Clasificación de las enfermedades de las Motoneuronas:

1) Enfermedades de las motoneuronas inferiores: Atrofias espinales:

a) Poliomielitis aguda, síndrome Postpolio.

b) Neuropatías motoras hereditarias.

c) Atrofia bulboespinal (enfermedad de Kennedy) ligada al cromosoma X.

d) Atrofia muscular espinal infantil, juvenil y del adulto (AME).

2) Enfermedades de las motoneuronas superiores (corticales):

a) Esclerosis lateral primaria.

b) Paraplejía espástica hereditaria.

c) Paraparesia espástica tropical (HTLV-1)        Retrovirus humano T-linfotrópico tipo 1

d) Neurotóxicas (latirismo y konzo). Otras.

3) Esclerosis lateral amiotrófica (motoneuronas superiores e inferiores):

a) Esporádica: variedad clásica (asociada a la degeneración de otros sistemas y/o demencia).

b) Familiar (herencia variable): mutaciones en el gen SOD-1, cromosoma 17, entre otras.

c) Variedad de la isla de Guam.

De        How Has Stephen Hawking Lived Past 70 with ALS?

Se sabe desde hace bastante tiempo que hay variantes de ALS.

• Una se conoce como atrofia muscular progresiva o PMA. Parece ser una enfermedad aislada de las neuronas motoras inferiores.

Sin embargo, patológicamente, si hace una autopsia de un paciente, tendrá evidencia de deterioro de las neuronas motoras superiores.

• También hay esclerosis lateral primaria (ELP) y clínicamente se ve como un trastorno aislado de la motoneurona superior.

Sin embargo, patológicamente también tienen un trastorno neuromotor Inferior.

• El otro síndrome clásico se llama Parálisis progresiva Baldor < o Parálisis supranuclear progresiva> la cual está debilitando los músculos craneales, como la lengua, la cara y músculos de la deglución. Pero casi siempre se propaga a músculos de las extremidades.

Se distinguen tres formas clínicas de ELA:

• Común: suele iniciarse de forma asimétrica por una extremidad superior.
• Pseudo Polineurítica: se inicia por las extremidades inferiores también de forma asimétrica y va progresando de forma ascendente lentamente.
• Bulbar: evolución más rápida y prácticamente desde el principio hay disfasia (dificultades en el habla), disfagia (dificultades para tragar), salivación excesiva y aumento de las mucosidades.

Tabla 1 Clasificación atrofias musculares Espinales y otras enfermedades de las neuronas Motoras

FENOTIPOS

Se han identificado diferentes fenotipos y presentaciones, definiéndose en función de dónde aparecen en primer lugar los síntomas de la enfermedad (espinal, bulbar, flail leg, flail arm, piramidal o respiratoria); en función de si la motoneurona más afectada es la superior o la inferior (esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva y ELA clásica) y en función de cuán rápidamente progresa la enfermedad (rápida o lenta). La principal importancia de estos diferentes fenotipos está en su valor pronóstico, debido a que algunos son menos incapacitantes y se extienden más lentamente que otros.

El fenotipo espinal representa el 42% del total de casos de ELA; el fenotipo bulbar, el 33,5% del total de casos; seguidos del fenotipo flail leg (8,5%), el fenotipo flail arm (6,5%), el piramidal (5%) y el respiratorio (4,5%).

Por otro lado, la Junta de Andalucía enumera una lista de fenotipos menos frecuentes:

• Respiratoria. Ocurre en 3-5% de los pacientes. Presentan dificultades para respirar (disnea y ortopeda)
• Hemipléjica. Se conoce como síndrome de Mills. Presenta afectación predominante de las neuronas motoras superiores en un hemisferio del cuerpo respetando la cara.
• Flail Arm. También conocido como forma escapulo humeral, síndrome de Vulpian Bernart o diplejía braquial amiotrófica, afecta predominante las neuronas motoras inferiores y las extremidades superiores. Se asocia a una supervivencia prolongada.
• Flail Leg. Afecta miembros inferiores de forma simétrica con afectación de las neuronas motoras inferiores. También se conoce como forma seudo-polineurítica cuando existe una afectación distal y bilateral.
• Head drop. Presenta afectación de los extensores del cuello.

