DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE : PROFIL CLINICO-BIOLOGIQUE ET MOLÉCULAIRE À PROPOS DE 14 CAS.
B.El Moumen1,2, S.Mghar1,2 , I.Menjel1,2, I.Fettoui1,2 , K.El Fakiri1,2, N.Rada1,2, G.Draiss1,2, M.Bouskraoui1,2
1 Service de pédiatrie A, CHU Mohamed VI de MARRAKECH
2. Laboratoire de recherche des maladies infectieuses, université Cadi Ayyad, Marrakech
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie héréditaire la plus fréquente, liée à des mutations du gène DMD responsables d’un déficit en dystrophine. L’objectif de cette étude est de décrire le profil clinico-biologique et moléculaire et d’explorer les corrélations génotype–phénotype.
Introduction
Méthodes
Conclusion
Références
Le 10ᵉ Congrès Marocain de Neurophysiologie Clinique
et de la 5ᵉ École d’Afrique & MENA de Neuromusculaire & EDX
Étude descriptive incluant 14 patients suivis en Pédiatrie A au CHU Mohammed VI. Les données cliniques, biologiques (CPK,LDH), électrophysiologiques (EMG), moléculaires et cardiologiques ont été analysées.
La DMD reste caractérisée par un retard diagnostique. Une variabilité phénotypique selon le type de mutation est suggérée. Le diagnostic moléculaire permet une prise en charge précoce et adaptée.
Deng J. et al. Drug development progress in Duchenne muscular dystrophy. ScienceDirect, 2024.
Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):13.
L’âge moyen de début des symptômes était de 4,5 ± 1,5 ans, avec un âge moyen au diagnostic de 8,3 ans. Les signes cliniques dominants étaient des troubles de la marche, une fatigabilité et des difficultés à monter les escaliers. Le signe de Gowers et le signe du tabouret étaient constants, tandis que l’hypertrophie des mollets était inconstante (64,28%).
Les CPK étaient fortement élevées (moyenne : 5 000 UI/L) avec une augmentation des LDH.
L’EMG montrait un syndrome myogène dans tous les cas.
L’analyse génétique retrouvait des anomalies du gène DMD dans 92 % des cas, principalement des délétions (principalement des exons 42-51), et une duplication dans un cas. Ce dernier présentait un phénotype plus sévère, marqué par une amyotrophie des mollets et une perte précoce de la marche.
L’échocardiographie initiale était normale. Tous les patients ont reçu une corticothérapie associée à la kinésithérapie. Une perte de la marche était observée chez 28 % des patients.
Résultats