1. 概要

Knonc (Knowledge base for oncology, ノンク)はがん臨床ゲノム情報データベースであり、ユーザーとしては

・データ利用者：臨床ゲノムデータを登録した組織・団体に属するユーザー

・データ活用者：クリニカルシーケンスを行う上で必要なエキスパートパネル（Expert Panel）に属するユーザー

を想定し、初期の3年間はAMED臨床ゲノム情報統合データベース整備事業費にて開発されました。

臨床研究としてクリーニングされた詳細な臨床情報が横串検索可能なようにCDISC標準に変換された後に、データとして格納されていることがその特徴です。

2. 問い合わせ先

名古屋医療センター情報システム研究室 Email:information.system@nnh.go.jp

3. 使い方

3.1. エキスパートパネル委員用クイックスタート

ログイン後、[Report]をクリックし、

FLT3 D835Y

KIT D816V

例えば上記を入力して[Generate]をクリックしますと、上記変異に対応するガイダンスや薬剤、治験・臨床試験データ、およびknoncに収録された日本人データとCOSMICのデータが出力されます。Excel上で選択したセルをそのままコピー＆ペーストしてまとめて検索できるようになっています。

得られた結果の画面のURLを他のエキスパートパネル委員と共有することにより特定の症例の持つ変異に対する最新の結果を共有することが可能です。

3.2. ユーザー

3.2.1. ユーザー概要

利活用申出者の管理のもとで情報を利活用する者がユーザー（利活用者）になります。ユーザーにはデータ活用者とデータ利用者の2種類があります。

3.2.2. データ活用者

匿名化処理後の集計結果データを扱う「活用」が可能です。個票データにはアクセスできません。特定の変異に対するガイドライン、本データベース／COSMICにおける頻度情報、薬剤情報、臨床試験情報をリアルタイムにアクセス可能です。

3.2.3. データ利用者

データ活用者がアクセス可能な集計データの「活用」加えて、個票データを直接扱う「利用」が可能です。アクセスできるデータはデータ活用者が所属する組織・団体が登録した情報ならびにknoncのデータ活用者全体に共有されたデータになります。共有データは通常論文化が完了したデータになります。

3.2.4. 未登録者

登録をしない限り、本データベースのデータにはアクセスできません。未登録者が知りうるのはトップ画面に表示される登録症例総数や登録変異総数などデータベース概要を表す集計データのみとなります。

3.3. 画面説明

3.3.1. Top

本データベースの概要を示します。疾患の分布、遺伝子単位での登録変異数が示されています。

3.3.2. Clinical Data

データ活用者の場合、自身が属する研究グループ・組織が登録した臨床試験とknonc内で公開された臨床試験の一覧が表示されます。試験名をクリックすると登録された症例一覧が表示されます。症例登録番号をクリックすると臨床研究で取得された臨床データの詳細が標準化された形で表示されます。

3.3.3. Genome Data

(1) Mutations

データ活用者の場合、自身が属する研究グループ・組織が登録した臨床試験とknonc内で公開された臨床試験由来の変異一覧が表示されます。X軸方向が症例毎データになり、Y軸方向が変異毎のデータになります。カーソルを合わせると、当該変異の詳細が表示されます。Number of Mutationの棒グラフをクリックすると該当する症例データ詳細の画面に遷移します。Genesの棒グラフをクリックすると対応する蛋白における変異を視覚的に表示される画面に遷移します。

(2) Protein Paint

データ活用者の場合、遺伝子名を入力することにより蛋白構造が示され上段に本データベースに登録された変異、下段にCOSMICに登録された変異が表示されます。また当該遺伝子の変異を持った患者一覧が表示され、詳細な臨床情報へのリンクが表示されます。一覧に表示される患者はログインユーザー自身が属する研究グループ・組織が登録した臨床試験あるいはknonc内で公開された臨床試験由来の患者のみです。

(3) Structual Variants

データ活用者の場合、自身が属する研究グループ・組織が登録した臨床試験とknonc内で公開された臨床試験由来の構造異常一覧が表示されます。

(4) Copy Number Variants

データ活用者の場合、自身が属する研究グループ・組織が登録した臨床試験とknonc内で公開された臨床試験由来のコピー数異常一覧が表示されます。

3.3.4. Analysis

(1) Survival

登録された全データによるOSを表示します。遺伝子異常の有無に加え、年齢や性別、移植の有無などによるフィルタリングが可能です。要望に応じて臨床データとゲノムデータを統合集計を可視化する項目を追加可能です。

(2) Report

エキスパートパネル委員向けに遺伝子の変異情報をまとめて入力すると

- knoncに登録されている同等のアミノ酸変異を有する症例の集計情報

- COSMICに登録されている同等のアミノ酸変異を有する症例の集計情報

- 当該変異が蛋白上でどこに位置しているかを▼(knoncデータ)、▲(COSMICデータ)で示しています。

- 対応するガイドライン

- 対応する薬剤リスト

- 対応する治験・臨床試験情報

日本のデータは登録終了・中止している試験は非表示

ClinicalTrials.govでは更に日本が参加国に無い試験は非表示

が表示されます。