SÍNDROME DE LENNOX GASTAUT
Etiología
- Síndrome sintomático: casi siempre consecuencia de una lesión cerebral que puede ser estructural o metabólica. Constituye el grupo más frecuente y existen diferentes factores: prenatales, perinatales y postnatales.
A. Factores prenatales.
a. Displasia cerebral (es la más frecuente y afecta a un 30%).- Dentro de ella podemos consisderar la esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, incontinencia pigmenti, síndrome de sturge-webber, síndrome de nebus linear sebáceo, emangiomatosis neonatal, síndrome de nebus epidérmico con hemimegalencefalia, síndrome de aicardi, lisencefalia, hemimegalencefalia, displasia septo-óptica, tuberosidades solitarias corticales, agenesia o disgenesia del cuerpo calloso, agenesia septal, microcefalia congénita.
b. Anomalías cromosómicas.- Síndrome de down, síndrome de Millar Dieker Trisonomía 7 q, Trisonomía parcial 2 p, duplicación 18 q, Tetrasomia 15 p, duplicación 15 q, monosomía 18 p.
c. Infecciones.- Citomegalovirus, herpes simple, rubéola, toxoplasmosis y sífilis.
d. Enfermedades metabólicas.- Fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetósica, hiperornitinemia, homocitrulinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenada, dependencia de pirodoxina, enfermedades de Krabbe, drenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia ortocromática, encefalopatía por glicina, deficiencia de biotinidasa, deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria, deficiencia de nitocromo coxidasa .
e. Síndrome congénito.- Síndrome de Sjogren-larsson, Síndrome de Charge, síndrome de peho, síndrome de Smith-lemli-Optiz, enfermedad de Fahr, entre otros.
f. Insulto hipóxipo-hisquémico: poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular.
B. Factores perinatales
a. Encefalopatía hipóxico-isquémica, necrosis selectiva neural, estatus marmoratus, daño cerebral parasagital, leucomalasia periventricular, necrosis hisquémica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalasia multiquística)
b. Hipoglicemia
C. Factores postnatales
a. Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), abceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, anterovirus, adenovirus, citomegalovirus y virus Epstein-Barr, entre otros).
b. Hemorragia y trauma. Hemorragia subdural y subaracnoidea.
c. Encefalopatía hipoxicoisquémica: paro cardíaco entre otros.
d. Tumor cerebral.
-Síndrome criptogénico: de causa desconocida, pero éstos van disminuyendo según avanzan las técnicas de diagnóstico y se puede conocer la causa, pasando a ser sintomáticos.
- Síndrome idiopático: la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología. El término idiopático incluye aquellos casos en los que no existe una lesión estructural subyacente ni anomalías neurológicas y existe predisposición genética. Existe un porcentaje de casos con síndrome de West que tuvieron una evolución favorable con desaparición de las crisis y un desarrollo psicomotor normal, las características fundamentales fueron la ausencia de regresión mental significativa, preservación de la función visual, ausencia de anomalías electroencefalográficas interictales focales, aún después de la administración endovenosa de diazepám y la presencia de espasmos simétricos con reaparición de hipsarritmia entre dos espasmos consecutivos de una salva. Gran parte de estos casos observados presentaban antecedentes familiares de otras formas de epilepsia idiopática o crisis febriles. El desarrollo neuropsicológico de estos niños fue normal.
DESCRIPCIÓN
El síndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopatía epileptiforme de la infancia descrita por primera en 1770 por Tissot en un niño de 11 años con frecuentes ataques mioclónicos y disfunción funcional progresiva. En 1938, Gibbs y col. describieron las ondas y picos característicos del electroencefalograma que eran diferentes de las del "petit mal". En 1950, Lennox encontró una correlación clínica entre este tipo de EEG y pacientes con múltiples crisis epilépticas.
Este síndrome se caracteriza por:
Convulsiones intratables y muy frecuentes.
- Retraso mental y electroencefalograma característico. Supone entre el 5-10% de los desórdenes convulsivos de la infancia y es algo más frecuente en los varones. Se inicia usualmente entre los 3 y 5 años de edad, aunque puede ocurrir hasta los 8 años. Sólo en el 2-4% de los casos hay historia familiar de epilepsia.
- En el 30% de los casos, el síndrome de Lennox-Gastaut es de etiología desconocida, es decir no ha habido previamente historia de desórdenes neurológicos o convulsivos.
- En el 60% de los casos, previamente se han observado problemas neurológicos perinatales o postnatales incluyendo el síndrome de West. Los más usuales son:
- Asfixia perinatal
- Encefalitis
- Meningitis
- Trauma durante el parto
- Esclerosis tuberosa
- Malformaciones congénitas
- Tumores
- Toxoplasmosis y otras enfermedades virales
- También puede estar originado por enfermedades neurodegenerativas como lipofucsinosis o gangliosidosis.
