ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ У ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТАХ�

Слово «моніторинг» запозичене з англійської мови. Його значення — це відслідковування, постійне спостереження. Термін означає системи чи методи організації досліджень з метою визначення динаміки в різних галузях діяльності людини. Так, є екологічний моніторинг, фінансовий моніторинг, освітній моніторинг. А що таке генетичний моніторинг?

ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ — це систематичне спостереження за станом генофонду популяції, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни.

Цей вид спостереження передбачає:

• збирання
• обробку
• аналіз
• збереження інформації про виникнення захворювань, зумовлених мутагенним впливом середовища.

Мета генетичного моніторингу - контроль та попередження спадкових шкідливих порушень

За допомогою моніторингу можна:

• а) визначати спрямованість спадкової мінливості в популяціях людини;
• б) визначати частоту деяких мутацій та інтенсивність мутаційного процесу;
• в) проводити «інвентаризацію» та створювати реєстр спадкових захворювань людини;
• г) прогнозувати кількість людей зі спадковими захворюваннями;
• д) оцінювати шкідливий вплив мутагенних чинників середовища.

​

Напрямки генетичного моніторингу:

• фенотипічний моніторинг (спостереження за частотою домінантних мутацій),
• біохімічний моніторинг (виявлення біохімічних порушень),
• цитогенетичний моніторинг (спостереження вивчення частоти хромосомних та геномних мутацій),
• молекулярно-генетичний моніторинг (розробляють з метою виявлення генетичних порушень),
• моніторинг архівних документів (для визначення темпів мутаційного процесу за змінами частот летальних мутацій).

Для чого здійснюють скринінг у медицині?�

• Скринінг (від англ. screening — просіювання, сортування) — стратегія в організації охорони здоров’я, спрямована на виявлення захворювань у людини в процесі масового обстеження населення.

У медицині застосовують:

• масовий скринінг всього населення
• пренатальний скринінг новонароджених
• кардіологічний
• урологічний
• гінекологічний скринінг тощо

​

Скринінг новонароджених — важлива процедура, яка допомагає зберегти здоров’я і життя дитини

Умовами проведення скринінг-програм є:

• 1
• підготовлений персонал

​

• 2
• стандартна й нескладна методика виявлення ознаки

​

• 3
• оцінювання отриманих результатів

Значення скринінгу важливе під час диспансеризації населення

• Значення скринінгу особливо важливе під час диспансеризації населення. В практиці охорони здоров’я вже стали звичайними масові профілактичні медичні огляди, флюорографія й мамографія. Скринінг-програми починають застосовувати в кардіології (для виявлення ішемічної хвороби серця та артеріальної гіпертензії), онкології (для виявлення пухлинних хвороб), фармакології (для виявлення впливів тих чи інших препаратів) й медичній 

Скринінг-програми застосовують у :

кардіології

• для виявлення ішемічної хвороби серця та артеріальної гіпертензії

онкології

• для виявлення пухлинних хвороб

фармакології

• для виявлення впливів тих чи інших препаратів

медичній генетиці

• для раннього виявлення генетичних порушень

У чому перевага методів молекулярно-генетичної діагностики?

• Молекулярно-генетична діагностика — група методів дослідження ДНК з метою виявлення генетичних порушень у їі структурі.

Для цих досліджень використовують ДНК, яку виділяють із:

• венозної крові
• слини
• навколоплідної рідини
• зі слизової оболонки рота тощо.

Методами молекулярно-генетичної діагностики є:

Цитогенетичний метод

• вивчення хромосомних порушень за допомогою мікроматриць, нанесених на ДНК-чіпи

Метод полімеразних ланцюгових реакцій

• виявлення вірусів, інфекцій за допомогою багатократного дублювання обраної ділянки ДНК

Метод ферментної гібридизації

• використання генетичних ДНК-маркерів для виявлення порушених генів

Мікрочіпування

• метод порівняння виділених ділянок ДНК із генетичними маркерами на ДНК-чіпах

Молекулярно-генетична діагностика на сьогодні активно застосовується в:

Фармакогенетиці

Медичній генетиці

Спортивній медицині

Мікробіології

Біотехнології

Ветеринарії

Сільському господарстві

Молекулярно-генетична діагностика на сьогодні активно застосовується для:

• виявлення інфекційних захворювань людини на ранній стадії без наявних зовнішніх проявів, що їх неможливо визначити звичайними методами;
• дослідження алергічних реакцій людини;
• діагностики спадкових хвороб (синдроми Дауна);
• визначення індивідуальних генетичних особливостей й ефективного персонального лікування;
• оцінювання спортивних перспектив у дітей;
• вивчення генетичного різноманіття нашого генофонду, у якому можуть бути й корисні мутації. Так, вчені відкрили навіть ген несприйнятливості до ВІЛ-інфекції. За проведеними дослідженнями, 2% населення України завдяки наявності в них двох копій цього мутантного гена не захворіють на СНІД;
• моніторингу інфекційних захворювань у домашніх тварин та контролю якості й безпеки генетично модифікованих продуктів

ВИСНОВКИ:

• генетичний моніторинг є сукупністю заходів для відслідковування появи й поширення спадкових захворювань.
• скринінг у медицині — це система первинного обстеження груп клінічно безсимптомних осіб з метою виявлення випадків захворювання.
• методи молекулярно-генетичної діагностики мають переваги в ДНК-діагностиці порівняно із іншими методами медичної генетики в тому, що дають змогу виявити та дослідити саме першопричину захворювання на молекулярному рівні.

• Зіставте названі методи медичного діагностування з органами, що досліджуються та отримайте латинське слово, яким позначають хворобу. Як класифікують хвороби?

morbus

ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ:

• § 48 - опрацювати
• завдання ст. 200 - 201