A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | Образец заключения | По вопросам обновления списка пишите на mgngs@med-gen.ru | ||||||||||||||||||||||||
2 | Имя | Ссылка | Описание | Тип | ||||||||||||||||||||||
3 | Рекомендации (ссылки) | https://ngs.med-gen.ru/recommendations/ | Ссылки на рекомендации русские и зарубежные | Нормативы | ||||||||||||||||||||||
4 | HGVS | https://varnomen.hgvs.org/ | Правила номенклатуры | Нормативы | ||||||||||||||||||||||
5 | FDA general guidance | https://www.fda.gov/regulatory-information/search-fda-guidance-documents/use-public-human-genetic-variant-databases-support-clinical-validity-genetic-and-genomic-based-vitro | Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics | Нормативы | ||||||||||||||||||||||
6 | NCCN guidelines | https://www.nccn.org/guidelines/category_1 | Самые крутые рекомендации по лечению опухолей. Регистрация! | Нормативы Онко | ||||||||||||||||||||||
7 | RUSSCO | https://rosoncoweb.ru/standarts/RUSSCO/ | Российские рекомендации по лечению опухолей | Нормативы Онко | ||||||||||||||||||||||
8 | АОР рекомендации | https://oncology-association.ru/prof-standards | Российские рекомендации по лечению опухолей | Нормативы Онко | ||||||||||||||||||||||
9 | ОнкоНГС Консенсус 2017 | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27993330/ | Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer | Нормативы Онко | ||||||||||||||||||||||
10 | ESMO | https://www.annalsofoncology.org/ | Clinical Practice Guidelines | Нормативы Онко | ||||||||||||||||||||||
11 | CANVIG | https://www.cangene-canvaruk.org/canvig-uk-guidance | Для наследственных синдромов. CanVIG-UK Consensus Specification for Cancer Susceptibility Genes | Нормативы Онко | ||||||||||||||||||||||
12 | ClinGen Somatic | https://clinicalgenome.org/site/assets/files/7465/sop_for_classification_of_oncogenicity_of_somatic_variants_version_1_0-1.pdf | Для таргетной терапии. ClinGen/CGC/VICC SOP for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity) version 1.0 | Нормативы Онко | ||||||||||||||||||||||
13 | ClinGen ACMG/AMP guidelines | https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-021-01004-8 | 2022. ClinGen Variant Curation Interface: a variant classification platform for the application of evidence criteria from ACMG/AMP guidelines | Нормативы Онко | ||||||||||||||||||||||
14 | AMP | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5707196/ | Для наследственных синдромов. 2017 Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer | Нормативы Онко | ||||||||||||||||||||||
15 | GnomAD | https://gnomad.broadinstitute.org/ | Популяционные частоты вариантов | БД | ||||||||||||||||||||||
16 | RUSeq | http://ruseq.ru/#/ | Популяционные частоты вариантов | БД | ||||||||||||||||||||||
17 | OMIM | https://www.omim.org/ | Wholy Bible | БД | ||||||||||||||||||||||
18 | HGMD | http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php | Forbidden но не забыта | БД | ||||||||||||||||||||||
19 | Gene Reviews | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ | Обзоры по генам | БД | ||||||||||||||||||||||
20 | ClinVar | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ | База данных клинической значимости вариантов | БД | ||||||||||||||||||||||
21 | LitVar | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/litvar2/ | Систематизированный поиск статей по вариантам, с критериями | БД | ||||||||||||||||||||||
22 | DGV | http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home | A curated catalogue of human genomic structural variation | БД | ||||||||||||||||||||||
23 | GTEx | https://www.gtexportal.org/home/ | База транксриптов. Для поиска тканеспецифичных транскриптов | БД | ||||||||||||||||||||||
24 | Uniprot | https://www.uniprot.org/ | База данных белков | БД | ||||||||||||||||||||||
25 | ClinGen | https://clinicalgenome.org/ | Курируемые гены | БД | ||||||||||||||||||||||
26 | DECIPHER | https://www.deciphergenomics.org/ | Данные пациентов. Связь фенотипа и генотипа. Много данных по CNV | БД | ||||||||||||||||||||||
27 | COSMIC | https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic | Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
28 | MyCancerGenome | mycancergenome.org | Clinical trials, Diseases, Biomarkers, Drugs | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
29 | OncoKB | https://www.oncokb.org/ | FDA-Recognized Human Genetic Variant Database | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
