SÍNDROME DE WEST

ETIOLOGÍA

Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos, el síndrome de West se clasifica de acuerdo con su etiología en sintomático y criptogénico. El término sintomático se refiere a un síndrome en el cual las crisis son el resultado de una o más lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que criptogénico se refiere a aquellos síndromes en los cuales se presume que sean sintomáticos, pero la causa está oculta.

Recientemente, el grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la epilepsia propuso sustituir el término criptogénico por “probablemente sintomático”. Aunque la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del síndrome de West, varios autores han reportado la existencia de dicha etiología. El término idiopático incluye aquellos casos en los cuales no existe una lesión estructural subyacente ni anomalías neurológicas. Existe predisposición genética y son por lo general dependientes de la edad.

Grupo sintomático

Constituye el grupo más frecuente. Kurokawa y colaboradores  lo encontraron en el 45, 7% de su serie, Lombroso en el 59 % de sus pacientes, Ohtahar y colaboradores  en el 63,4 % y Matsumoto y colaboradores en el 67 % de sus casos. Existen diversos factores etiológicos prenatales, perinatales y posnatales.

CARACTERÍSTICAS

I. Prenatal

  1. Displasia cerebral esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, incontinencia pigmenti, síndrome de Sturge-Weber, síndrome del nevus linear sebáceo, hemangiomatosis neonatal, síndrome del nevus epidérmico con hemimegalencefalia, síndrome de Aicardi, lisencefalia, hemimegalencefalia, displasia focal cortical, paquigiria, heterotopias, holoprosencefalia, esquizencefalia, displasia septo-óptica, tuberosidades solitarias corticales, agenesia o disgenesia del cuerpo calloso, agenesia septal, microcefalia congénica.
  2. Anomalías cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Miller Dieker, trisomía 7 q, trisomía parcial 2p, duplicación 18q, tetrasomía 15p, duplicación 15q, monosomía 18p.
  3. Infección: citomegalovirus, herpes simple, rubéola, toxoplasmosis, sífilis.
  4. Enfermedades metabólicas: fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetósica, hiperornitinemia, homocitrulinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, dependencia de piridoxina, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia ortocromática, encefalopatía por glicina, deficiencia de biotinidasa, deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria, deficiencia de nitocromo c oxidasa.
  5. Síndrome congénito: síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de CHARGE, síndrome de PEHO, síndrome de Smith-Lemli-Optiz, enfermedad de Fahr, entre otros.
  6. Insulto hipóxico-isquémico: poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular.

II. Perinatal

  1. Encefalopatía hipóxico-isquémica, necrosis selectiva neural, status marmoratus, daño cerebral parasagital, leucomalacia periventricular, necrosis isquémica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalacia multiquística).
  2. Hipoglicemia.

III. Posnatal

  1. Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros).
  2. Hemorragia y trauma: hemorragia subdural y subaracnoidea.
  3. Encefalopatía hipóxicoisquémica: paro cardíaco, entre otros.
  4. Tumor cerebral.

TRATAMIENTOS

El tratamiento consiste principalmente en disminuir las convulsiones con la dependencia mínima necesaria de medicamentos, y para ello las bases son:ACTH (hormona Adrenocorticotrópica) y anticonvulsivantes.

Desafortunadamente ningún tratamiento médico da alivio satisfactorio a todos los infantes con el síndrome de West, sin embargo, en algunos casos la resección cortical de áreas específicas en el sistema nervioso central pueden llevar  a la disminución notable de las convulsiones.

CUIDADOS

Siendo los desórdenes epilépticos de una complejidad que hace muchas veces indispensable la atención especializada para un diagnóstico definitivo, hay que tener en cuenta que el problema se vuelve aún más complejo cuando no hay la respuesta terapéutica esperada. De otro lado, como el tratamiento del paciente debe durar varios años, se hace imprescindible una óptima coordinación entre los tres niveles de atención médica, evitando que los pacientes vayan de médico en médico, de hospital en hospital, buscando la clase de atención sistemática como la mencionada puede garantizar, además, un trabajo médico eficaz y menos onerosos para el paciente y su familia.

Es de esperar que el médico en el primer nivel de atención, ya haya precisado y definido adecuadamente los puntos de estrategia aconsejada para una atención esencial del paciente con crisis, y será el médico que realiza un servicio de segundo nivel el que tenga que hacer el estudio integral del paciente. En tal caso, los datos que obtenga servirán para ampliar o precisar aún más el conocimiento del enfermo u orientar mejor su intervención terapéutica.