1 of 39

TỨ CHỨNG FALLOT�(TETRALOGY OF FALLOT = TOF)

PGS.TS. Vũ Minh Phúc

2 of 39

NỘI DUNG

  1. Tần suất
  2. Nguyên nhân
  3. Bệnh học
  4. Sinh lý bệnh
  5. Triệu chứng lâm sàng
  6. Cận lâm sàng
  7. Diễn tiến – Biến chứng
  8. Điều trị

3 of 39

MỤC TIÊU

  1. Liệt kê các nguyên nhân gây tật tứ chứng Fallot.
  2. Trình bày giải phẫu bệnh của tứ chứng Fallot.
  3. Trình bày sinh lý bệnh của tứ chứng Fallot, áp dụng giải thích các TCLS, CLS.
  4. Trình bày cơ chế sinh lý bệnh của cơn tím thiếu oxy, áp dụng để giải thích các bước điều trị cơn tím.
  5. Chỉ định điều trị nội, ngoại khoa và giải thích.

​

​

4 of 39

1. TẦN SUẤT

  • TBS tím thường gặp nhất
    • 5-10% TBS
    • 3,26 / 10.000 trẻ sơ sinh sống
    • 1.300 ca mới / năm ở Mỹ

5 of 39

2. NGUYÊN NHÂN

  • Mẹ trong lúc mang thai
    • Bệnh tiểu đường (con nguy cơ TOF gấp 3 lần)
    • Ăn retionoic acids (vitamin A bị oxy hoá) trong 3 tháng đầu thai kỳ
    • Bệnh phenylketone niệu không kiêng ăn phenylalanine (có trong thực phẩm giàu protein, quả hạnh, quả lê tàu, đậu lima, đậu phọng, các loại hạt)
    • Uống trimethadione, paramethadione

6 of 39

2. NGUYÊN NHÂN

  • Di truyền
    • 10% trẻ TOF có trisomy 13, 18, 21
    • Đột biến gene trong TOF
      • NKX2.5 4% các trường hợp TOF
      • JAG1 hội chứng Allagile
      • TBX5 hội chứng Holt-Oram
      • FOXC2 phù bạch huyết-2 hàng lông mi di truyền
    • Khiếm khuyết gene
      • TBX1 15% các trường hợp TOF
      • Vùng NST 22q11 hội chứng DiGeorge hay Shprintzen
      • Monosomy 22q11.2 hay CATCH 22

7 of 39

3. BỆNH HỌC

Tứ chứng Fallot gồm 4 tật

    • Thông liên thất rộng
    • Tắc nghẽn đường ra thất phải
    • Phì đại thất phải
    • ĐMC cuỡi ngựa trên vách liên thất

8 of 39

3. BỆNH HỌC

  • Thông liên thất rộng
      • phần màng-phần buồng tống thường gặp
      • phần nhận hiếm gặp
      • cơ bè ít gặp
  • ĐMC cưỡi ngựa trên vách liên thất
      • do vách nón lệch ra trước trên
      • lệch vách càng nhiều, cưỡi ngựa và ĐMC dãn càng nhiều
  • Dầy thất phải là hậu quả của hẹp đường ra thất phải

9 of 39

3. BỆNH HỌC

  • Tắc nghẽn đường ra thất phải
    • Hẹp phần phễu (dưới van ĐMP) 45%
      • Do vách nón lệch ra trước, lên trên
      • Phì đại vách và cơ thất phải
    • Hẹp tại van ĐMP 10%
      • Teo van ĐMP (không lỗ van ĐMP) 15%
      • Mép van dính, có 2 lá van thường gặp
      • Một lá van, một khe ít gặp
      • Vòng van thiểu sản hay gặp
    • Hẹp dưới van và tại van ĐMP 30%
    • Hẹp thân và 2 nhánh, nhất là nhánh trái

10 of 39

3. BỆNH HỌC

  • THBH chủ - phổi
    • Từ ĐM phế quản
    • Từ ĐMC xuống
    • Từ ĐM vành
    • Từ các nhánh của cung ĐMC (ĐM dưới đòn, ĐM vú trong, ĐM vô danh)

11 of 39

3. BỆNH HỌC

  • Dị tật khác đi kèm
    • Thông liên nhĩ, tồn tại lỗ bầu dục (PFO) 83%
    • Cung ĐMC bên phải 25%
    • Tồn tại TMC trên trái 11%
    • Bất thường ĐM vành 05%
    • Kênh nhĩ thất hòan tòan 02%
    • Hở van nhĩ - thất
    • Tật Ebstein (van 3 lá đóng thấp)
    • Hở van ĐMC
    • Còn ống ĐM
    • Bất thường hồi lưu TMP

