AISLA ha avviato un'indagine per comprendere meglio l'omogeneità dell'accesso al trattamento delle sperimentazioni e la necessaria diagnosi genetica, in particolare quella della mutazione SOD1. In Italia, la copertura territoriale non è uniforme.

Questo ha portato a disuguaglianze nell'accesso del farmaco sperimentale tofersen. Inoltre, i lunghi tempi di attesa per la restituzione dei risultati dei test genetici rappresentano un ulteriore ostacolo all'efficacia del trattamento (4-10 mesi per la diagnosi; 1-3 mesi per il risultato genetico; 2 mesi per ottenere il farmaco).  È importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ed è gratuito per i pazienti.

Per affrontare la nostra malattia, è necessaria una sempre maggiore collaborazione tra i centri specializzati, il coinvolgimento della comunità dei pazienti e la definizione di linee guida nazionali che standardizzino i metodi di analisi genetica, i tempi di esecuzione e la consegna dei risultati.

L'obiettivo di questa indagine è ottenere una panoramica completa e accurata della vostra esperienza. Non ci sono risposte giuste o sbagliate, vogliamo solo conoscere le vostre esperienze personali e le vostre opinioni. La vostra partecipazione è volontaria e tutte le risposte saranno trattate in modo anonimo e confidenziale. I dati raccolti verranno utilizzati esclusivamente per scopi statistici, e i risultati saranno aggregati per garantire la privacy di tutti i partecipanti. Vi invitiamo a rispondere sinceramente alle domande nel modo più accurato possibile. Ricordate che le vostre opinioni sono importanti e contribuiscono a dare voce alla nostra comunità. 

Grazie per la partecipazione.