Sondage ANPGM auprès des biologistes et généticiens moléculaires sur leurs avis / pratiques concernant les explorations complémentaires induites par des examens génétiques à large échelle (post WES / WGS / PFMG)

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Ce sondage auprès des biologistes et généticiens moléculaires des laboratoires français, a pour objectif de recueillir les avis et pratiques concernant les explorations complémentaires induites par les examens de séquençage pangénomique (exome, génome...).
Les questions 3 à 6 concernent les pratiques relatives aux examens réalisés dans vos propres laboratoires diagnostiques.
Les questions 7 et 8 sont en lien avec la validation d'examens dans le cadre des laboratoires PFMG.
Quelques précisions lexicales :
- Le terme "test fonctionnel" définit ici tous les tests à façon étudiant de façon ciblée les conséquences d'un variant/altération d'intérêt (analyse de transcrit et/ou mini-gène, étude d'expression ARN ou proteine, étude d'activité enzymatique, étude de fonction...).
- Le terme "laboratoire expert" comprend les laboratoires réalisant une activité d'expertise reconnue au niveau national/international (même s'ils n'ont pas répondu et obtenu le label LBMR du ministère).
- Le terme "laboratoire de référence" comprend les laboratoires réalisant une activité de référence reconnue au niveau national/international ayant répondu et obtenu le label LBMR du ministère.

1) Quel est votre domaine de validation biologique ? (plusieurs réponses possibles)

Génétique constitutionnelle: maladies rares

Génétique constitutionnelle: oncogénétique

Génétique somatique: tumeurs solides

Génétique somatique: oncohématologie

2) Etes-vous (une seule réponse possible) : *

Biologiste dans un laboratoire de référence / laboratoire expert

Biologiste hors laboratoire de référence / laboratoire expert

Biologiste SeqOIA et dans un laboratoire de référence / laboratoire expert

Biologiste SeqOIA et hors laboratoire de référence / laboratoire expert

Biologiste Auragen et dans un laboratoire de référence / laboratoire expert

Biologiste Auragen et hors laboratoire de référence / laboratoire expert

3) Validez-vous des examens de séquençage pangénomiques à titre diagnostique, au sein de votre propre laboratoire (i.e hors validation des examens des laboratoires PFMG), si oui lesquels (plusieurs réponses possibles) ? *

Oui: séquençage d'exome

Oui: séquençage de génome

Oui: transcriptome

Oui: autre (merci de préciser dans le champ commentaires à la fin du questionnaire)

Non

Required

4) Si vous avez répondu "Oui" à la question 3, quelle conduite adoptez-vous en cas d’hypothèse diagnostique à approfondir ? (plusieurs réponses possibles)

Je réalise toutes les études de ségrégation familiale au sein de mon laboratoire

Je ne réalise que les études de ségrégation familiale pour les gènes dont mon laboratoire assure le diagnostic

Je réalise des tests fonctionnels uniquement pour les gènes dont mon laboratoire assure le diagnostic, et je sollicite d’autres laboratoires spécialisés pour des tests fonctionnels portant sur d’autres gènes

Je ne réalise pas de tests fonctionnels au laboratoire, je sollicite des laboratoires spécialisés extérieurs pour cela

Je ne sollicite que des laboratoires diagnostiques pour les tests fonctionnels

Je sollicite des laboratoires diagnostiques ou des laboratoires de recherche pour les tests fonctionnels

Je conçois in fine tous ces tests comme étant pleinement intégrés à la démarche diagnostique

5) Si vous avez répondu "Oui" à la question 3, quel est votre avis concernant les tests fonctionnels ? (plusieurs réponses possibles)

Je souhaiterais que mon laboratoire augmente son offre diagnostique

Je ressens personnellement un intérêt intellectuel et médical pour le développement de nouveaux tests

Je ne souhaite pas que mon laboratoire réalise des tests fonctionnels à caractère diagnostique.

6) Quelle conduite adoptez-vous en cas de demande d'examen de diagnostic prénatal (plusieurs réponses possibles) ? *

Je réalise tous les DPN induits par mes propres examens de séquençage pangénomique

Je sollicite parfois d'autres laboratoires pour réaliser des DPN induits par mes propres examens de séquençage pangénomique

J’accepte de réaliser les DPN pour des diagnostics posés en dehors de mon laboratoire, sans conditions

J’accepte de réaliser les DPN pour des diagnostics posés en dehors de mon laboratoire, seulement s’ils concernent un gène pour lequel mon laboratoire propose une offre diagnostique

J’accepte de réaliser les DPN pour des diagnostics posés en dehors de mon laboratoire, sous réserve d'être en accord avec l'interprétation des résultats et avec la possibilité de proposer un DPN pour le couple

Je ne réalise pas de DPN

Required

7) S’agissant à présent du Plan France Médecine Génomique (plusieurs réponses possibles) : *

C’est une plus-value pour la prise en charge des maladies rares

C’est une plus-value pour la prise en charge des cancers

Son déploiement s’est effectué en concertation avec l’organisation nationale existante

La concertation avec l'organisation nationale existante a été insuffisante

La réflexion sur la participation des laboratoires de diagnostic existants dans la prise en charge des tests induits par les laboratoires PFMG n' a pas été formalisée

J’ai des inquiétudes et des réserves quant à l’évolution de ma propre activité

Je souhaite maintenir/développer une offre diagnostique complémentaire aux laboratoires du plan

Required

8) Concernant les tests induits par les laboratoires PFMG (ségrégation familiale, DPN, tests fonctionnels…) (plusieurs réponses possibles) : *

Je les accepte a priori tous, sous réserve de disposer au sein de mon laboratoire des ressources nécessaires (RH, équipements, ...)

Je les accepte si je suis référent de cette activité

Je les accepte si je suis en accord avec l'interprétation des résultats

Je les accepte lorsque au moins un biologiste de mon laboratoire a été impliqué la validation des examens

Mon laboratoire ne sera possiblement pas en mesure d'assurer cette augmentation d'activité

J'accepte les analyses de ségrégation familiale et DPN (si cohérentes) mais pas tous les tests fonctionnels, mon laboratoire ne disposant pas des ressources suffisantes (RH, équipements, etc)

Je ne les accepte pas (si tel est le cas, merci de justifier dans le champ commentaires ci-dessous)

Required

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