12 of 39

13 of 39

4. SINH LÝ BỆNH

  • Thông liên thất
    • Rộng : PLV = PRV = PAo trong thời kỳ tâm thu
    • Nhỏ : PLV > PRV trong thời kỳ tâm thu
  • Sinh lý bệnh của TOF lệ thuộc vào
    • kích thước thông liên thất
    • mức độ hẹp của đường ra thất phải
    • lượng máu không bão hòa oxygen đi vào ĐMC

14 of 39

4. SINH LÝ BỆNH

    • máu từ 2 thất vào ĐMC trong thì tâm thu
    • máu từ thất phải vào cả ĐMP và ĐMC
    • ĐMP hẹp nhẹ-vừa 🡆máu không bão hòa oxy vào ĐMC (R-L shunt) không nhiều

​

🡆 TÍM NHẸ - VỪA

VSD rộng + hẹp phổi nhẹ - vừa

15 of 39

4. SINH LÝ BỆNH

  • Máu từ 2 thất vào ĐMC thì tâm thu
  • Máu từ thất phải vào cả ĐMC và ĐMP
  • Hẹp phổi nặng 🡆 máu không bão hòa oxy vào ĐMC (R-L shunt) nhiều

🡆 TÍM NẶNG

​

​

VSD rộng + hẹp phổi nặng

16 of 39

4. SINH LÝ BỆNH

Cơn tím

  • VSD rộng, máu từ 2 thất vào ĐMC thì tâm thu
  • Máu từ thất phải vào ĐMC và ĐMP
  • Tắc nghẽn rất nặng đường ra thất phải

🡆 tòan bộ máu không bão hòa oxy từ thất phải vào ĐMC

🡆 TÍM RẤT NẶNG

17 of 39

4. SINH LÝ BỆNH

  • Máu từ thất trái qua thất phải trong thì tâm thu
  • Chỉ có máu từ thất trái vào ĐMC
  • Máu từ thất phải chỉ vào ĐMP 🡆 không R-L shunt, hoặc
  • Có PDA hoặc THBH chủ - phổi nhiều

🡆 FALLOT “HỒNG”

VSD nhỏ + Hẹp phổi nhẹ-vừa

18 of 39

4. SINH LÝ BỆNH

  • Giảm lượng máu lên phổi dẫn đến
    • Giảm độ bão hòa oxy máu trong thất trái
    • Áp lực và kháng lực mạch máu phổi thấp
    • Tính thấm thành mạch máu phổi thay đổi
  • R-L shunt (thất phải – ĐMC)
    • Giảm độ bão hòa oxy máu ĐM
    • Toan máu
    • Đa hồng cầu, tắc mạch
    • Rối lọan đông máu (giảm tiều cầu, RL chức năng tiểu cầu, giảm fibrinogen máu)
    • Dãn mạch ngọai biên

19 of 39

4. SINH LÝ BỆNH

  • Tăng gánh tâm thu (áp suất) thất phải
    • Phì đại cơ thất phải
    • Giảm độ dãn nở thất phải
    • Giảm thể tích thất phải thì tâm trương
    • Giảm sức co bóp cơ thất phải
  • Thất trái
    • Giảm thể tích đổ đầy tâm trương
    • Giảm sức co bóp cơ thất trái

20 of 39

5. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

  • Nam = nữ
  • Cân nặng lúc sanh thấp
  • Chậm tăng trưởng
  • Triệu chứng cơ năng
    • Hầu hết bệnh nhân có triệu chứng:
      • tím ngay lúc sanh hoặc vài tháng sau sanh (do có PDA, HbF, nhu cầu O2 thấp trong 3 tháng đầu)
      • tím nặng ngay sau sanh khi không có lỗ van ĐMP
      • khó thở khi gắng sức phải ngồi xổm
    • Thỉnh thỏang có BN Fallot “hồng” không có triệu chứng hoặc có triệu chứng suy tim

21 of 39

5. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

  • Triệu chứng thực thể
    • Thở nhanh, sâu
    • Tím, móng khum, đầu chi dùi trống (trẻ lớn)
    • Ngực trái có thể lép nhẹ, có thể tăng động ở mũi ức
    • Có thể sờ được rung miêu ở KGS II, III trái do hẹp phổi
    • T2 đơn (do hẹp van ĐMP)
    • Âm thổi tâm thu dạng phụt ở KGS II trái, 3/6 – 5/6, do hẹp phổi Hẹp càng nặng âm thổi càng nhỏ và ngắn
    • Âm thổi tâm thu do hẹp van ĐMC tương đối ở KGS II trái
    • Click phun do dãn ĐMC nghe ở KGS III trái
    • Âm thổi liên tục ở KGS II trái (còn ống ĐM) hoặc bên ngực phải hoặc sau lưng giữa 2 xương bả vai (tuần hòan bàng hệ chủ-phổi)