SÍNTOMAS
- La manifestación inicial suele tener lugar muy pronto en la infancia y consiste en atonía del cuello (caída de la cabeza). El desorden se caracteriza por los múltiples tipos de crisis: las más frecuentes son crisis tónicas y atonía, aunque a veces se presentan convulsiones tónico-clónicas o mioclónicas. La frecuencia de las crisis varía entre 9 y 70 por día, siendo las tónicas las más frecuentes (17-55%). Durante el sueño, se observan crisis tónicas hasta en el 70-90% de los pacientes. En algunos casos, se producen crisis atónicas que se presentan como una súbita pérdida del tono de los músculos de la cabeza (caída de la cabeza) o de todo el cuerpo (con caída del sujeto). La consciencia se altera sólo brevemente y se recupera con rapidez. En un 50% de los sujetos se observan ausencias atípicas, mientras que las convulsiones generalizadas se presentan en el 60-70% de los casos. El electroencefalograma se caracteriza por múltiples descargas y ondas de baja frecuencia de 1.5 a 2.5 Hz. El ruido de fondo es lento y se caracteriza por picos multifocales. No se crean por foto estimulación ni por hiperventilación. Dado que estas características del EEG están también presentes en otros desórdenes convulsivos, antes de emitir el diagnóstico se debe establecer la correlación clínica entre el EEG y los síntomas
- El síndrome de Lennox-Gastaut va acompañado de retraso mental en el 100% de los casos diagnosticados.
Tratamiento
No existe tratamiento eficaz disponible para el tratamiento del SLG. La refractariedad y diversidad de crisis llevan inevitablemente a la polifarmacia, que origina alta incidencia de diversos efectos adversos y eventualmente disminuye el estado de alerta, resultando en incremento paradójico de las crisis. Debido a la complejidad del SLG, no se cuenta con un modelo animal que permita formular nuevos objetivos de intervención. El tratamiento de múltiples tipos de crisis epilépticas requiere el empleo de FAEs de amplio espectro. Algunos FAEs son efectivos para un tipo de crisis, pero pueden empeorar otros o provocar estado epiléptico. Las comorbilidades con frecuencia re-quieren tratamientos específicos que secundariamente agravan las crisis epilépticas. Las crisis son muy frecuentes y difíciles de cuantificar, pues no se distinguen fácilmente o son muy sutiles. Puede haber fluctuaciones de la enfermedad por varias semanas o meses, independientes del tratamiento, lo que introduce sesgos en los estudios donde las evaluaciones clínicas son a corto plazo. En términos prácticos, el tratamiento del SLG se puede dividir en tres rubros: farmacológico antiepiléptico, farmacológico no antiepiléptico y otras medidas, y tratamiento neuroquirúrgico.3 Debe tenerse en cuenta que el objetivo del manejo del SLG es reducir la frecuencia de los tipos de crisis más discapacitantes. Debido a que las crisis tienden a ser refractarias, la reducción de las mismas no debe ser perseguida a toda costa. No es infrecuente que la calidad de vida del paciente se deteriore más por los efectos adversos de los tratamientos que por las crisis mismas. Debe vigilarse periódicamente si existen efectos adversos de los FAEs, particularmente que afecten la coordinación, la cognición y el comportamiento, y no incrementar dosis o el número de fármacos cuando ya existen efectos adversos.5
ATENCIÓN DE PRIMER NIVEL
En el primer nivel de atención debe haber una acción conjunta de testigos, familiares, amigos, compañeros de escuela o de trabajo, maestros y en lo posible la comunidad, que debe propender al cuidado del paciente bajo la orientación del médico y del equipo de salud. Este compromiso debe ser consecuencia de la educación que le médico imparta en su comunidad. Los miembros de una comunidad, por ejemplo, deben saber reconocer el carácter epiléptico o posiblemente epiléptico de los síntomas de un niño o adulto, deben saber que se trata de manifestaciones externas, es decir, de síntomas de un trastorno cerebral cuya naturaleza el médico debe investigar.
Que en estas crisis, así como la enfermedad que las produce, deben recibir tratamiento, y que si éste tiene éxito, la persona que la sufre debe llevar una vida normal o casi normal; que, por lo tanto, la sociedad debe responsabilizarse del desarrollo integral del paciente como personalidad.
De este modo, la educación que el médico imparta propenderá a que se modifiquen favorablemente las actitudes de los demás frente al enfermo y sus crisis, se racionalicen los cuidados que se le deben prestar, se sepa informar acerca de sus crisis y demás dificultades personales, se reconozca la importancia de la terapia farmacológica y de la orientación médica para el trabajo del paciente.
El médico general, el pediatra, el obstetra, el cirujano general, el traumatólogo, el psiquiatra y el administrador de los servicios de salud, principalmente, y todo médico, en general, conscientes del problema social que significa la epilepsia, deben orientar sus acciones asistenciales, educativas y administrativas, teniendo en cuenta los principios y los objetivos del plan de trabajo clínico arriba delineado. En cada paso del proceso de atención del paciente con crisis, siempre habrá algo que hacer de incumbencia del primer médico que atienda al paciente. La referencia al segundo o tercer nivel de atención, se hará en función de las exigencias del problema clínico planteado a este nivel.