi: 2950 gr term nvy ile doğmuş.

Küvöze alınmamış.

7 aylıkken oturamadığı fark edilmiş.

Baştan itibaren hareketleri azmış.

8 aylıkken spazm nöbetleri başlamış ve motor ve bilişsel gerileme olmuş.

Vigabatrin ve stereoid sonrası nöbetleri durmuş.

Yattığı yerden dönemiyor. Oturamıyor

​

68 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

Bilinç açık, aktif, göz teması mevcut

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Göz hareketleri her yöne serbest, pitosis yok

Fasiyal asimetri yok

Nistagmus yok

Fasikülasyon yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli hipoaktif

Koreatetoik ve distonik hareketleri mevcut

Tonus altta belirgin artış mevcut

Dtr ler canlı, klonus yok

Hsm yok,

​

69 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

  • PRENATAL: N
  • NATAL
  • Doğum Ağırlığı: 3500 gram
  • Doğum haftası: TERM
  • SEZARYEN: +
  • POSTNATAL
  • Komplikasyon: yok
  • Doğar Doğmaz Ağlamış
  • Küvöz İhtiyacı: 1 Hafta Solunum Sıkıntısı
  • Sarılık: yok

​

70 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

71 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

72 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

73 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Tandem mass:N
  • Kan aminoasitleri: Alanin, prolin, lösin, hafif yüksek
  • Amonyak: normal
  • İdrar organik asitleri: Metil malonik asit ↑
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

74 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • MMA

75 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

2 Yıl 1 Ay 3 Gün

Hikayesi: 2950 gr term nvy ile doğmuş.

Küvöze alınmamış.

7 aylıkken oturamadığı fark edilmiş.

Baştan itibaren hareketleri azmış.

8 aylıkken spazm nöbetleri başlamış ve motor ve bilişsel gerileme olmuş.

Vigabatrin ve stereoid sonrası nöbetleri durmuş.

Yattığı yerden dönemiyor. Oturamıyor

​

76 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

Bilinç açık, aktif, göz teması mevcut

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Göz hareketleri her yöne serbest, pitosis yok

Fasiyal asimetri yok

Nistagmus yok

Fasikülasyon yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli hipoaaktif

Tonus altta belirgin artış mevcut

Dtr ler canlı, klonus yok

Hsm yok,

​

77 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

  • PRENATAL: HT, DM
  • NATAL
  • Doğum Ağırlığı: 2200 gram
  • Doğum haftası: TERM
  • SEZARYEN: +
  • POSTNATAL
  • Komplikasyon: yok
  • Doğar Doğmaz Ağlamış
  • Küvöz İhtiyacı: 1 Hafta Solunum Sıkıntısı
  • Sarılık: yok

​

78 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

79 of 123

80 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

81 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Tandem mass:N
  • Kan aminoasitleri: Alanin, prolin, lösin, hafif yüksek
  • Amonyak: normal
  • İdrar organik asitleri: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

82 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • KGM, Konjenital Musküler Distrofi

83 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Phenylketonuria Nonketotic hyperglycinemia
  • GLUT1 deficiency Menkes disease
  • Pyridoxine dependency, & pyridoxal 5′P deficiency
  • d-Glyceric Aciduria Methylmalonic acid & cobalamin deficiencies
  • Homocysteinemia Propionic acidemia
  • Primary carnitine deficiency Isovaleric acidemia
  • Mitochondrial disorders
  • PDHC deficiencies Leigh syndrome Alpers-Huttenlocher disease
  • Lysosomal storage diseases
  • Hurler syndrome Niemann-Pick disease
  • Other diseases
  • Leukodystrophies Biotinidase deficiency Williams-Beuren Syndrome CDG
  • Molybdenum cofactor deficiency

​

84 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

5,5 YAŞ

Desteksiz oturamıyor, destekle oturabiliyor. İstemsiz hareketleri oluyormuş.

Bir yaşında ateşli bir enfeksiyon sonrası gerileme olmuş. Sonraki yılarda motor ve bilişsel becerileri çok yavaş ilerlemiş.

Görmede bozukluk: -

İşitme bzk: -

Çiğneme-yutma bzk: +

​

Bilinç açık, aktif, göz teması mevcut

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Göz hareketleri her yöne serbest, pitosis yok

Fasiyal asimetri yok

Nistagmus yok

Fasikülasyon yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli

Diskinezi-distoni mevcut

​

85 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

86 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

87 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

88 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • İdrar organik asit: glutarik asit ▲
  • Tandem mass: C5 glutaril karnitin ▲
  • Kan aminoasitleri: Alanin, prolin, lösin, hafif yüksek
  • Amonyak: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

89 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

5,5 YAŞ

Desteksiz oturamıyor, destekle oturabiliyor. İstemsiz hareketleri oluyormuş.

6 ay öncesine kadar tamamen normalmiş. Bir enfeksiyonla beraber moter gerileme ve hareket bozukluğu gelişmiş.

Görmede bozukluk: -

İşitme bzk: -

Çiğneme-yutma bzk: +

​

Bilinç açık, aktif, göz teması mevcut

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Göz hareketleri her yöne serbest, pitosis yok

Fasiyal asimetri yok

Nistagmus yok

Fasikülasyon yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli

Diskinezi-distoni mevcut

​

90 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

91 of 123

92 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

93 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Tandem mass:N
  • Kan aminoasitleri: Alanin, prolin, lösin, hafif yüksek
  • Amonyak: normal
  • İdrar organik asitleri: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

94 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Genetik: SLC19A3  homozigot mutasyonu

95 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

5,5 YAŞ

Desteksiz oturamıyor, destekle oturabiliyor. İstemsiz hareketleri oluyormuş.

3 aylıktan itibaren hareket bozuklukları başlamış.

Görmede bozukluk: -

İşitme bzk: -

Çiğneme-yutma bzk: +

​

Bilinç açık, aktif, göz teması mevcut

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Göz hareketleri her yöne serbest, pitosis yok

Fasiyal asimetri yok

Nistagmus yok

Fasikülasyon yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli

Diskinezi-distoni mevcut

​

96 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

97 of 123

98 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

99 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • İdrar organik asit: Normal
  • Tandem mass: Fenil alanin hafif yüksek
  • Kan aminoasitleri: N
  • Amonyak: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

100 of 123

  • BOS NT analizi
  • homovanillic acid (HVA)↓
  • 5-hyroxyindolacetic acid (5-HIAA) ↓
  • total biopterin↑
  • dihydrobiopterin (BH2), ↑
  • sepiapterin↑

​

  • Sepiapterin Reductase eksikliği

​

101 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

5,5 YAŞ

Hikayesi: yürümesinde gecikme olmuş. Konuşması bozukmuş. Yazı yazarken günlük aktivitelerde ellerinde titremesi varmış.

Görmede bozukluk: -

İşitme bzk: -

Çiğneme-yutma bzk: -

Başağrısı: -

Kusma: -

Ekstremite güçsüzlüğü:

Yürüme bzk: +

Konuşma bzk: +

Akrabalık: +

​

102 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

Genel durumu iyi, bilinç açık, kooperasyonu kısıtlı

Makrosefalik görümümde

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Göz hareketleri her yöne serbest,

Pitozis yok

Fasiyal asimetri yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü : bağımsız ataksik yürüyor

Tonus doğal

Dtr ler canlı klonus yok babinski -/-

Serebellar testler beceriksiz

Hsm yok, ciltte leke yok

​

103 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Hangi beyin görüntülemesini isteyelim ?
  • Beyin BT
  • Beyin MRG
  • Diffüzyon MRG
  • SWI MRG
  • MR spektroskopi

