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Rappresentazione visiva

Si sono da poco concluse le olimpiadi e si è da poco aperto si sta aprendo il campionato italiano di Calcio. Lo sport è al centro dell’attenzione mediatica.

Osservando gli atleti olimpici in molti mi avete chiesto di parlare di un tema annoso: quanto è importante la genetica nello sport?

Quanta del successo delle singole gare si può spiegare ai tratti ereditabili e quanto grazie all’allenamento?

Vi portiamo un riassunto della letteratura scientifica in generale per gli sport e per il calcio.

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I biologi quando provano a spiegare un fenomeno tendono a distinguere il ruolo dei geni dal resto che viene chiamato Ambiente. L’ambiente è tutto: dove e come uno viene cresciuto. Questa distinzione è fondamentale anche per lo sport:^[2]

Per quanto riguarda quelli ambientali pensate a cosa si è mangiato durante la crescita, all'allenamento, alla dieta, al riposo, all’ambiente nel quale si vive etc.

Anche la parte genetica è più complessa di quello che pensiamo: infatti a scuola per come ci viene insegnata la genetica mendeliana tendiamo a pensare che esista il gene di questo o il gene di quello e che spesso un singolo gene sia determinante.

Ma non funziona così se non per pochi tratti: come appunto la rugosità dei piselli oppure in noi il colore degli occhi o dei capelli, di cui ne parliamo in questo video Quando si è diventati Bianchi in Italia?.

In quasi tutti gli altri casi è l’interazione di decine se non centinaia di geni a fare la differenza: pensate appunto al colore della pelle e per esempio all’altezza.

Ciò non toglie che non si possa ricostruire quanto la somma di tutti i geni spieghi la differenza media di altezza tra le persone. Per capirci la determinazione dell’altezza ha una componente genetica che pesa l’80%. Contro il 20% di quella ambientale. Volendo con analisi molto approfondite anche quali di quei geni diano il contributo maggiore. Se avete visto il video sul colore della pelle vi ricorderete che ci sono 2 geni che da soli contribuiscono ad una buona fetta della variabilità.

Questi due fattori si influenzano a vicenda e a loro volta i fattori ambientali.

Vi faccio un esempio: è probabile che se siete portati a correre già da bambini più veloci degli altri abbiate una probabilità più alta che i vostri genitori vi iscrivano ad atletica o che facciate gli attaccanti.

Viceversa, contate che i geni possono anche influenzare le caratteristiche cognitive, quindi sicuramente è fondamentale essere ligi ad allenarsi, ma una maggiore capacità di essere disciplinati può avere una componente genetica.

Eppure per diventare dei campioni probabilmente dovete avere tutto al posto giusto: una storia di duri allenamenti e dei geni ben sopra la media.

Non solo, pensateci bene, soprattutto se siete atleti professionisti è possibile che ad un certo punto l’ambiente intorno a voi si livelli con quello dei vostri avversari.

La vostra dieta verrà ottimizzata, le ore di allenamento verranno costruite intorno alle vostre esigenze e magari anche alla luce di quello che si sa funzionare di più grazie alla ricerca scientifica. In un contesto le differenze tra i geni possono diventare parecchio importanti.

Negli anni si è scoperto che molte caratteristiche tipiche dei vincenti hanno una forte componente ereditaria. Questo si è fatto soprattutto attraverso gli studi sui gemelli: sono studi in cui si prendono centinaia o migliaia di coppie di gemelli, cresciuti insieme, o cresciuti separatamente, in cui si osserva quanto è dovuto all’ambiente e quanto invece ai tratti ereditabili, per lo più genetici.

Più nello specifico l’ereditabilità della VO2 max, che sarebbe la massima quantità di ossigeno che il corpo riesce a consumare durante l'esercizio fisico ed è stata stimata al 72%.

99% quella della massima potenza anaerobica, la massima potenza esercitabile durante un'attività di breve durata e alta intensità.
Tra il 66 e 92% per l'area trasversale del muscolo e le dimensioni corporee.
Tra il 93 e il 100% per la relazione alla distribuzione delle fibre lente o veloci.

