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Anomalias genéticas
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1. Nas anomalias genéticas, um tipo de aberração cromossômica numérica, ocorrem alterações no número de um ou mais pares de cromossomos. Um exemplo de aneuploidia é a síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta apenas um cromossomo X, sendo, portanto, sempre do sexo feminino. Nesse caso ocorre uma pessoa com baixa estatura, ovários atrofiados, pescoço alado, deficiência hormonal, entre outras características. Esse tipo de aneuploidia recebe o nome de: *
2. As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Essas alterações podem levar ao desenvolvimento de algumas síndromes, ou mesmo à inviabilização do desenvolvimento embrionário. Uma síndrome conhecida é aquela na qual indivíduos nascem com uma monossomia do cromossomo X, ou seja, com cariótipo 45,X. Esta síndrome também é conhecida como: *
3. Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo. Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que: (OBSERVE A FIGURA ABAIXO PARA RESPONDER) *
4. Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de ........  é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. *
5. é uma condição neurológica do espectro autista caracterizada por dificuldades significativas na interação social e comunicação não-verbal, além de padrões de comportamento repetitivos e interesses restritos. Difere de outros transtornos do espectro autista pelo desenvolvimento típico da linguagem e cognição. *
6. São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. *
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6. Qual é a anomalia genética causada por  "grave distúrbio do desenvolvimento que prejudica a capacidade de se comunicar e interagir"? *
7.  A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas. *
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8. É um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de ..............., não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal. *
9.  Também conhecida como discromatopsia ou discromopsia, é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos órgãos responsáveis pela visão, ou de lesão de origem neurológica *
10. É uma condição causada pela deficiência na produção de melanina. Pessoas com esse problema são muito brancas e, dependendo do grau, apresentam alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos. *
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