1 of 25

Якось до Чехова прийшла огрядна, здорова, гарно одягнена дама і млосно поскаржилася:�— Нудно жити, Антоне Павловичу! Все таке сіре: люди, небо, море і навіть квіти мені здаються сірими. �І немає бажань… Душа в нудьзі. Напевно якась хвороба.�— Це хвороба! – впевнено сказав Антон Павлович.�– Це хвороба удавання. �Латиною … pritvorialis

2 of 25

ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ У ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТАХ

3 of 25

Слово «моніторинг» запозичене з англійської мови. Його значення — це відслідковування, постійне спостереження. Термін означає системи чи методи організації досліджень з метою визначення динаміки в різних галузях діяльності людини. Так, є екологічний моніторинг, фінансовий моніторинг, освітній моніторинг.

А що таке генетичний моніторинг?

4 of 25

ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ це систематичне спостереження за станом генофонду популяції, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни.

Цей вид спостереження передбачає:

  • збирання
  • обробку
  • аналіз
  • збереження інформації про виникнення захворювань, зумовлених мутагенним впливом середовища.

5 of 25

Мета генетичного моніторингу - контроль та попередження спадкових шкідливих порушень

6 of 25

За допомогою моніторингу можна

ВИЗНАЧАТИ СПРЯМОВАНІСТЬ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ В ПОПУЛЯЦІЯХ ЛЮДИНИ

ВИЗНАЧАТИ ЧАСТОТУ ДЕЯКИХ МУТАЦІЙ

ПРОВОДИТИ «ІНВЕНТАРИЗАЦІЮ» ТА РЕЄСТР СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ ЛЮДИНИ

ПРОГНОЗУВАТИ КІЛЬКІСТЬ ЛЮДЕЙ ЗІ СПАДКОВИМИ ЗАХВОРЮВАННЯМИ

7 of 25

Напрямки генетичного моніторингу

цитогенетичний моніторинг

молекулярно-генетичний

моніторинг архівних документів

8 of 25

Практичні дослідження

Місце, де встановлюється істина.

Вінницький науково-дослідний

експертно-криміналістичний центр МВС України.

Лабораторія молекулярно-генетичних досліджень, яка функціонує з 2011 року.

9 of 25

Практичні дослідження

ОСНОВНОЮ ЗАДАЧЕЮ СЕКТОРУ Є ВСТАНОВЛЕННЯ НАЯВНОСТІ, ВИДУ БІОЛОГІЧНИХ СЛІДІВ НА ОБ’ЄКТАХ

100 УХВАЛ СУДУ З МЕТОЮ ВИРІШЕННЯ ПИТАНЬ СПІРНОГО БАТЬКІВСТВА

У 5% ПРОВЕДЕНИХ ЕКСПЕРТИЗ ТА ДОСЛІДЖЕНЬ БІОЛОГІЧНЕ БАТЬКІВСТВО ВИКЛЮЧАЄТЬСЯ

10 of 25

Лабораторія встановлює:

1

    • кількісний та якісний склад речовин (порошок, рідина, тощо)

2

    • порошкоподібні речовини, які можуть у собі містити наркотики

3

    • амфетамін, метамфетамін, «солі» та так звані «спайси» – розповсюджені серед молоді

11 of 25

Дослідження є унікальним на території України

Заступник директора установи Ігор Сурко

наголошує…

«…ідентифікувати беззаперечну причетність особи, яка скоїла вбивство чи інший злочин за слідами досить складно та потребує досвіду і застосування новітніх приладів, які наявні у Вінницькому криміналітичному Центрі та активно використовуються під час досліджень».

12 of 25

Для чого здійснюють скринінг у медицині?�

  • Скринінг (від англ. screening — просіювання, сортування) — стратегія в організації охорони здоров’я, спрямована на виявлення захворювань у людини в процесі масового обстеження населення.