L'ereditabilità non si limita solo agli aspetti muscolari, ma include anche il comportamento, la coordinazione e altre funzioni neurocognitive:

dell'85% per la coordinazione neuromuscolare al 70% e

del 68% per il controllo e l'apprendimento motorio e discorsi simili valgono per altri aspetti neuromotori.^[3]

Ma non solo tra il 40 e 50% per i tratti di personalità e umore e tra il 38 e 71% per abilità cognitive specifiche^[4].

Tutto questo si riflette in prestazioni specifiche per esempio la velocità massima che si spiega grazie ad un contributo genetico che va dal 73% al 50%

Significa che se un tuo gemello corre ben al di sopra della media con un livello medio di allenamento è molto probabile che lo farai anche tu.

I geni più studiati in relazione alle prestazioni sportive sono due: ACTN3 e ACE.

Il primo in particolare influenza il tipo di fibra che compongono i muscoli. Infatti i muscoli scheletrici sono costituiti da due tipologie di fibre muscolari: quelle di tipo 1 ovvero quella a contrazione lenta e quelle di tipo 2, a contrazione rapida.

Quelle a contrazione lenta si contraggono più lentamente ma possono lavorare a lungo senza stancarsi, sono quindi più utili per sport di resistenza come la corsa su lunga distanza.

Quelle a contrazione rapida al contrario si contraggono velocemente ma si stancano rapidamente, favoriscono quindi lo sprint e ad altre attività che richiedono potenza o forza.^[5] 

E questo tipo di vantaggio si riflette anche nelle varianti genetiche.

ACTN3 nello specifico esprime una proteina che si trova solo nelle fibre di tipo II: l’alfa-actinina 3 ed è infatti anche conosciuto conosciuto anche come il “gene della velocità”, anche se evidenze recenti indicano come possa essere implicato anche in altri aspetti, tra cui il recupero dall'esercizio, il rischio di infortuni e l'adattamento all'allenamento^[6] .

In generale la presenza di questa proteina porta vantaggi in sforzi di breve durata che richiedono quindi forza o ad esempio sprint, ma al contrario una sua presenza minore o una totale assenza porta vantaggi per quanto riguarda gli sforzi che richiedono resistenza muscolare e dovrebbe portare ad un risparmio metabolico. Inoltre la sua assenza si è visto che porta anche ad un aumento della tolleranza al freddo, tramite un meccanismo che è particolarmente efficiente dal punto di vista energetico^[7][8][9].

Di questo gene esistono tre genotipi: quella con entrambi gli alleli che esprimono la proteina (577RR), quella con un allele che non esprime la proteina dimezzandone quindi la produzione (577X) e quella dove la proteina non viene espressa del tutto (577XX).

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Per capirci ad essere omozigoti per la variante R quella più veloce è 83% degli abitanti del Kenia e Nigeria^[10], il 75% dei giamaicani^[11] e se si  prende l’intera popolazione Africana è presente all’interno del 73%^[12]. Contro un 36% degli Europei e a scendere verso l’Asia (22%). Viceversa negli europei circa il 19% è omozigote per la variante che dà resistenza, mentre parliamo del 26% circa nella popolazione asiatica.^[13][14][15]

Qui potrebbe arrivare un colpo di scena, almeno, per me è una cosa che mi ha stupito, in realtà sembra che a livello evolutivo sia la variante per la resistenza e non quella per la velocità ad essere stata in tempi recenti soggetta a selezione naturale. Dai dati genetici si vede infatti che nella popolazione euroasiatica c’è stata una pressione evolutiva nel premiare una minore espressione di questa proteina. Su questo c’è ancora un dibattito scientifico, non tanto sulla misurazione della selezione naturale, quello si può vedere analizzando i genomi, ma sulla spiegazione speicifica, in particolare sull’importanza della tolleranza al freddo.^[16] 

Wtf. A volte l’evoluzione ha molto da insegnare.

Comunque non è un caso che l’espressione di questa proteina sia sorprendentemente comune tra i velocisti olimpici e gli atleti di potenza.