22 of 39

23 of 39

5. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

  • Hội chứng DiGeorge
    • Bất thường vùng đầu mặt cổ: đầu nhỏ, mặt không cân xứng lúc khóc, mi mắt thâm, sứt môi-chẻ vòm (50%), cằm, miệng và đầu mũi nhỏ, lỗ tai nhỏ, điếc, bất thường thanh-thực quản,
    • Tim mạch (40%): TOF, IAA, VSD, Truncus arteriosus, vascular ring
    • Khó nuôi (30%), không có hoặc bất thường ở thận (37%), hạ calci máu (50%)
    • Chậm phát triển tâm thần nhẹ, IQ = 70-90, khó học (90%), tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực. Co giật không do hạ calci máu
    • Bất thường hệ xương
    • Khiếm khuyết hormone tăng trưởng
    • RL miễn dịch nặng do lymphocte T bất thường, dễ bị nhiễm trùng

24 of 39

5. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

  • Hội chứng Allagile
    • Tắc mật trong gan mãn tính, có tính gia đình
    • TBS thường là hẹp ĐMP, tứ chứng Fallot
    • Đốt sống hình bướm-chẻ đôi, bất thường xương sườn
    • Trán vồ, mắt sâu, mũi phồng, cằm nhọn
    • Posterior embryotoxon and prominent Schwable’s line
    • Thận đa nang

​

25 of 39

26 of 39

6. CẬN LÂM SÀNG

  • Điện tâm đồ
    • Trục QRS lệch phải, có thể bình thường nếu Fallot “hồng”
    • Dầy thất phải tăng gánh tâm thu, chuyển tiếp đột ngột từ V1-V2
    • Dầy 2 thất trong Fallot “hồng”
    • Lớn nhĩ phải ít gặp

27 of 39

6. CẬN LÂM SÀNG

  • X quang ngực
    • Bóng tim bình thường hoặc nhỏ, hình chiếc giày
    • Tuần hòan phổi: giảm, tăng nếu có PDA hoặc THBH chủ-phổi
    • Cung ĐMP lõm, lớn nhĩ phải (25%), cung ĐMC bên phải (25%)

28 of 39

6. CẬN LÂM SÀNG

  • Siêu âm tim
    • Xác định 4 tật chính với đầy đủ các đặc điểm
    • Xác định tổn thương tim khác đi kèm
    • Đánh giá THBH chủ-phổi
    • Đánh giá chức năng thất phải và trái
  • Xét nghiệm máu
    • Đa hồng cầu (Hct, hemoglobin, hồng cầu tăng cao)
    • Khí máu ĐM : toan máu
    • Tiểu cầu giảm ở trẻ lớn, cô đặc máu nặng
    • Fibrinogen máu giảm
    • Rối lọan chức năng đông máu
    • Sắt, sắt huyết thanh có thể giảm

29 of 39

7. DIỄN TIẾN - BIẾN CHỨNG

  • Tím ngày càng nặng – cơn tím
  • Đa hồng cầu thứ phát do thiếu oxy máu
  • Thiếu sắt tương đối
  • Chậm lớn nếu tím nặng
  • Áp-xe não và tai biến mạch máu não hiếm gặp
  • Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng thỉnh thoảng xảy ra
  • Hở van ĐMC trong TOF nặng
  • Rối loạn đông máu : biến chứng muộn của tím nặng kéo dài

30 of 39

7. DIỄN TIẾN - BIẾN CHỨNG

  • Cơn tím thiếu oxy (hypercyanotic spell = TET spell)

KÍCH XÚC

↑ Cathecholamine trong hệ tuần hoàn

↑ sức co bóp cơ tim

↑ nhịp tim

  • Cung lượng tim
  • máu TM về tim

Co thắt phễu ĐMP

↓ thể tích thất phải

↓ Lưu lượng máu lên phổi

↑ luồng thông phải-trái

↑ PaCO2, ↓ PaO2, ↓ pH máu → Toan máu

  • Kháng lực ngoại biên

(Dãn mạch ngoại biên)

Kích thích trung khu hô hấp

Thở sâu

↑ Công hô hấp, ↑ tiêu thụ oxygen

CƠN TÍM

31 of 39

7. DIỄN TIẾN - BIẾN CHỨNG

  • Cơn tím (hypercyanotic spell = TET spell)
    • Thường xảy ra lúc 2-4 tháng tuổi; vào buổi sáng sau khi khóc, bú hoặc đi tiêu.
    • Mức độ tím lúc bình thường không liên quan đến khả năng lên cơn tím.
    • Bứt rứt, quấy khóc, tím nhiều hơn, thở nhanh sâu, phế âm thô, âm thổi ở tim nhỏ đi hoặc biến mất.
    • Cơn tím thường kéo dài 15-30 phút nhưng cũng có thể nặng và kéo dài gây ngất, co giật, tai biến mạch máu não và tử vong.

