Questionario sulla Displasia Ossea Progressiva (FOP)
La Displasia Ossea Progressiva (FOP) è una rarissima malattia trasmessa con caratteristiche autosomiche dominanti e caratterizzata da mutazioni del gene ACVR1.
La malattia è caratterizzata da ossificazione eterotopica muscolare che man mano coinvolge tutto l'apparato muscolare scheletrico. 
Di questa malattia non sono oggi note fenocopie o fenotipi meno severi ma che condividano le stesse basi eziopatogenetiche. 
Molto c'è da fare per capire meglio la patologia e le espressioni della stessa in condizioni meno importanti, che nelle patologie rare rappresentano spesso la base dell'iceberg.
Nel nostro Paese sono registrati ad oggi dalla Associazione FOP Italia 37 casi aggiudicati geneticamente. Sulla base delle stime epidemiologiche per questa malattia, ne mancano circa 60 casi all'appello. 
E' per questo motivo che gli ortopedici sono chiamati in causa al fine di valutare la possibilità che casi di FOP possano venire alla luce e giovare di potenziali terapie innovative. 
Le domande che seguono potranno aiutare molti pazienti. 

Vi ringraziamo per la preziosa collaborazione.
Cordiali saluti 

Dr. Alberto Momoli - Presidente SIOT
Prof. Paolo Tranquilli Leali - Past President SIOT
Prof.ssa Maria Luisa Brandi - Presidente FIRMO
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1. Conosci la patologia FOP? *
2. Hai mai diagnosticato un malato FOP? *
3.  Nella tua esperienza quanti casi hai visto di pazienti con alluce corto e valgo congenito (una caratteristica patognomonica di FOP)? *
4.  Quanti pazienti hai visto con calcificazioni eterotopiche estese anche in seguito a un trauma minore (es. una iniezione intramuscolare, una sempre manovra medica, un vaccino)? *
5.  Hai mai visto pazienti FOP  trattati chirurgicamente? *
6.  Hai mai trattato pazienti FOP con terapie fisiche, antinfiammatori o aminobisfosfonati? *
7. Sei a conoscenza dello sviluppo di nuovi farmaci che potrebbero aiutare i pazienti FOP? *
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