Características clínicas de enfermedades de neurona motora de inicio adulto

Características clínicas, electrofisiológicas y neuropatológicas de la pérdida de función de neuronas motoras en la ELA

Algoritmo de Diagnóstico para ELA con textos explicativos abajo

TEXTOS EXPLICATIVOS DE LOS RECUADROS DEL ALGORITMO DIAGNÓSTICO DE LAS

ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA

(1)  Las enfermedades de la motoneurona (EMN) son un grupo heterogéneo de enfermedades, algunas de ellas hereditarias, con afectación exclusiva o predominante de las neuronas motoras de la corteza cerebral y/o de los núcleos motores del troncoencéfalo (preservándose habitualmente los núcleos oculomotores) y/o de las astas anteriores de la médula espinal.

(2)   Las EMN  característicamente cursan con debilidad y atrofia muscular progresivas, que puede afectar a la musculatura espinal y/o bulbar. Los calambres musculares y las fasciculaciones son otros síntomas frecuentes. Excepto raros casos (esclerosis lateral amiotrófica  familiar y otras EMN de origen genético), las EMN cursan sin alteraciones objetivas de la sensibilidad.

(3)   El síndrome de motoneurona superior (piramidal) consiste en debilidad, sobre todo de musculatura extensora de extremidades superiores y  de la flexora de las inferiores, torpeza de extremidades, espasticidad, hiperreflexia, que puede asociarse a clonus, y aparición de reflejos patológicos, particularmente, el signo de Babinski.

La afectación bilateral de la vía córtico-bulbar, origina el síndrome pseudobulbar  cuyo síntoma más característico es la incontinencia emotiva (risa y llanto espasmódicos). Además, agrava los trastornos de la fonación, la disartria y  disfagia causados por la afectación de la motoneurona inferior, con la aparición de sialorrea.

(4)   Ante la sospecha una EMN es obligado realizar un estudio EMG para confirmar la presencia de denervación en las regiones en las que se sospecha clínicamente y detectar afectación subclínica en otras.

(5)   En las EMN, la conducción motora y sensitiva periférica es normal. En los casos muy evolucionados, puede aparecer  un  descenso de la velocidad de conducción motora  debido a la pérdida de axones gruesos, en cuyo caso asocia a descenso de amplitud del potencial compuesto motor. Por el contrario, la afectación de la vía corticoespinal se asocia a alteración de la conducción motora central.

(6)   Las pruebas de neuroimagen (TAC o RM craneal o de columna espinal) se realizan para descartar otras patologías. No son esenciales en aquellos pacientes con inequívocos signos clínicos y electrofisiológicos de enfermedad de motoneurona; por ejemplo, en ciertas amiotrofias espinales de larga evolución o en pacientes con sospecha de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que presentan signos de primera y segunda motoneurona en tres regiones anatómicas. Si las pruebas de

neuroimagen son anormales, deben explicar todos los signos y síntomas del paciente. Las alteraciones degenerativas de la columna espinal observadas en las pruebas de neuroimagen pueden ser un hallazgo concomitante en las EMN, sin relación causal. Aunque en el algoritmo, de forma esquemática, se han considerado normales las pruebas de neuroimagen en las EMN, sin embargo, pueden detectarse signos de degeneración de la vía corticoespinal en la RM convencional (aumento de señal en T2) o en la RM espectroscópica. Asimismo, en la atrofia monomiélica puede aparecer atrofia segmentaria en la región

correspondiente de la médula.

(7)   Un síndrome de motoneurona superior en extremidades o un síndrome pseudobulbar, sin alteraciones electrofisiológicas de sistema nervioso periférico, puede ser debido a múltiples etiologías, que pueden ser detectadas por las pruebas de neuroimagen, como infartos lacunares cerebrales bilaterales, procesos expansivos intracraneales, enfermedades desmielinizantes, malformaciones de charnela cráneo-cervical,  entre otras.

(8)   Ante un síndrome progresivo de motoneurona superior, con estudios EMG y de neuroimagen normales, es preciso investigar antecedentes familiares (paraplejía espástica hereditaria) o hábitos alimenticios (latirismo), realizar estudios analíticos complementarios (niveles de vitamina B12; pruebas serológicos para lúes) y de LCR (HTLV1l, neurolúes, etc.). Si todo es negativo, se considerará el diagnóstico de  esclerosis lateral primaria, que es una rara enfermedad de motoneurona  que cursa con afectación selectiva de la primera motoneurona. Comienza de forma insidiosa, con paraparesia espástica, apareciendo progresivamente un síndrome piramidal simétrico, sin afectación vesical y sin signos clínicos y/o electrofisiológicos de afectación de segunda motoneurona.

(9)   No existe ningún marcador biológico para el diagnóstico positivo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Puede detectarse un aumento de la CK que no suele superar cinco veces los valores normales. Su diagnóstico se basa en los Criterios Diagnósticos de El Escorial (Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic

lateral sclerosis, J  Neurol Sci 1994; 124 (Suppl.): 96-107), revisados en 1998 ( www.wfnals.org )

Las  enfermedades tiroideas, el hiperparatiroidismo, las paraproteinemias,  las neoplasias (incluidos síndrome linfoproliferativos) y la mielopatía  post irradiación  puede simular una ELA. Ante  un paciente con diagnóstico de sospecha de ELA, un protocolo analítico incluiría: hemograma, VSG, sistemático de orina y bioquímica hemática general, incluido calcio, fósforo, CK y proteinograma, hormonas tiroideas, paratiroideas, vitamina B12, ácido fólico, factor reumatoide,

ANA, anticuerpos anti-gangliósidos, particularmente anti-GM1, y plomo en orina de 24 horas.

Asimismo, ante la sospecha de ELA familiar, podría solicitarse un estudio genético molecular.

(10)  La patología más frecuente que puede simular una ELA es la espondilosis cervical con estenosis de canal, ya que puede manifestarse con un síndrome de motoneurona inferior en extremidades superiores y un síndrome de motoneurona superior en las cuatro extremidades. Habitualmente, hay alteraciones precoces de la sensibilidad, pero pueden faltar o ser de leve

intensidad. Otras patologías estructurales frecuentes que los estudios de neuroimagen nos permiten identificar son  la siringobulbia, siringo y hematomielia, y tumores y malformaciones vasculares de la médula.

(11)  La neuropatía motora multifocal cursa con atrofia, fasciculaciones, hipo/arreflexia (ocasionalmente, hiperreflexia) y sensibilidad normal. El hallazgo clave para el diagnóstico es la presencia de bloqueo de la conducción motora en uno o más nervios. Los anticuerpos  IgM anti-GM1 suelen ser positivos, aunque  no son específicos. Hay que considerar otras  neuropatías motoras como la polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (alteración del LCR),

neuropatías tóxicas (plomo, mercurio, sales de oro, organofosforados), mononeuropatía múltiple, neuropatías compresivas, neuralgia amiotrófica (síndrome de Parsonage-Turner).

(12)   Ante un síndrome de motoneurona inferior es importante, entre otras variables, considerar el tiempo de evolución, ya que el 75% de pacientes con ELA o sus variantes fallecen antes de los 5 años. En general, en los síndromes de motoneurona inferior progresivos, con evolución superior a 5 años,  hay que considerar la posibilidad de una AME (exceptuando en las

formas infantiles severas) como diagnóstico más probable (ver algoritmo de las AME).

(13) Un síndrome de motoneurona inferior progresivo requiere un estudio exhaustivo, que incluye el examen del LCR. Pruebas serológicas para borreliosis, brucelosis, sífilis, etc. Si se sospecha una encefalomielitis paraneoplásica, estaría indicada la determinación de anticuerpos anti-Hu, aunque estos pacientes siempre presentan encefalitis límbica y neuropatía sensitiva y/o autonómica. La presencia de paraproteinemia y aumento de proteínas en LCR(> 75 mg%), obliga descartar linfoma u otra enfermedad linfoproliferativa mediante estudio de médula ósea.

(14) Aproximadamente un tercio de los pacientes con ELA suelen debutar con atrofia muscular progresiva o parálisis bulbar progresiva. La amiotrofia distal de extremidades superiores  produce las denominadas “mano simiesca” (por atrofia de músculos tenares) y “mano en garra” (por atrofia de músculos interóseos). En las extremidades inferiores, puede iniciarse como “pie caído” uni o bilateral (forma pseudo polineurítica) El diagnóstico diferencial de la parálisis bulbar progresiva se establece principalmente con  miastenia gravis, síndrome de Guillain-Barré, neuropatía craneal múltiple, AME con afectación bulbar, parálisis pseudobulbar, miositis con cuerpos de inclusión y parálisis aguda idiopática del hipogloso.

Fuente: Enfermedades de la Motoneurona

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA. ¿QUÉ ES?

¿CÓMO TRATAR A UN PACIENTE CON ELA?

Es un trastorno neurológico terminal que se caracteriza por la degeneración progresiva de las células motoras de la médula espinal y del encéfalo.

La edad de mayor afectación es entre los 50 y 70 años, con mayor incidencia en hombres. Sobre la hipótesis para la explicación del origen de la ELA destacan mecanismos genéticos, alteraciones metabólicas, factores ambientales y una hipótesis inmunológica.

El pronóstico de la enfermedad no es bueno, el 50% de pacientes mueren entre los 18 meses una vez diagnosticada la enfermedad, el 80% mueren en el plazo de 5 años, y el 10% viven más 10 años, es el caso del famoso científico Stephen Hawking.

Formas clínicas de la ELA

Según su clínica o sintomatología podemos clasificar la ELA como:

• Común: suele iniciarse de forma asimétrica por una extremidad superior.

• Pseudo Polineurítica: se inicia en las extremidades inferiores también de forma asimétrica y avanza ascendiendo lentamente.

• Bulbar: tiene una evolución más rápida y desde el principio existe disfagia, disartria, salivación excesiva y elevada mucosidad.

Tipos de la ELA

• Esporádica: su aparición se debe al azar, no se relaciona con ninguno de los factores que antes he citado.

• Familiar: variante hereditaria, se dice que son el 5%-10% de los afectados.

• Territorial o guameña: incidencia muy alta en el 1950 en el territorio de Guam.

Diagnóstico de la ELA

La clínica es lo principal para diagnosticar la enfermedad, no hay ninguna prueba clínica que dé un diagnóstico definitivo.

Pruebas como la EMG ayudan al estudio de la actividad muscular ayudando el diagnóstico definitivo.

Síntomas de la ELA

El comienzo de los síntomas varía mucho de unos pacientes a otros:

• Sensación de cansancio general

• Fasciculaciones

• Calambres

• Atrofia muscular

• Hiperreflexia

• Clonus

• Espasticidad

• Dificultades al andar

• Dificultades al tragar (disfagia)

• Problemas al masticar

• Problemas respiratorios

• Labilidad emocional

En ningún momento se ven afectadas las facultades intelectuales, así como tampoco los órganos de los sentidos (oídos, gusto, vista u olfato). Tampoco hay afectación de los esfínteres ni de las funciones sexuales. No existe dolor en ningún momento por la enfermedad, pero si un malestar provocado por la debilidad y las dificultades que se van presentando.

Fases de evolución de la ELA

• Etapa de independencia

• Etapa de debilidad moderada

• Etapa de debilidad severa

• Etapa en silla de ruedas

• Etapa de encamado

Objetivos del tratamiento de la ELA

Prevenir deformidades, normalizar el tono muscular, mantener los mecanismos posturales normales, mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la marcha, mantener la amplitud articular, retrasar complicaciones respiratorias, facilitar las AVD.

