1 of 16

Популяційна генетика

2 of 16

Луїджі Лука �Каваллі-Сфорца, �італійський генетик сучасної популяційної генетики

  • узагальнив генетичну, археологічну, лінгвістичну інформацію, створив теорію походження рас й народів.
  • праці «Історія і географія генів людини», «Гени, народи й мови»

Для яких галузей мають значення

дослідження генетики популяцій?

3 of 16

План

  • Генетика популяцій
  • Закон генетичної рівноваги
  • Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

Микола Іванович Вавилов

4 of 16

Генетика популяцій

  • вивчає генетичну структуру природних популяцій та генетичні процеси, що в них відбуваються
  • засновниками є Р.Фішер, Дж. Холдейн, С.Райт, С.С. Четвериков, С.М.Гершензон та ін.

Основна мета досліджень – пізнання законів, що пояснюють залежності між генотипами та фенотипами особин на популяційно-видовому рівні популяцій

Сергій Сергійович

Четвериков

Сергій Михайлович

Гершензон

Джон Бердон

Сандерсон Холдейн

Сьюел Райт

Рональд

Фішер

5 of 16

Генетика популяцій

  • має значення для розвитку еволюційної теорії;
  • встановлено, що елементарною одиницею еволюції є популяція, а не окрема особина;
  • природні популяції насичені різноманітними рецесивними мутаціями, які є «резервом спадкової мінливості»;
  • методи дослідження генетичного складу популяцій використовують в антропології для вивчення історичного походження та становлення людини розумної;

6 of 16

Генетика популяцій

  • має важливу роль в етології для досліджень поведінки організмів, важливим показником є рівень генетичного поліморфізму (високий у видів, у яких численні, дрібні та незахищені нащадки, низький характерний для видів з нечисленними, великими, захищеними нащадками);
  • знання важливі у систематиці для розуміння еволюції споріднених груп;
  • знання полегшують у пошуках вихідного матеріалу в селекції;
  • в медицині необхідні для вивчення спадкових захворювань.

7 of 16

Закон генетичної рівноваги

  • закон Харді-Вайнберга
  • математична залежність між частотами алелів і генотипів в ідеальній популяції

частоти алелей і генотипів у популяції залишатимуться сталими з покоління в покоління за наявності певних умов

Гофрі Харолд Харді

(1877-1947)

англійський математик

Вільгельм Вайнберг

(1862-1937)

німецький лікар

8 of 16

Рівняння �Харді-Вайнберга

р(А) + q (а) = 1

для визначення генетичної структури популяцій за частотою алелей

р2(АА) + рq (Аа) + q2 (аа)= 1

для визначення генетичної структури популяцій за частотою генотипів

Алгебраїчний вираз закону Харді-Вайнберга

(p + q)2 = p2 + 2pq +q2 =1 (1 або 100%)

р – частота домінантного алеля А

q – частота рецесивного алеля а

р2 – частота домінантних гомозигот

q2 – частота рецесивних гомозигот

2pq – частота гетерозигот Аа

A (p)

а

(q)

A (p)

AA (p2)

Aa (pq)

а (q)

Aa (pq)

aa (q2)

Cхема отримання алгебраїчного виразу закону Харді-Вайнберга

9 of 16

Закон генетичної рівноваги

дотримання відбувається за умов:

  • велика чисельність популяції;
  • усередині не відбувається вибіркового схрещування (кожна пара особин різної статі має однакову ймовірність залишити потомство) - панміксия;
  • на популяцію не діють фактори добору за певними ознаками/ генами;
  • відсутні мутації;
  • відсутні генні потоки (міграції генів із сусідніх популяцій)

Не всі популяції підпадають під ці критерії та у наявності тиску добору відбувається усунення носіїв небажаних генів

Різке скорочення чисельності популяції може випадковим чином змінити співвідношення між носіями різних алелів (дрейф генів) тощо, що є важливими факторами еволюційного процесу

