Обзор клинического случая�сотовидной ретинальной дистрофии Дойна

Мисюрёв Тимур Михайлович, врач-офтальмолог Тамбовского филиала МНТК «Микрохирургия Глаза им. акад. С.Н. Фёдорова»

Патогенез и клиника

Сотовидная дистрофия Дойна – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Обычно патологический процесс протекает медленно и двусторонне. Патология обусловлена мутацией гена EFEMP1, где происходит изменение одного нуклеотида (single missense мутация нуклеотида R345W) в части гена лютеинизирующего гормона Exon 10.

�Основной клинической картиной данной патологии является снижение остроты центрального зрения и изменения на сетчатке в виде округлых друз от бледно-жёлтого до ярко-жёлтого цвета в макулярной зоне и возле диска зрительного нерва. В молодом возрасте (10 – 15 лет) друзы наблюдаются в малом количестве и имеют нежно-бледный окрас. В среднем возрасте (30+ лет) друзы имеют тенденцию к увеличению их количества, размеров и появлении пигментированных очажков по периферии. Именно в средней возрастной группе пациенты наиболее остро замечают снижение остроты зрения до 0.4 – 0.7 и сужение полей зрения до 20 градусов.

Диагностика

Пациентка К, 35 лет. Обратилась с жалобами на постепенное снижение зрения обоими глазами. Было проведено полное офтальмологическое обследование.

Vis. OD = 0.7

Vis. OS = 0.7

Пневмотонометрия OD: 14.60 мм рт. ст.

Пневмотонометрия OS: 15.40 мм рт. ст.

Компьютерная периметрия (Md) OD: -2.35 db

Компьютерная периметрия (Md) OS: -1.80 db

Офтальмоскопия:

OD – передний отрезок глаза в норме, в пара- и перифовеа визуализируются множественные друзоподобные отложения жёлтого цвета. Вокруг диска зрительного нерва, перипапиллярно, также имеются множественные друзоподобные отложения. На периферии сетчатки видны множественные пигментированные очажки.

OS - передний отрезок глаза в норме, в пара- и перифовеа визуализируются множественные друзоподобные отложения жёлтого цвета (OD<OS). Вокруг диска зрительного нерва, перипапиллярно, также имеются множественные друзоподобные отложения (OD<OS). На периферии сетчатки видны множественные пигментированные очажки.

�

OD

Профиль фовеа и слои сетчатки не изменены.

Визуализируются крупные гиперэхогенные

включения парафовеа в слое пигментного эпителия,

мелкие друзы в слое нейроэпителия.

�OS

Профиль фовеа и слои сетчатки не изменены.

Визуализируются крупные гиперэхогенные включения

Парафовеа в слое пигментного эпителия,

мелкие друзы в слое нейроэпителия.

�

Прогноз и лечение

Сотовидная дистрофия Дойна не имеет специализированного лечения, вследствие этого основные принципы терапии данной патологии имеют исключительно поддерживающий характер. При наличии вторичных патологий (КМО, неоваскуляризация) проводится специализированное лечение для стабилизации состояния – чаще всего применяется интровитреальное введение anti-VEGF препаратов. Также пациент направляется на консультацию к офтальмогенетику. 

�Прогноз заболевания в целом положительный – сотовидная патология Дойна не приводит к слепоте, лишь частично снижая остроту зрения больного.