Tratamiento fisioterápico de la ELA en las diferentes etapas.

El tratamiento fisioterapéutico de la ELA va a depender mucho del grado de evolución de la enfermedad y de las necesidades y problemáticas que la persona vaya presentando.

Etapa de independencia: en esta etapa es muy importante el tratamiento de la hipotonía, así como de la espasticidad si existiera, trabajaremos el equilibrio y la coordinación, importante también reeducación de la marcha.

• En caso de existir una debilidad se puede trabajar con diferentes técnicas como son las de Bobath, técnicas de FNP método Kabat.

• Es importante el uso de masoterapia estimulante, masoterapia relajante en algunas zonas si fuese necesario.

• En esta etapa es importante la cinesiterapia activa y resistida.

•  La hidroterapia tiene buen efecto sobre el paciente, ya que se pueden realizar ejercicios de fortalecimiento y marcha dentro del agua, así como de coordinación y equilibrio, suele producir un efecto beneficioso de relajación al mismo tiempo.

• Podremos incluir en esta etapa los estiramientos analíticos y globales.

• Es importante el inicio de ejercicio aeróbico moderado como andar o uso de bicicleta todos los días durante unos 30 min.

• Se le manda un conjunto de ejercicios para realizar en casa como pueden ser ejercicios en cuadrúpeda  elevando las piernas y brazos, ejercicios de coordinación de Frenkel.

• A la hora de trabajar la marcha se le puede pedir que lo haga hacia adelante, hacia atrás, de lado cruzando las piernas y elevando las rodillas.

Etapa de debilidad moderada: en esta etapa se le va a sumar el comienzo de las movilizaciones asistidas, así como la utilización de mecanoterapia, si fuese necesario empleo de ortesis. Comenzaremos con el trabajo respiratorio.

Etapa de debilidad severa: se le añade a lo anterior movilizaciones activas-asistidas o pasivas, prevención del hombro doloroso, ejercicios para la musculatura facial ( ejercicios de sacar y meter la lengua, llevarla hacia los laterales, sonreír y meter los mofletes hacia adentro, inflar mofletes y mandar un beso, etc.), hidroterapia, intensificación de la fisioterapia respiratoria y adaptaciones al hogar (es importante que el paciente se pueda desplazar por el hogar sin riesgo a que se pueda caer y hacer daño, por ese motivo es importante retirar cables, alfombras, retirar mesas y sillas para que tenga más espacio para la movilidad).

Etapa de silla de ruedas: fisioterapia respiratoria, cambios frecuentes de postura y corrección postural, masoterapia circulatoria, trabajar la independencia en la silla de ruedas, ergoterapia (economía del trabajo) y llevar a la verticalidad diariamente.

Etapa de encamado: cuidados posturales, fisioterapia respiratoria, practicar la ventilación dirigida, las tos, drenajes posturales, drenaje linfático manual, posible uso de aspirador, movilizaciones pasivo o activo-asistido dependiendo del estado de la persona y uso de medias elásticas.

No existe actualmente cura para ELA, el trabajo con el paciente se realiza con el objetivo de mejorar la calidad de vida de la persona e intentar que el avance sea más lento. Existe un único fármaco que ayuda a frenar la evolución bloqueando el glutamato que es el riluzol. También se le pueden administrar fármacos para ayudar con los síntomas que provocan los calambres y los espasmos en la musculatura. Es importante hablar con un nutricionista ya que suelen bajar de peso por la dificultad a la hora de masticar y tragar, a veces se hace necesario la colocación de una sonda en el estómago para que el paciente se pueda alimentar según sus necesidades. Es importante realizar una espirometría cada poco tiempo para comprobar la función respiratoria del paciente, en caso de verse reducida insistir en la fisioterapia respiratoria, si continúa afectada puede necesitar ventilación mecánica a domicilio, incluso puede llegar a necesitar una traqueotomía.