10 of 16

Закон генетичної рівноваги

  • у природі ідеальні популяції не зустрічаються, існують реальні популяції

У реальних популяціях

  • чисельність особин не буває нескінченно великою;
  • вільне схрещування неабсолютне;
  • відбуваються мутаційний процес, природний добір, міграції

Що не зменшує цінності закону Харді-Вайберга, який визначає умови генетичної популяції рівноваги популяцій та умови, що її порушують

11 of 16

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

  • створив вчення про імунітет рослин;
  • створив вчення про центри походження культурних рослин;
  • сформулював закон гомологічних рядів спадкової мінливості
  • М.І.Вавилов, академік АН СРСР, АН УРСР, радянський генетик, селекціонер, ботанік, хімік, географ
  • у 1940 році заарештований за доносом, у 1943 році помер у в'язниці НКВС від абсолютного виснаження організму
  • присвятив своє життя вивченню і удосконаленню сортів пшениці, зернових та інших хлібних культур, які годують населення всього світу
  • Академія Наук СРСР заснувала Премію (1965) і Золоту медаль імені Вавилова (1968)

Микола Іванович Вавилов

(1887- 1943)

12 of 16

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

Альбінізм поширений у всіх людських расах і в усіх класах хребетних тварин

Короткопалість зустрічається у багатьох представників рядів ссавців (овець, собак, корів, людини)

  • М.І.Вавилов порівнюючи ознаки різних сортів культурних рослин і близьких до них диких видів, виявив спільні спадкові зміни (здійснив більше 110 експедицій по всьому світу)
  • 1920 рік – сформулював закон гомологічних рядів спадкової мінливості

Генетично близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що вивчивши ряд форм у межах одного виду чи роду, можна передбачити наявність форм із подібними поєднаннями ознак у межах близьких видів чи родів

  • зазначив, що гомологічні ряди часто виходять за межі родів і навіть родин

13 of 16

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

  • основою гомологічних рядів є подібність фенотипів, що виникає як результат взаємодії однакових генів у генотипах особин різних популяцій
  • теоретичною основою гомології рядів спадкової мінливості у близьких таксономічних груп є уявлення про єдність їх походження шляхом дивергенції під дією природного добору
  • неможливо розв’язати питання лікування й профілактики спадкових хвороб без дослідження на тваринах із спадковими аномаліями, які подібні до тих, що спостерігаються у людини
  • багато патологічних станів, що виявлено у тварин, можуть бути моделями спадкових хвороб людини

14 of 16

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

  • у собак спостерігається гемофілія, зчеплена за статтю
  • для вивчення м’язової дистрофії слугують миші, велика рогата худоба, коні
  • для вивчення механізмів епілепсії хворобу вивчають на кролях, пацюках, мишах
  • спадкова глухота існує у гвінейських свинок, мишей, собак
  • вади будови обличчя людини, гомологічні «вовчій пащі» та «заячій губі», спостерігаються в лицьовому відділі черепа мишей, собак, свиней
  • на спадкове ожиріння та цукровий діабет стражадають миші

15 of 16

Висновки

  • Дослідження генетики популяцій є актуальними й затребувані у багатьох галузях діяльності людини
  • Закон Харді-Вайнберга дає змогу визначити генетичну структуру популяції та тенденції зміни генотипів особин у популяціях під дією умов середовища
  • Згідно із законом гомологічних рядів, вивчивши ряд форм у межах одного виду чи роду, можна передбачити наявність форм із подібними ознаками в межах близьких видів чи родів

16 of 16

Вправи на застосування �закону Харді-Вайнберга

Вправа 1. В Європі на 20 тисяч населення припадає 1 людина з альбінізмом. Скільки відсотків людей є гетерозиготними носіями рецесивного алеля альбінізму?

Вправа 2. До складу популяції людей входять 9% гомозигот АА, 49% - гомозигот аа, 42% - гетерозигот. Визначте частоту алелів А і а в популяції

Вправа 3. У популяції лисиць на певній території виявлено 9 991 рудих особин і 9 лисиць-альбіносів. Альбінізм кодується рецесивним алелем, а руде забарвлення – домінантним. Визначте генетичну структуру цієї популяції лисиць.