У медицині застосовують:

  • масовий скринінг всього населення
  • пренатальний скринінг новонароджених
  • кардіологічний
  • урологічний
  • гінекологічний скринінг тощо

Скринінг новонароджених — важлива процедура, яка допомагає зберегти здоров’я і життя дитини

13 of 25

Умовами проведення скринінг-програм є:

    • 1
      • підготовлений персонал

    • 2
      • стандартна й нескладна методика виявлення ознаки

    • 3
      • оцінювання отриманих результатів

14 of 25

Скринінг-програми застосовують у :

кардіології

    • для виявлення ішемічної хвороби серця та артеріальної гіпертензії

онкології

    • для виявлення пухлинних хвороб

фармакології

    • для виявлення впливів тих чи інших препаратів

медичній генетиці

    • для раннього виявлення генетичних порушень

15 of 25

Практичні дослідження

! 2016 році вперше діагноз рак товстого кишечника був встановлений 613 мешканцям Вінницької області, 397 осіб померли від нього!!!

На Вінниччині  вінницький онкодиспансер  у партнерстві  із компанію «Delta Medical» почали реалізовувати регіональну програму скринінгу раку.

16 of 25

Реалізація програми

Олег Шкондін та головний онколог Вінниччини Володимир Шамрай переконані…

«…тест - системи для виявлення прихованої крові допоможуть виявити онкологічний недуг у пацієнтів групи ризику та змінить ситуацію на краще, при цьому не залучаючи значних фінансових та людських ресурсів»

17 of 25

У чому перевага методів молекулярно-генетичної діагностики?

  • Молекулярно-генетична діагностика група методів дослідження ДНК з метою виявлення генетичних порушень у її структурі.

Для цих досліджень використовують ДНК, яку виділяють із:

  • венозної крові
  • слини
  • навколоплідної рідини
  • зі слизової оболонки рота тощо.

18 of 25

Молекулярно-генетична діагностика на сьогодні активно застосовується в:

Фармакогенетиці

Медичній генетиці

Спортивній медицині

Мікробіології

Біотехнології

Ветеринарії

Сільському господарстві

19 of 25

Практичні дослідження

!Щороку весь світ відзначає Міжнародний день боротьби з туберкульозом, в Україні – Всеукраїнський день боротьби з туберкульозом 24 березня

У Вінницькій області можливість молекулярно-генетичної діагностики туберкульозу отримана у 2014 році

20 of 25

Реалізація програми

Недоліки застарілої системи дослідження

Для прикладу, щоб побачити у потужний мікроскоп мікобактерії, в 1 мл мокротиння має бути не менше 5000 бактеріальних тіл.

Для сучасної системи для виявлення досить від 100 до 130 мікробних тіл в 1 мл мокротиння, тобто метод надзвичайно чутливий у порівнянні з мікроскопією.

21 of 25

ВИСНОВКИ

1

    • Генетичний моніторинг є сукупністю заходів для відслідковування появи й поширення спадкових захворювань

2

    • Скринінг у медицині — це система первинного обстеження груп клінічно безсимптомних осіб з метою виявлення випадків захворювання

3

    • Методи молекулярно - генетичної діагностики мають переваги в ДНК - діагностиці порівняно із іншими методами медичної генетики

22 of 25

  • Зіставте названі методи медичного діагностування з органами, що досліджуються та отримайте латинське слово, яким позначають хворобу.

1. Спірографія

b метод обстеження шлунку

2. Флюорографія

o метод діагностування органів грудної порожнини

3. Кардіографія

m метод вимірювання об'єму легень

4. Гастроскопія

r метод вивчення роботи серця

5. Реографія

s метод діагностування головного мозку

6. Енцефалографія

u метод діагностування кровотоку

23 of 25

латинською

morbus

«біль» «недуга»

24 of 25

25 of 25

Домашнє завдання:

  • Повторити рішення задач з генетики. Підготуватися до виконання практичної роботи.