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Construcción de pipelines aplicada a la bioinformática

MSc. Camila Castillo Vilcahuaman (en proceso)

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Recapitulando sobre la clase anterior

Es importante gestionar los tantísimos archivos que son parte del análisis bioinformático.

Un pipeline es como un pastor de la generación y flujo de esos archivos.

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Recapitulando de la clase anterior

Atributos principales:

  • Reproducible
  • Específico y escalable

Atributos secundarios:

  • Usuario final
  • Flexibilidad
  • Características

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Figure 1 A DAG (Directed Acyclic Graph) depicting a trio analysis pipeline for detecting de novo mutations. �

Brief Bioinform, Volume 18, Issue 3, May 2017, Pages 530–536, https://doi.org/10.1093/bib/bbw020

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Recapitulando sobre la clase anterior

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Recapitulando sobre la clase anterior

¿Puede ser un script un pipeline?

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Frameworks

  • Una “plantilla” o marco que simplifica el trabajo.
  • Un framework debería de acomodar los pasos, dependencias, softwares variados y tipos de archivos distintos para ser efectivo.

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Scripts

  • La forma más básica de framework para pipelines.
  • Poco robustos:
    • Dependencias
    • Habilidad de “guardar” en caso de imprevistos.

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Scripts

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Make

  • Herramienta de compilado que dobletea de framework de pipelines.
  • No es paralelizable.
  • No es lo suficientemente sofisticado a nivel de lógica.

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Frameworks modernos

Dimensiones en los frameworks

Sintaxis

Paradigma

Interacción

Implícito

Explícito

Configuración

Convención

Diseño basado en clase

Línea de

comandos

Interfase

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Frameworks modernos

Brief Bioinform, Volume 18, Issue 3, May 2017, Pages 530–536, https://doi.org/10.1093/bib/bbw020

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Sintáxis

Implícita

  • Patrones de filenames (nombre de archivo).
  • Deduce por dependencias el orden.
  • Piensas más en el filename que en el orden.

Explícita

  • Proponer las cosas de manera explícita.
  • En pipelines, se refiere a específicar el orden del flujo, por ejemplo.

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Paradigma

  • Se basan en archivos de configuración para determinar tareas.
  • Requieren una estructura fija y detallada para ejecutarse.

Por Configuración

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Paradigma

  • Se utiliza sin necesidad de un lenguaje especial adaptado al framework.
  • Importación de librerías.
  • Se usa programando en un lenguaje estándar.

Basados en clase

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Paradigma

  • La lógica está escrita como código propio del framework.
  • Las dependencias y pasos se infieren muchas veces.

Por Convención

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Interacción

Línea de comandos

  • Interacción mediante la terminal.
  • Ejecución mediante código.

Interfase (Server)

  • Permiten interactuar gráficamente con diferentes programas.
  • Drag & Drop

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Workflow fijo en Server (ej. MOBHunter)

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Consideraciones al elegir un framework para elegir un pipeline

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Bibliografía

  • Jeremy Leipzig, A review of bioinformatic pipeline frameworks, Briefings in Bioinformatics, Volume 18, Issue 3, May 2017, Pages 530–536, https://doi.org/10.1093/bib/bbw020
  • Davis-Turak J, Courtney SM, Hazard ES, Glen WB Jr, da Silveira WA, Wesselman T, Harbin LP, Wolf BJ, Chung D, Hardiman G. Genomics pipelines and data integration: challenges and opportunities in the research setting. Expert Rev Mol Diagn. 2017 Mar;17(3):225-237. doi: 10.1080/14737159.2017.1282822. Epub 2017 Jan 25. PMID: 28092471; PMCID: PMC5580401.
  • Camila Rojas-Villalobos, Francisco J Ossandon, Camila Castillo-Vilcahuaman, et. Al., MOBHunter: a data integration platform for identification and classification of mobile genetic elements in microbial genomes, Nucleic Acids Research, Volume 53, Issue W1, 7 July 2025, Pages W398–W407, https://doi.org/10.1093/nar/gkaf396

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