hola, a mi mujer le han detectado en la ecografia que tiene un riesgo de t21 de 1:161,,bhcg libre 3,47 ,el multiplo de PAPP-A 1,02,y el múltiplo de mediana Tn 1,44, estamos muy preocupados, la ginecóloga nos ha recomendado practicar la amnio,,, que me podéis decir al respecto? que garantías tenemos de que salga bien el bebe? por favor agradecería una rápida respuesta pues estamos muy nerviosos y angustiados,,, muchas gracias

Hola Karlitros, soy Marina Matrona y quería aclarar algunas cuestiones para que podáis optar por la mejor elección con una información lo más correcta y amplia posible.

En primer lugar enhorabuena por vuestro embarazo.

Como bien comenta Lola, un cribado, es una prueba estadística y da un riesgo. No es una certeza. También comenta sobre el control ecográfico de los signos físicos del Síndrome de Down, se suele hacer en la ecografía de las 20 semanas, que es para detectar las posibles malformaciones físicas observables en el feto en estos momentos, pero no se detectan todas las existentes, sino algunas. Se observa el corazón  y la longitud de los miembros, que pueden estar alterados en estas malformaciones o no. La ausencia de hueso nasal, se observa desde hace poco tiempo también en la ecografía de las 12 semanas.

En el Triple Screening, no solamente se analiza el riesgo para Síndrome de Down, también se hace para Síndrome de Edward, defectos del tubo neural, Síndrome de Turner, o Síndrome de Smithl-Lemli-Opitz entre otros. Aunque hay otras anomalías cromosómicas y defectos congénitos que no se detectan.

Para detectar con certeza si tiene alguno de estas cromosomopatías  o no, existen dos  pruebas que son la amniocentesis, y  la biopsia de corion.

Un breve resumen de cada una de ellas a continuación. Pero antes, me gustaría que plantear una cuestión básica antes de decidir si queréis realizar alguna de ellas. Yo creo que estas pruebas se deben realizar, si se tiene claro que se va a interrumpir el embarazo, o si se quiere conocer el estado de vuestro bebé para prepararse a la hora del nacimiento. Quiero decir que si tenéis claro que no se va a interrumpir el embarazo, o que no os importa si tiene alguna cromosomopatía, no sería necesario realizar ninguna prueba.

Biopsia de Corion, tiene como ventaja que se realiza en la semana 13, y si se plantea una interrupción del embarazo, es mejor hacerlo ahora que más adelante.

Amniocentesis, es la más habitual y por tanto los profesionales tienen más experiencia en realizarla y se realiza en la semana 16, pero hasta la 18 o más,  no tenemos los resultados.

Las dos pruebas tienen un riesgo de aborto del 0’5%, aproximado.

Existe una tercera prueba que es la Secuenciación de DNA en plasma, esta es la prueba a la que se refiere Nokas, con una aclaración por mi parte. SI se realiza en España. Consiste en una extracción de sangre materna de 5 ml. a partir de la semana 10. Es un método no invasivo y sin riesgos de aborto espontáneo. El inconveniente es que cuesta unos 700-800 € aproximadamente. Continúa siendo una prueba de screening, no de diagnóstico. Pero tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 99% para el Síndrome de Down, y un poco más baja (alrededor del 88%) para las otras cromosomopatías. Si sale positivo, si es recomendable la amniocentesis para hacer el diagnóstico y tomar la opción más conveniente para cada caso, según vuestros deseos. Hay varios laboratorios que lo realizan en España pero sólo a nivel privado.

Espero que esta información os aclare las dudas que tenéis y si necesitáis ampliar algún aspecto que no esté lo suficientemente claro no dudéis en preguntarlo.

Saludos.

Marina Matrona.