Infatti, tutti i velocisti olimpici che hanno fatto un test genetico ne sono portatori sia in forma eterozigote e soprattutto in forma omozigote, quest’ultima con percentuali ben al di sopra della popolazione normale.^[17]

D’altra parte però la variante che porta alla totale assenza di questa proteina è più diffusa tra gli atleti di resistenza^[18], ad esempio tra le atlete di resistenza è del 29%^[19]

Questo non vuol dire che chi non ha la variante più diffusa nel proprio sport di riferimento non può diventare un atleta d’elite. Infatti, almeno in alcuni sport come il calcio, esistono vari meccanismi sia di tipo biologico ed anatomico che tecnici con il quale tale svantaggio può venire controbilanciato^[20]. 

^[21]

Ma appunto, veniamo al calcio: cosa si può dire sulla presenza delle varianti di questo gene?  

Sembra esserci un certo vantaggio per gli omozigoti, seppur non si tratta di una differenza schiacciante: in ogni caso nelle analisi genetiche emerge che gli omozigoti per la variante “veloce” sono quasi il doppio rispetto alla popolazione di riferimento.^[22] Non si trovano studi in cui si osserva in modo specifico gli attaccanti, ma c’è da aspettarsi che lì il vantaggio per lo sprint sia più forte.

La cosa interessante è che comunque questi risultati mostrano che il calcio sia uno sport che in generale premia la scelta di chi ha performance migliori in termini di sprint e forza, rispetto alla resistenza^[23].

^[24]

^[25]

ACE invece, che non è il succo di frutta, svolge un ruolo fondamentale nella regolazione della pressione sanguigna e di conseguenza nella regolazione cardio-circolatoria.

La variante I è fortemente associata negli sport di resistenza mentre la D è stato associato alle prestazioni legate alla forza e alla potenza. Pensate che a quest’ultima variante si è visto associato aumento dell’angiotensina II, che è un fattore di crescita.

Questi due geni sono storicamente i più studiati perché sono stati tra i primi ad essere stati riconosciuti e su cui si è osservato un effetto significativo.

Eppure soprattutto negli ultimi 15 anni la ricerca ha fatto dei passi da gigante come in tanti casi nel mondo biologico.

Dal 1998 al 2015  sono state scoperte 155 varianti genetiche associate a maggiori prestazioni sportive. Di queste 93 sono relative alla resistenza e 62 relative alla potenza e forza. Varianti relative alle prestazioni atletiche sono state trovate in tutti i cromosomi, tranne il ventesimo.

Ad esempio una variante del gene il cui nome NFIA-AS2 è associata alla resistenza perché porta a un più alto livello di globuli rossi ed emoglobina.

Un altra variante riguarda RBFOX1, questo gene ha implicazioni nello sviluppo del cuore, dei muscoli e tessuti nervosi, pensate che questo gene è anche implicato in malattie neuromuscolari.

 L’altra variante è invece relativa al gene TSHR, che ha un ruolo fondamentale nel controllo del metabolismo delle cellule della tiroide. Queste cellule producono gli ormoni tiroidei, che influenzano il metabolismo e modo di contrarsi del muscolo scheletrico. Inoltre, TSHR contribuisce alla formazione di nuovi vasi sanguigni (angiogenesi).

Riguardo le varianti relative alla potenza/forza, queste si trovano ad esempio in geni coinvolti nella regolazione della composizione delle fibre muscolari e nel metabolismo dei carboidrati/lipidi (PPARGC1B), nella crescita e nello sviluppo (NRG1, ZNF423), nell'eccitabilità neuronale (CLSTN2) e nella crescita cellulare (FOCAD).

Una cosa importante da tenere in considerazione è che però l’80% di questi studi non è stato replicato in campioni indipendenti [dati 2016].^[26]

^[27]

Si può dire qualcosa di più specifico sugli sport di squadra? E in particolare il calcio?

Abbiamo visto che sembra esserci una certa propensione a vincere da chi la variante veloce di ACTN3.

Qualcosa di simile si può dire per un altro gene MCT1, che aiuta il riassorbimento del lattato. Dovrebbe contribuire di nuovo per migliorare le performance di scatto, e infatti è circa il doppio più presente negli attaccanti rispetto alla popolazione generale.^[28]

Per il resto ci sono meno studi su altre varianti specifiche per prestazioni fisiche.

Un fatto che emerge è che nel calcio, ma probabilmente questo vale per altri sport di squadra, la componente di interazione tra i membri sembra essere preponderante nello spiegare il successo: le interazioni umane, il morale collettivo, la capacità di collaborare di solito superano le prestazioni dei singoli atleti.

Questo per certi versi sembra aumentare la componente ambientale: in altre parole probabilmente nel calcio conta di più quanto si migliora nella vita rispetto a molti sport atletici.

Come accennato in precedenza, sappiamo che in generale i tratti cognitivo-psicologici sono ereditabili, con un grado di ereditarietà che varia da moderato a elevato^[29][30]. Per esempio negli atleti professionisti potrebbero avere più successo dei giocatori in grado di gestire meglio lo stress. Non c’è ancora molta ricerca su questo, ma sembrano esserci degli studi, che però sono ancora preliminari, che sembrano mostrare che una variante di un trasportatore della serotonina sia molto più presente nei giocatori professionisti. Questo per esempio emerge in uno studio Italiano su atleti su gocatori pugliesi di calcio, basket e hokey^[31] 

Anche nel caso specifico del calcio è un aspetto ancora poco studiato, pensate che su 80 studi genetici sui calciatori 20 hanno preso in considerazione i tratti fisiologici ma solo 3 hanno preso in considerazione quelli psicologici.^[32]

Una questione sulla quale c’è molto interesse è la predisposizione genetica agli infortuni.

Infatti pensate che ad un club che gioca nella UEFA Champions League, un infortunio ad un calciatore può costare anche 500.000€.

Una conoscenza approfondita può essere molto utile per sviluppare trattamenti e misure di prevenzione personalizzate.

Varie organizzazione come l’ FC Barcelona e la Federazione calcistica dell'Egitto, l’EFA, ad esempio hanno iniziato ad utilizzare le informazioni genetiche per il training e prevenzione degli infortuni.^[33]

Anche se c’è da dire che nonostante a livello generale sappiamo che vi è una certa predisposizione genetica, nel caso specifico del calcio la qualità degli studi non è abbastanza alta e quindi per ora non è possibile trarre conclusioni.^[34]

^[35][36]

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Concludendo.

Per motivi culturali tendiamo a pensare che la componente ambientale sia quella determinante: un po’ perché ci piace pensarlo, un po’ perché è l’unica sui cui possiamo agire individualmente.

Eppure le ricerche sembrano andare in un’altra direzione: per spiegare il successo nello sport, almeno per gli sport individuali la componente genetica è fondamentale.

Questo apre delle prospettive interessanti, ve le botto solo come stimolo di riflessione.

Potrebbe essere etico fare i test genetico ai giovani atleti per indirizzarli verso certo sport piuttosto che altro? D’altro immaginate di avere tutte le varianti “sbagliate” per i geni più importanti per la velocità: a quel punto magari evito a mio figlio di di allenarsi per tutta la vita a diventare un velocista o lo indirizzo verso sport di resistenza o di squadra.

Se ci accorgessimo che la differenza tra alcuni genotipi sono schiaccianti potrebbe essere giusto ad un certo punto creare delle categorie? Tipo come si fa per i pesi in diverse categorie?

Vi immaginate una gara dei 100 metri divisa per omozigoti e eterozigoti per ACTN3?

Infine dopo aver approfondito tutto questo c’è una cosa a cui penso: data la grande importanza dei geni mi sembra inevitabile che in futuro il tema del doping genetico, cioè la possibilità di iniettare sequenze per avere alcune varianti genetiche o per aumentare l’espressione di quelle che si anno può diventare una grossa questione nei prossimi decenni^[37]. Ma se vi interessa ne parliamo in un video futuro.

E voi cosa ne pensate di tutto quello che vi ho raccontato?