La Displasia Ossea Progressiva (FOP) è una rarissima malattia trasmessa con caratteristiche autosomiche dominanti e caratterizzata da mutazioni del gene ACVR1.
La malattia è caratterizzata da ossificazione eterotopica muscolare che man mano coinvolge tutto l'apparato muscolare scheletrico.
Di questa malattia non sono oggi note fenocopie o fenotipi meno severi ma che condividano le stesse basi eziopatogenetiche.
Molto c'è da fare per capire meglio la patologia e le espressioni della stessa in condizioni meno importanti, che nelle patologie rare rappresentano spesso la base dell'iceberg.
Nel nostro Paese sono registrati ad oggi dalla Associazione FOP Italia 37 casi aggiudicati geneticamente. Sulla base delle stime epidemiologiche per questa malattia, ne mancano circa 60 casi all'appello.
E' per questo motivo che gli ortopedici sono chiamati in causa al fine di valutare la possibilità che casi di FOP possano venire alla luce e giovare di potenziali terapie innovative.
Le domande che seguono potranno aiutare molti pazienti.
Vi ringraziamo per la preziosa collaborazione.