Actividades de la unidad 2008-2015:

Desde la apertura de la unidad en 2008 hasta junio del 2015  se han realizado 1300 visitas a consultas externas  con 271 primeras visitas y 1016 consecutivas en la consulta de enfermedades minoritarias. Se han atendido >90 patologías diferentes y estudios genéticos a 91 pacientes.

Se han atendido pacientes de nuestra área de salud con diagnóstico de enfermedades minoritarias (área de Alicante), y del resto de  la Comunidad Valenciana y de otras comunidades autónomas de determinadas patologías, fundamentalmente y en concreto Ehler-Danlos, Marfan, despistaje de enfermedades del colágeno hereditarias y Rendu- Osler ( HHT).

Se han atendido más de 90 patologías diferentes, aunque especializándose la consulta en: Síndrome de Marfan y otras enfermedades del colágeno hereditarias, síndrome de Ehler-Danlos, Neurofibromatosis tipo I, Esclerosis tuberosa y otras facomatosis y  Rendu Osler .  

Se han realizado estudios genéticos  sobre todo del gen FBN1, TGFBR I y II para estudio de enfermedad de Marfan, de Rendu Osler, de porfiria aguda intermitente, Síndrome de Noonan, fibrosis quística, neurofibromatosis tipo 1 y COL3A (pacientes con sospecha de Ehler Danlos tipo IV).

Actividades durante el 2016:  

Se han formado dos comités  mutlidiciplinarios de enfermedades minoritarias específicas en colaboración con dirección y varias especialidades hospitalarias: