QUESTIONARIO "ESIGENZE DI SALUTE DI PERSONE E FAMIGLIE CON SINDROME X FRAGILE E PREMUTAZIONE"
Cara socia, caro socio,
la nostra Associazione ha un compito importante: quello di portare all’attenzione dei decisori politici le istanze e i bisogni della comunità di persone con Sindrome X Fragile e premutazione dell'X Fragile in Italia.
Nell’ambito di questa responsabilità, la nostra Associazione intende proporre una riflessione sulle esigenze di salute delle persone con Sindrome X Fragile e premutazione dell’X Fragile.
Per farlo in maniera efficace ed autentica, abbiamo bisogno della Tua voce e del Tuo punto di vista.
Abbiamo quindi elaborato un piccolo questionario, tramite il quale potrai mettere in evidenza i Tuoi bisogni e le Tue priorità, come persona con Sindrome X Fragile, come caregiver, come persona con premutazione, con FXPOI o FXTAS.

Regalaci 5 minuti del tuo tempo, per regalare a te stesso la possibilità di fare la differenza!
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SINDROME X FRAGILE - Di seguito sono elencati alcuni elementi RELATIVI A QUELLO CHE TI ASPETTI CHE UN CENTRO CLINICO FACCIA PER TE O LA TUA FAMIGLIA. Ti chiediamo valutarli e metterli in ordine di priorità (1 bassa priorità, 5 alta priorità) *
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Tempo breve di esito tra il test per sindrome x fragile e l’esito dell’indagine
Consegna della diagnosi nell’ambito di un colloquio personale
Empatia nel momento della consegna della diagnosi
Oltre alla consegna della diagnosi molecolare, individuare anche il funzionamento della persona con x fragile, attraverso determinazione del profilo cognitivo/comportamentale
Modalità relazionali che tengano conto, nell’approccio al paziente con sindrome x fragile, le sue caratteristiche e i suoi bisogni, in termini di tempi, comprensione, in modo da assicurare l’efficacia della valutazione (ad esempio: corsia prioritaria per l’accesso alla prestazione, in modo da evitare tempi di attesa)
Possibilità di utilizzare la sedazione nell’ambito di visite odontoiatriche
Dedicare un giorno specifico alle visite di persone con sindrome x fragile, in modo da facilitare l’incontro e lo scambio tra le famiglie
Nell’ambito di un follow up, concordare il successivo appuntamento nel colloquio restitutivo del precedente
Avere un accesso tempestivo ai percorsi riabilitativi in strutture pubbliche o convenzionate (definire il termine che appare accettabile)
Alla dimissione dalla Neuropsichiatria infantile per sopraggiunti limiti di età, garantire il passaggio a percorsi clinici dedicati agli adulti con sindrome x fragile
Garantire supporto psicologico ai genitori nel momento della comunicazione della diagnosi
Consegnare il codice esenzione
Consegnare il profilo di funzionamento (per inclusione scolastica)
Garantire professionalità in grado di dare indicazioni terapeutiche per far fronte a possibili problemi comportamentali della persona con x fragile in età evolutiva
Garantire professionalità in grado di dare indicazioni terapeutiche per far fronte a possibili problemi comportamentali della persona con x fragile in età adulta
Garantire una valutazione della comorbilità con autismo
Garantire una valutazione della comorbilità con ADHD
Garantire informazioni e promuovere incontri con l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile
Garantire informazioni e supporto relativamente ai percorsi per l’accertamento della legge 104 e dell’invalidità civile
Seguire il passaggio all’età adulta, tenendo in considerazione gli aspetti relativi alle autonomie
Sostenere la famiglia nel percorso relativo alla costruzione del “progetto di vita” ai sensi della legge 328/2000 poi richiamata dalla legge 112/2016 (legge sul dopo di noi)
Garantire una interazione con gli Enti Locali per il sostegno del progetto di vita
Garantire la possibilità di gestire nell’ambito della propria struttura e secondo procedure interne che non richiedano l’intervento della famiglia, consulenze e valutazioni mediche specifiche, la cui opportunità dovesse evidenziarsi nell’ambito della presa in carico o del follow up
Fornire ai genitori consigli e indicazioni su come supportare la crescita del proprio figlio/dei propri figli
Prendere in considerazione eventuali problemi relativi al sonno della persona con sindrome x fragile
Dare indicazioni relative a farmaci per gestire i sintomi delle persone con sindrome x fragile, e garantire il follow up
Essere informati su ricerche attualmente in corso sulla sindrome x fragile
SINDROME X FRAGILE - Se vuoi, motiva brevemente le scelte espresse nella domanda precedente.
Your answer
SINDROME X FRAGILE- Hai una ulteriore esigenza a livello sanitario che ritieni rilevante? Prova a descriverla qui
Your answer
PREMUTAZIONE DELL'X FRAGILE - Di seguito sono elencati alcuni aspetti relativi a percorsi clinici per persone con PREMUTAZIONE dell'X Fragile. Ti preghiamo di considerarli e metterli in ordine di priorità (1 bassa priorità, 5 alta priorità) *
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Garantire alla persona con premutazione la possibilità di essere ascoltata, compresa e creduta quando riferisce che “c’è qualcosa di strano” che non riesce a definire
Dare alla persona con premutazione informazioni sui percorsi di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita)
Mettere in contatto la persona con premutazione con i centri di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita)in convenzione con il SSN
Dare alla persona con premutazione informazioni e consigli su elementi che possano prevenire o arginare il rischio di sviluppare condizioni patologiche legate alla premutazione
Garantire alla persona con premutazione accesso ad uno screening su eventuali comorbilità
Fornire alla persona con premutazione opportune, esaurienti e chiare informazioni sul rischio procreativo
Fornire alla persona con premutazione opportune e chiare informazioni sul proprio albero genealogico
Garantire alla persona con premutazione l’attivazione degli screening genetici a tutti i membri della propria famiglia, in maniera tempestiva e senza che la famiglia debba insistere per averli o affrontare liste di attesa
Dare alla persona con premutazione sostegno psicologico
Garantire alla persona con premutazione un attento follow up
Garantire alla persona con FXTAS la presa in carico
Mettere la persona con premutazione in contatto con l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile
Garantire accesso a percorsi di sostegno della coppia
Informare la persona con premutazione sulle ricerche in corso sulla premutazione dell’x fragile e le condizioni correlate
PREMUTAZIONE DELL'X FRAGILE - Se vuoi, motiva brevemente le scelte espresse nella domanda precedente.
Your answer
PREMUTAZIONE DELL'X FRAGILE- Hai una ulteriore esigenza a livello sanitario che ritieni rilevante? Prova a descriverla qui
Your answer
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