Prova Epidemiologia Genetica
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Cognome e Nome
I due alberi genealogici rappresentati sotto (A e B) mostrano la segregazione di una malattia autosomica dominante in una famiglia in cui sono stati tipizzati dei marcatori polimorfici (biallelico in A e con più alleli in B) strettamente concatenati al locus della malattia. Indicate in quale dei due casi è possibile fare un’analisi di linkage tra marcatore polimorfico e locus della malattia per diagnosi presintomatica degli individui sani della terza generazione, e date tutte le opportune spiegazioni.
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Nel pedigree mostrato, ogni individuo è stato tipizzato per un polimorfismo a 6 alleli e concatenato a un disordine autosomico dominante che si trasmette in questa famiglia. Osservando gli alleli polimorfici e il fenotipo in particolare della terza generazione, qual è la frazione di ricombinazione tra i due loci? Quali sono i ricombinanti?
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Un laboratorio genotipizza un marcatore genetico rs123456 A>Ce trova le seguenti frequenze genotipiche. AA= 356, AC=625, CC= 98. Gli studiosi dicono che la genotipizzazione è corretta e che i genotipi sono in HW equilibrium. Hanno ragione
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Dati gli aplotipi nella tabella sottostante calcola D e D' e indica quale risposta è corretta
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Nella tabella di contingenza sottostante sono riportati i risultati di uno studio sul marcatore rs1234567 e l'infarto in uno studio caso controllo. Verifica se vi è associazione tra marcatore e malattia ipotizzando un modello dominante e recessivo. Rispondi brevemente
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La Famiglia Prader è affetta da una grave forma di obesità con alcuni tratti sindromici che hanno insospettito il clinico. Le analisi genetiche hanno escluso la presenza di mutazioni causative nei geni più noti e tre soggetti della famiglia, cugini di secondo grado vengono genotipizzati allo scopo di effettuare un analisi di linkage non parametrico. Identifica se vi sono regioni genomiche condivise dai soggetti e indica se qualche gene è particolarmente interessante. Scrivi il nome di un eventuale gene che indagheresti oppure la regione genomica. I dati sono disponibili in questa cartella: https://drive.google.com/drive/folders/17ad9sT2x3RPMDxoL2PMhvkmDhAwvqiZc?usp=sharing
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