​

32 of 39

8. ĐIỀU TRỊ

  • Nội khoa
    • Phát hiện và xử trí cơn tím
    • Phòng ngừa cơn tím: Propranolol uống 0,5-1,5 mg/kg uống mỗi 6 giờ
    • Giữ vệ sinh răng miệng
    • Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng khi làm thủ thuật hay phẫu thuật (cho uống kháng sinh trước và sau thủ thuật, phẫu thuật)
    • Điều trị thiếu sắt tương đối (thiếu sắt dễ bị TBMM não)

Hct, hemoglobin máu bình thường, RBC ↓ : cho uống sắt

33 of 39

8. ĐIỀU TRỊ

  • Nội khoa
    • Xử trí cơn tím
      • Tư thế gối ngực (↑ kháng lực ngoại biên)
      • Thở oxy qua mask có túi dự trữ
      • An thần
        • Morphine sulfate: 0,1 mg/kg/lần TDD hoặc TB (có sẵn antidot)
        • Diazepam: 0,2 mg/kg/lần TM
        • Ketamine: 0,25-1 mg/kg TM hoặc TB

34 of 39

8. ĐIỀU TRỊ

  • Nội khoa
    • Xử trí cơn tím (tt)
      • Chống toan: Bicarbonate natri 1 mEq/kg/lần TM
      • Propranolol: 0,1-0,2 mg/kg/lần (tối đa 1 mg/lần)

Pha với 10 ml nước cất, lấy ½ TMC

Nếu không hiệu quả, ½ còn lại TM trong 5-10 phút

      • Thuốc co mạch (↑ kháng lực ngoại biên)
        • Phenylephrine HCl: 0,01 mg/kg TMC hoặc 0,1 mg/kg TDD hoặc TB
        • Methoxamine (Vasoxyl): 0,1 mg/kg TM

Huyết áp tăng không > 20% huyết áp trước dùng thuốc

      • Truyền dịch điện giải nếu Hct > 60%
      • Gây mê, phẫu thuật cấp cứu nếu không hiệu quả

35 of 39

8. ĐIỀU TRỊ

  • Phẫu thuật – Thủ thuật tạm thời
  • Mục đích: tăng tưới máu phổi, giảm tím thiếu oxy

PDA stent hoặc TTM PGE1 giữ PDA

36 of 39

8. ĐIỀU TRỊ

    • Phẫu thuật – Thủ thuật tạm thời
    • Chỉ định
    • Các nhánh ĐMP quá nhỏ:
      • Chỉ số Mac Goon: (LPA + RPA)/AOd < 0,8 (bình thường = 2,1)
      • Chỉ số Nakata: bình thường > 200 mm2/m2

(diện tích cắt ngang LPA + diện tích cắt ngang RPA)/BSA < 150 mm2/m2

    • Sơ sinh: TOF kèm không lỗ van ĐMP
    • < 3-4 tháng tuổi hoặc cân nặng < 2,5 kg lên cơn tím thường xuyên không kiểm soát được bằng thuốc
    • < 1 tuổi, lên cơn tím không kiểm soát được, có
      • thiểu sản vòng van ĐMP
      • giải phẫu ĐM vành không thuận lợi cho phẫu thuật triệt để

37 of 39

8. ĐIỀU TRỊ

  • Phẫu thuật hoàn toàn
    • Thời điểm: tuỳ trung tâm
      • Có kinh nghiêm và kỹ năng tốt : bất kỳ tuổi, cấu trúc GP tim đủ điều kiện
      • Hầu hết : 1-2 tuổi
      • Bất thường ĐM vành, thiểu sản vòng van ĐMP : > 1 tuổi
    • Chỉ định
      • Các nhánh ĐMP không quá nhỏ (Z score > -2), Mac Goon > 0,8, Nakata > 150
      • Đã làm BTs hoặc PDA stent > 6-12 tháng
    • Phẫu thuật
      • Vá lỗ thông liên thất
      • Mở rộng buồng tống thất phải
      • Mở rộng thân ĐMP ± transannular patch
      • Ống nối thất phải – ĐMP khi có bất thường ĐM vành ( > 1 tuổi)

38 of 39

39 of 39