Геном людини

ВІДЕО

​

9 клас. Біологія. Гени та геноми. Будова генів

Генеральною конференцією ЮНЕСКО на її 29-й сесії 11 листопада 1997 року одноголосно прийнято міжнародний документ «Загальна де­кларація про геном людини і права людини».

У вступній частині документа зазначається:

«…Наукові дослідження щодо геному людини і практичне застосування їхніх результатів відкривають безмежні перспективи для поліпшення здоров’я окремих людей і всього людства…».

​

ГЕНОМ ЛЮДИНИ – сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК людини, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини. Термін запропонований у 1920 році Гансом Вінклером.

Подібність генома людини до інших еукаріотичних геномів:

1. Мозаїчний принцип будови кодувальної частини
2. Наявність функціональних та нефункціональних послідовностей ДНК
3. Надлишковість нефункціональних послідовностей ДНК

Особливості геному людини:

1. Геном людини утворений ядерною та мітохондріальною ДНК:

• мітохондріальний геном представлений кільцевою ДНК, що містить 37 генів (16,5 тисяч пар нуклеотидів), які відповідають за кисневий етап клітинного дихання
• ядерна ДНК містить 3,2 млрд пар нуклеотидів

2. У геномі людини низький відносний вміст

екзонів (1,5%) й інтронів (34%) та велика

кількість нефункціональних послідовностей

(генетичні мобільні елементи)

Залежно від морфології та розмірів хромосоми людини поділено на 7 груп (A,B,C,D,E,F,G)

• Найбільшою за розмірами є хромосома 1, що належить до групи А (рівноплечові хромосоми). Її молекула ДНК має 248 млн. пар основ, що становить 8% всього матеріалу ДНК людської клітини, та 3511 генів.
• Найменшою є хромосома 21 пари. У її складі лише 47 млн. пар основ (1,5% всього матеріалу ДНК). Вона належить до групи G (центромери розташовані на кінцях хромосом) та містить від 300 до 400 генів.

Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько 3,2 млрд пар нуклеотидів.

Кількість генів людини не є найбільшою (наприклад, у миші хатньої 22 000, у нематоди

(Caenorhabditis elegans) – 20 000), але в людини є альтернативний сплайсинг, що дає змогу

клітинам отримувати різні білки з одного гена.

Геноміка – наука, що вивчає закономірності організації та функціонування геному.

Основні напрями досліджень геному людини:

1. Структурна геноміка: займається секвенуванням геномів і створенням їх карт

Для цього був розпочатий проект «Геном людини»

​

​

​

​

​

​

​

​

Логотип проєкту

Проєкт «Геном людини»

​

Проєкт «Геном людини» було розпочато в 1991 р. і завершено у 2003 р.

Мета проекту – побудувати достатньо точні генетичні карти, отримати послідовність 3,2 млрд пар основ ДНК, ідентифікувати генні послідовності, визначити геномні варіації. У результаті виконання проекту побудовано генетичні карти, отримано послідовності 99,9 % еухроматинових ділянок генома з точністю 99,99 %, 15 000 повних змістовних послідовностей білкових генів та ідентифіковано близько

3 000 000 нуклеотидів, що варіюють у геномах людини.

​

2. Функціональна геноміка досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та в разі патології

Важливим її напрямом є вивчення біологічних функцій продуктів активності генів – РНК та білків.

Після завершення проєкту «Геном людини» у

2003 р. розпочато проект ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements) – енциклопедія ДНК елементів, мета якого – провести повний функціональний аналіз елементів генома людини.

Цікавим результатом виконання цього проєкту (його ще не завершено) є те, що понад 80 % генома виконує регуляторну функцію.