SÍNDROME DE LENNOX GASTAUT
- Definición
El síndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopatía epileptiforme de la infancia descrita por primera en 1770 por Tissot en un niño de 11 años con frecuentes ataques mioclónicos y disfunción funcional progresiva. Este síndrome se particulariza por convulsiones intratables y muy recurrentes, un severo retraso mental y electroencefalograma propio de la misma.
Es una entidad constituida por la tríada de los siguientes hallazgos electroclínicos: 1) EEG interictal con POL generalizada de 1.5 a 2.5 Hz en vigilia y PGARR durante el sueño, 2) múltiples tipos de crisis incluyendo crisis tónicas, ausencias atípicas y drop attacks, 3) retraso en el desarrollo mental y/o alteraciones en el comportamiento. Sin embargo, no existe todavía un consenso sobre cómo llamar a la enfermedad cuando falta alguna de las tres características antes descritas.
- Etiología e Incidencia
El origen etiológico del síndrome de Lennox-Gastaut puede asociarse a múltiples factores entre los que se incluyen: alteraciones genéticas, patologías neurocutáneas, accidentes cerebro-vasculares, procesos infecciosos a nivel cerebral o traumatismos cráneo-encefálicos, entre otras.
Ante la sospecha de una patología epiléptica, el diagnóstico de este síndrome se basa fundamentalmente en el análisis de las crisis y los registros electroencefalográficos (EGG).
El SLG es raro, con una incidencia anual de 0.5/ 100,000 nacimientos.
La prevalencia es del 3 al 5% de todas las epilepsias y del 10% de todas las epilepsias en niños.
Afecta más a los hombres que a las mujeres. Su edad de presentación es entre 1 y 8 años de edad, con pico máximo entre los 3 y los 5 años.
Es ante todo una epilepsia del niño: la mayoría de los casos comienzan entre los 2 y los 6 años.
Sucede en aproximadamente el 3% de los niños que padecen epilepsia y la incidencia de epilepsia entre los familiares de los pacientes varía entre el 2 y el 45%.
Supone entre el 5-10% de los desórdenes convulsivos dados desde la infancia y es algo más habitual en los varones. Se comienza usualmente entre los 3 y 5 años de edad, aunque puede suceder hasta los 8 años.
Es posible un inicio más precoz, sobre todo en las formas secundarias, siendo entonces imposible precisar si el síndrome de Lennox-Gastaut es la continuación sin transición de un Síndrome de West.
Sin embargo, el síndrome puede aparecer en la segunda mitad de la infancia, en la adolescencia e incluso en el adulto.
La proporción de niños es ligeramente superior a la de las niñas: del 56 al 67%.
- Características electroclínicas de las crisis epilépticas en el SLG
Hasta un 95% de los pacientes con SLG tiene múltiples tipos de crisis epilépticas. Las tres más comunes son las tónicas, ausencias atípicas y drop attacks.
- Crisis tónicas
Son las más características del SLG, frecuentes durante el sueño, con manifestaciones sutiles que con frecuencia no son reconocidas, de modo que cuando se llevan a cabo registros de forma sistemática en el estudio de estos pacientes, 75-90% presenta crisis tónicas. Y por tónico se refiere al incremento mantenido de la contracción muscular con duración de algunos segundos a minutos. Puede limitarse a un movimiento de flexión de la cabeza y del tronco, apnea, contracción de los músculos masticatorios y faciales, supraversión de la mirada, ocasionalmente precedido de un grito o quejido (axial), que puede asociarse con abducción y elevación de las extremidades, los brazos en semiflexión o extensión con hiperflexión de las articulaciones de la muñeca y las piernas en extensión (axorizomélica), o bien, afectar todos los músculos del cuerpo incluyendo partes distales.
- Ausencias atípicas
Constituyen el segundo tipo más frecuente de crisis, observada en más de tres cuartas partes de los pacientes con SLG. Guardan similitud con las ausencias típicas en cuanto ocurre una pérdida de la conciencia de breve duración, pero tienen algunas características que las distinguen de éstas. La alteración de la conciencia es progresiva, incompleta y con recuperación gradual. Pueden continuarse algunos movimientos propositivos durante la crisis, lo que dificulta identificar a la crisis misma, especialmente en un niño con deterioro cognoscitivo severo. Además, pueden acompañarse de babeo, cambios en el tono postural y mioclonías palpebrales y periorales.
- Drop attacks
Los drop attacks epilépticos son el tercer tipo de crisis más frecuente, ocurriendo en uno o dos tercios de los pacientes con SLG. Consisten en pérdida de la postura, con caída súbita hacia adelante o hacia atrás en fracción de segundo (0.5 a 0.8 segundos). La caída puede ser sólo de la cabeza o de todo el cuerpo, ocasionando lesiones recurrentes, especialmente en la cara y la cabeza, y discapacidad adicional. Los estudios realizados en pacientes con este tipo de crisis han establecido que representan cualquiera de los siguientes cuatro tipos: atónicas puras, mioclónica-atónica, mioclónica y tónica. La mayor parte de los drop attacks en pacientes con SLG representan crisis tónicas, las cuales se asocian con incremento del tono muscular, involucrando tanto músculos agonistas como antagonistas de todo el cuerpo o sólo de una parte.
- Trastornos cognoscitivos y motores
Aunque el retraso mental no es un hallazgo habitual al inicio, ocurre inevitablemente durante la evolución del SLG, con incapacidad progresiva de la habilidad para aprender. Aquéllos con inicio temprano y etiología sintomática tienen mayor grado de deterioro cognoscitivo. Las funciones mentales fluctúan de acuerdo con la frecuencia de las crisis y puede haber deterioro incrementado después de estado epiléptico o con politerapia de fármacos antiepilépticos. Las funciones congnoscitivas más afectadas son el tiempo de reacción y el procesamiento de información, lo que explica la conducta lenta de estos pacientes.1 Algunos trastornos del comportamiento más frecuentes en pacientes con SLG son: hiperactividad, agresividad y rasgos autistas. En contraste, la mayoría de los pacientes tienen función motora normal, excepto por leve torpeza y babeo ocasional. La exploración neurológica no es específica, pudiendo ir desde normal hasta lateralizada o focalizada, dependiendo de la etiología subyacente.
- Tratamiento
No existe tratamiento eficaz disponible para el tratamiento del SLG. La refractariedad y diversidad de crisis llevan inevitablemente a la polifarmacia, que origina alta incidencia de diversos efectos adversos y eventualmente disminuye el estado de alerta, resultando en incremento paradójico de las crisis. El tratamiento de múltiples tipos de crisis epilépticas requiere el empleo de FAEs de amplio espectro. Algunos FAEs son efectivos para un tipo de crisis, pero pueden empeorar otros o provocar estado epiléptico.