L'Associazione Nazionale Malattia di Wilson sta collaborando con un team di neurogenetisti e neurologi presso la Fondazione Mondino e l'Università di Pavia (Prof.ssa Enza Maria Valente, Dr.ssa Micol Avenali, Dr. Pierfrancesco Mitrotti) che da anni studiano la malattia di Parkinson. Si tratta di una malattia neurodegenerativa frequente causata da una combinazione complessa di fattori di rischio genetici e ambientali che, soprattutto nelle sue fasi avanzate, comporta grave disabilità e ridotta qualità di vita.
COSA HANNO OSSERVATO I MEDICI
In due casistiche di pazienti con malattia di Parkinson, i neurogenetisti e neurologi della Fondazione Mondino hanno osservato “casualmente” una maggiore frequenza di singole mutazioni eterozigoti nel gene ATP7B rispetto alla popolazione generale. L’ipotesi è che singole mutazioni eterozigoti di ATP7B possano contribuire al rischio di sviluppare la malattia di Parkinson, come è stato già dimostrato per altri geni. Per approfondire questa ipotesi è stato avviato il progetto FAMPARK, per verificare se la malattia di Parkinson sia più frequente tra i familiari di individui affetti da malattia di Wilson (portatori di due mutazioni nel gene ATP7B) rispetto alla popolazione generale.
COME PUO' AIUTARCI
Le chiediamo gentilmente di compilare un breve questionario sulla presenza nella sua famiglia di parenti con possibile Malattia di Parkinson. La compilazione richiederà pochissimi minuti!
Se risponderà "Sì" a una o più domande, sarebbe importantissimo che i medici della Fondazione Mondino potessero ricontattarla per approfondire meglio la sua storia familiare, e pertanto chiediamo il suo consenso ad essere ricontattata/o telefonicamente o via email, e quindi alla comunicazione dei suoi dati di contatto alla Fondazione Mondino (può trovare l’informativa completa sul trattamento dei dati personali per fini di ricerca scientifica al seguente link).
Le ricordiamo che il questionario è ANONIMO e quindi, se non ci fornirà alcun recapito, non avremo modo di ricontattarla o di risalire in alcun modo alla sua identità. Per qualsiasi informazione aggiuntiva potrà contattare direttamente i medici della Fondazione Mondino all'indirizzo email dedicato: fampark@mondino.it