104 of 123

NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR�Klinik Bulgular

105 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

106 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • İdrar organik asit: glutarik asit ↑
  • Tandem mass: Fenil alanin hafif yüksek
  • Kan aminoasitleri: N
  • Amonyak: normal
  • ÇUZYA: NORMAL
  • Transferrin izoelektrik fokuslama: normal
  • Homosistein: N

​

107 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Yaş-Cinsiyet: 5, Erkek
  • Şikayeti: Nöbet, hareket ve bilişsel becerilerinde gerileme
  • Üç yaşında jeneralize tonik-klonik vasıfta nöbet geçirmiş.
  • Son iki yıl içinde dirençli nöbetler nedeniyle levetirasetam, fenitoin ve klobazam denenmiş.
  • Nöbetler sonrası son 2 yılda motor ve bilişsel becerilerinde gerileme olmuş

​

108 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • PRENATAL: Normal
  • NATAL
  • Doğum Ağırlığı: 3400 gram
  • Doğum haftası: TERM
  • SEZARYEN: +
  • POSTNATAL
  • Komplikasyon: MAS ?
  • Doğar Doğmaz Ağlamış
  • Küvöz İhtiyacı: 1 Hafta Solunum Sıkıntısı
  • Sarılık: yok

​

109 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Bilinç açık, hipoaktif, göz teması sınırlı
  • Pupiller izokorik, DIR /IDIR:++/++
  • Göz hareketleri her yöne serbest, pitozis yok
  • Fasiyal asimetri yok
  • Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli
  • Oturamıyor, başını tam tutamıyor
  • Tonus artmış
  • DTR canlı, klonus ++
  • HSM yok, ciltte leke yok

​

110 of 123

�3 yaş beyin MRI

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

​

​

111 of 123

��5 yaş beyin MRI

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

112 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

113 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • TPP enzim düzeyi: 0
  • CLN 2 p.arg 208 (c.622c>t) homozigot mutasyon

114 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

2 Aylık kız

Kusma, bilinç değişikliği, emmede azalma

​

Bilinç kapalı

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Nistagmus yok

Fasikülasyon yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite hipoaktif

Tonus hipotonik

HSM yok, üfürüm yok, ciltte leke yok

​

115 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

Cox1 mutasyonu

Laktat yüksekliği

Exitus

116 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

117 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

2,5 yaş kız

16 aylığa kadar tamamen normalken yürümesi gerilemeye başlamış. Konuşmada da gerileme mevcutmuş. El becerileri de gerilemiş.

Nöbeti olmamış.

​

Görmede bozukluk: fark edilen gerileme yok

İşitme: ?

Çiğneme-yutma: gerilemiş.

Ekstremite güçsüzlüğü: +

Yürüme bzk: +

Konuşma bzk: +

​

118 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

Bilinç açık, aktif, göz teması mevcut

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Göz hareketleri her yöne serbest, pitosis yok

Fasiyal asimetri yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli

Tonus artış

DTR değerlendirilemedi

HSM yok, ciltte leke yok

119 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

120 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi

121 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

7 aylık kız hasta

İlk 2 ayda şikayeti yok

Sonrasında başlayan ve giderek artan huzursuzluk, sürekli ağlama

Motor ve bilişsel gerilik ve gerileme

​

Bilinç açık, aktif, göz teması yok

Pupiller izokorik dır /ıdır:++/++

Fasiyal asimetri yok

Diğer kraniyal sinirler intakt

Kas gücü: 4 extremite spontan eşit hareketli

Tonus artış

HSM yok, ciltte leke yok

​

​

122 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

123 of 123

Çocukluk Çağı Nadir Nörolojik Hastalıklar

  • Metabolik test isteyelim mi? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Genetik testler yapalım mı? Hangilerini isteyelim? Rutin liste halinde mi isteyelim? Seçerek mi isteyelim?
  • Her istediğimiz test hangi hastalıkları kapsamaktadır
  • Hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularıyla istenen testin örtüşmesi