ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ
1
Образец заключенияПо вопросам обновления списка пишите на mgngs@med-gen.ru
2
ИмяСсылкаОписаниеТип
3
Рекомендации (ссылки)
https://ngs.med-gen.ru/recommendations/
Ссылки на рекомендации русские и зарубежныеНормативы
4
HGVShttps://varnomen.hgvs.org/Правила номенклатурыНормативы
5
FDA general guidance
https://www.fda.gov/regulatory-information/search-fda-guidance-documents/use-public-human-genetic-variant-databases-support-clinical-validity-genetic-and-genomic-based-vitro
Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics
Нормативы
6
NCCN guidelines
https://www.nccn.org/guidelines/category_1
Самые крутые рекомендации по лечению опухолей. Регистрация!
Нормативы Онко
7
RUSSCO
https://rosoncoweb.ru/standarts/RUSSCO/
Российские рекомендации по лечению опухолейНормативы Онко
8
АОР рекомендации
https://oncology-association.ru/prof-standards
Российские рекомендации по лечению опухолейНормативы Онко
9
ОнкоНГС Консенсус 2017
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27993330/
Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer
Нормативы Онко
10
ESMO
https://www.annalsofoncology.org/
Clinical Practice GuidelinesНормативы Онко
11
CANVIG
https://www.cangene-canvaruk.org/canvig-uk-guidance
Для наследственных синдромов. CanVIG-UK Consensus Specification for Cancer Susceptibility Genes
Нормативы Онко
12
ClinGen Somatic
https://clinicalgenome.org/site/assets/files/7465/sop_for_classification_of_oncogenicity_of_somatic_variants_version_1_0-1.pdf
Для таргетной терапии. ClinGen/CGC/VICC SOP for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity) version 1.0
Нормативы Онко
13
ClinGen ACMG/AMP guidelines
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-021-01004-8
2022. ClinGen Variant Curation Interface: a variant classification platform for the application of evidence criteria from ACMG/AMP guidelines
Нормативы Онко
14
AMP
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5707196/
Для наследственных синдромов. 2017 Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer
Нормативы Онко
15
GnomADhttps://gnomad.broadinstitute.org/Популяционные частоты вариантовБД
16
RUSeqhttp://ruseq.ru/#/Популяционные частоты вариантовБД
17
OMIMhttps://www.omim.org/Wholy BibleБД
18
HGMD
http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
Forbidden но не забытаБД
19
Gene Reviews
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
Обзоры по генамБД
20
ClinVar
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
База данных клинической значимости вариантовБД
21
LitVar
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/litvar2/
Систематизированный поиск статей по вариантам, с критериямиБД
22
DGVhttp://dgv.tcag.ca/dgv/app/homeA curated catalogue of human genomic structural variationБД
23
GTExhttps://www.gtexportal.org/home/База транксриптов. Для поиска тканеспецифичных транскриптовБД
24
Uniprothttps://www.uniprot.org/База данных белковБД
25
ClinGenhttps://clinicalgenome.org/Курируемые геныБД
26
DECIPHER
https://www.deciphergenomics.org/
Данные пациентов. Связь фенотипа и генотипа. Много данных по CNV
БД
27
COSMIC
https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
Catalogue Of Somatic Mutations In CancerБД Онко
28
MyCancerGenomemycancergenome.orgClinical trials, Diseases, Biomarkers, DrugsБД Онко
29
OncoKBhttps://www.oncokb.org/FDA-Recognized Human Genetic Variant DatabaseБД Онко
30
BRCA1 SNVs
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/294520v1
BRCA1 functional analysis of ALL!!! SNVsБД Онко
31
TCGA atlas, datahttps://portal.gdc.cancer.gov/Доступ к аннотациям мутаций по данным TCGAБД Онко
32
TCGA atlas, MSKCC datahttps://www.cbioportal.org/Доступ к аннотациям мутаций по данным TCGA + MSKCCБД Онко
33
Cancer HotSpotswww.cancerhotspots.org
information about statistically significantly recurrent mutations identified in large scale cancer genomics data
БД Онко
34
ClinGen evidence repo
https://erepo.clinicalgenome.org/evrepo/
FDA-recognized human genetic variant database containing expert-curated assertions regarding variants' pathogenicity
БД Онко
35
LOVD BRCA1
https://databases.lovd.nl/shared/variants/BRCA1/unique
LOVD BRCA1 курируемаяБД Онко
36
LOVD BRCA2
https://databases.lovd.nl/shared/variants/BRCA2/unique
LOVD BRCA2 курируемаяБД Онко
37
Curated gene panels
https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/
Полезно для быстрого формирования виртуальных панелей.Инструмент
38
UCSChttps://genome.ucsc.edu/Выберите версию генома!Инструмент
39
Variant Validatorhttps://variantvalidator.org/Называйте правильно! HGVSИнструмент
40
Mutalyzerhttps://mutalyzer.nl/
Тоже проверка номенклатуры и конвертация названий вариантов
Инструмент
41
Калькулятор патогенностиhttp://calc.generesearch.ru/Русский адаптированный ACMG+МГНЦИнструмент
42
Genetic Variant Interpretation Tool
https://www.medschool.umaryland.edu/genetic_variant_interpretation_tool1.html/
Неудобный, но классический ACMG калькуляторИнструмент
43
Splice AI
https://spliceailookup.broadinstitute.org/
Лучший предсказатель сплайсинговых вариантовИнструмент
44
Calculatorapp.olgen.cz/clc/Калькулятор глубины для мозаичных вариантовИнструмент
45
Bad Mut
http://score.generesearch.ru/services/badmut/
Нейросетевой анализ миссенсовИнструмент
46
VEP
https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html
АннотаторИнструмент
47
wANNOVARhttps://wannovar.wglab.org/АннотаторИнструмент
48
dbNSFP
http://database.liulab.science/dbNSFP
МультипредикторИнструмент
49
Varsomehttps://varsome.com/База баз для характеристики вариантов. Удобно - соматических!Инструмент
50
Franklinhttps://franklin.genoox.com/
Похоже на Варсом плюс удобные предикторы, публикации и нет ограничений в бесплатной версии
Инструмент
51
dbVAR
52
NMD Predictor
https://nmdprediction.shinyapps.io/nmdescpredictor/
Предсказание NMDИнструмент
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100