1 of 20

Тема:Сучасні молекулярно – генетичні методи досліджень спадковості людини.

2 of 20

Поміркуйте!�Елементом сучасного дизайну житла досить часто стають генопортрети (зображення ДНК)мешканців, за допомогою яких підкреслюють особливості стилю оформлення. Що є основою неповторності таких портретів і чому вони індивідуальні?

3 of 20

Молекулярна генетика – це розділ генетики�й молекулярної біології, що вивчає молекулярні основи спадковості й мінливості живих організмів і вірусів.

4 of 20

Як самостійний напрям молекулярна генетика виокремилась в 40-х рр. XX ст. у зв'язку із упровадженням у біологію нових методів, що дали змогу глибше й точніше дослідити будову й функції генетичного апарата вірусів і клітин.

5 of 20

Найголовнішими досягненнями молекулярної генетикиє з'ясування� 1. Хімічної природи гена. � 2. Штучний синтез гена.� 3. З'ясування механізмів реплікації. транскрипції, � 4.Зворотної транскрипції, трансляції, репарації, �5. Регуляції експресії генів�6. Регуляції біосинтезу білків.

6 of 20

Основою цієї науки є �концепція генетичного коду, який первинно зумовлює такі ознаки живої матерії, як спадковість і мінливість. �За допомогою методів молекулярної генетики поглиблено розуміння мутаційного процесу, з'ясовано механізми кросинговеру.

7 of 20

Молекулярна генетика стала підґрунтям, на якому сформувалась :�1. молекулярна біологія, �2.сприяла розвитку біохімії,� 3. біофізики,�4. цитології, �5. мікробіології, �6. вірусології,�7. біології розвитку, відкрила нові підходи до розуміння еволюції життя на Землі.

8 of 20

Досягнення молекулярної генетики реалізуються�1. Селекції. �2. Біотехнології.�3. Медицині.�4. Спорті.�5. Криміналістиці.�6. Антропології.

9 of 20

Молекулярно-генетичні методи –� це методи дослідження структури й мінливості генетичного апарату, з яким пов’язані процеси збереження й реалізації спадкової інформації. �За їх допомогою науковці можуть визначати подібність та відмінності геномів різних організмів, виявляти ушкодження структури ДНК, встановлювати нуклеотидні послідовності генів у нормі й у разі захворювань.

10 of 20

Для проведення молекулярно-генетичних досліджень використовують не всю ДНК, а лише невеликі фрагменти, що є різними в різних особин. �Так, ступінь подібності геномів різних людей становить 99,9 %. І лише 0,1 % послідовностей ДНК мають мінливість, що її називають структурним поліморфізмом ДНК.

11 of 20

На початку 80-х років у молекулах ДНК людини було виявлено ділянки, унікальні за своєю будовою в кожної людини. Ці ділянки називають варіабельними тандемними повторами (ВТП). Масштаби цієї варіативності такі, що між послідовностями ДНК двох людей (якщо вони не монозиготні близнята) існують мільйони відмінностей, що досить часто у організмів фенотипово не виражено.

12 of 20

Для виявлення необхідних фрагментів застосовують метод гібридизації ДНК з використанням ДНК-зондів. Вирізання відповідних фрагментів ДНК здійснюють за допомогою особливих ферментів-«ножиць» – рестриктаз. Різні рестриктази розпізнають тільки відповідні послідовності нуклеотидів і розрізають ДНК у визначених місцях.

13 of 20

Наступним етапом молекулярно-генетичного аналізу є одержання копій з досліджуваних фрагментів ДНК.� Отримання достатньої кількості фрагментів ДНК�відбувається шляхом ампліфікації ДНК за допомогою полімеразної ланцюгової реакції. Копіюють виокремлені фрагменти ДНК за допомогою спеціальних ферментів – полімераз. Копійовані фрагменти ДНК за допомогою електрофорезу нагелі розділяють на фракції.��

14 of 20

Висновок: особливостями організації молекулярно-генетичних методів досліджень є:� 1.Використання фрагментів ДНК, 2.Ферментів-рестриктаз �3.Спеціальних методів для отримання, розмноження й вивчення ділянок ДНК.

15 of 20

До найважливіших методів молекулярної генетики, що лежать в основі геномних технологій і ДНК-діагностики, належать:�1.Секвенування генів, �2.Полімеразна ланцюгова реакція, �3.Застосування генетичних маркерів

16 of 20

Методи молекулярної генетики

1.Секвенування (генів) ДНК методи встановлення послідовності нуклеотидів

у молекулах ДНК.

  • Винайдено британським ученим Фредеріком Сенгером у 1977 р.

​

17 of 20

2. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) метод збільшення кількості фрагментів ДНК у біологічному матеріалі.

Метод широко використовують убіологічній і медичній практиці для клонування генів, дослідження мутацій, виділення нових генів, створення генетично модіфікованих організмів, діагностики захворювань, ідентифікації малих кількостей ДНК, встановлення батьківства. Винахідник методу – американський біохімік

К. Малліс.

18 of 20

3. Метод генетичних маркерів полягає в ідентифікації певних генів, ділянок ДНК, хромосом або особин за допомогою притаманних лише їм сполучень нуклеотидів.

На сьогодні генетичні маркери вже застосовуються в таких галузях діяльності людини, як криміналістика, біотехнологія, селекція, антропологія, генетична інженерія, медицина,спорт. Так, у генеалогії для встановлення спорідненості по чоловічій лінії.У криміналістиці широко застосовується метод «генетичних відбитків пальців».

​

19 of 20

ВИСНОВОК

Секвенування генів, полімеразна ланцюгова реакція,застосування генетичних маркерів допомагають вивчати процеси життєдіяльності на молекулярному рівні організації життя й застосовувати ці знання в різних галузях діяльності людини.

20 of 20

Домашнє завдання

1.Опрацювати § 37. Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини.

2.Вивчити нові поняття з теми.

3. Виконати тести

Код доступу 8468311

відкривши посилання

join.naurok.ua

​

​