30 | BRCA1 SNVs | https://www.biorxiv.org/content/10.1101/294520v1 | BRCA1 functional analysis of ALL!!! SNVs | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
31 | TCGA atlas, data | https://portal.gdc.cancer.gov/ | Доступ к аннотациям мутаций по данным TCGA | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
32 | TCGA atlas, MSKCC data | https://www.cbioportal.org/ | Доступ к аннотациям мутаций по данным TCGA + MSKCC | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
33 | Cancer HotSpots | www.cancerhotspots.org | information about statistically significantly recurrent mutations identified in large scale cancer genomics data | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
34 | ClinGen evidence repo | https://erepo.clinicalgenome.org/evrepo/ | FDA-recognized human genetic variant database containing expert-curated assertions regarding variants' pathogenicity | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
35 | LOVD BRCA1 | https://databases.lovd.nl/shared/variants/BRCA1/unique | LOVD BRCA1 курируемая | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
36 | LOVD BRCA2 | https://databases.lovd.nl/shared/variants/BRCA2/unique | LOVD BRCA2 курируемая | БД Онко | ||||||||||||||||||||||
37 | Curated gene panels | https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/ | Полезно для быстрого формирования виртуальных панелей. | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
38 | UCSC | https://genome.ucsc.edu/ | Выберите версию генома! | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
39 | Variant Validator | https://variantvalidator.org/ | Называйте правильно! HGVS | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
40 | Mutalyzer | https://mutalyzer.nl/ | Тоже проверка номенклатуры и конвертация названий вариантов | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
41 | Калькулятор патогенности | http://calc.generesearch.ru/ | Русский адаптированный ACMG+МГНЦ | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
42 | Genetic Variant Interpretation Tool | https://www.medschool.umaryland.edu/genetic_variant_interpretation_tool1.html/ | Неудобный, но классический ACMG калькулятор | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
43 | Splice AI | https://spliceailookup.broadinstitute.org/ | Лучший предсказатель сплайсинговых вариантов | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
44 | Calculator | app.olgen.cz/clc/ | Калькулятор глубины для мозаичных вариантов | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
45 | Bad Mut | http://score.generesearch.ru/services/badmut/ | Нейросетевой анализ миссенсов | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
46 | VEP | https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html | Аннотатор | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
47 | wANNOVAR | https://wannovar.wglab.org/ | Аннотатор | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
48 | dbNSFP | http://database.liulab.science/dbNSFP | Мультипредиктор | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
49 | Varsome | https://varsome.com/ | База баз для характеристики вариантов. Удобно - соматических! | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
50 | Franklin | https://franklin.genoox.com/ | Похоже на Варсом плюс удобные предикторы, публикации и нет ограничений в бесплатной версии | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
51 | dbVAR | |||||||||||||||||||||||||
52 | NMD Predictor | https://nmdprediction.shinyapps.io/nmdescpredictor/ | Предсказание NMD | Инструмент | ||||||||||||||||||||||
53 | ||||||||||||||||||||||||||
54 | ||||||||||||||||||||||||||
55 | ||||||||||||||||||||||||||
56 | ||||||||||||||||||||||||||
57 | ||||||||||||||||||||||||||
58 | ||||||||||||||||||||||||||
59 | ||||||||||||||||||||||||||
60 | ||||||||||||||||||||||||||
61 | ||||||||||||||||||||||||||
62 | ||||||||||||||||||||||||||
63 | ||||||||||||||||||||||||||
64 | ||||||||||||||||||||||||||
65 | ||||||||||||||||||||||||||
66 | ||||||||||||||||||||||||||
67 | ||||||||||||||||||||||||||
68 | ||||||||||||||||||||||||||
69 | ||||||||||||||||||||||||||
70 | ||||||||||||||||||||||||||
71 | ||||||||||||||||||||||||||
72 | ||||||||||||||||||||||||||
73 | ||||||||||||||||||||||||||
74 | ||||||||||||||||||||||||||
75 | ||||||||||||||||||||||||||
76 | ||||||||||||||||||||||||||
77 | ||||||||||||||||||||||||||
78 | ||||||||||||||||||||||||||
79 | ||||||||||||||||||||||||||
80 | ||||||||||||||||||||||||||
81 | ||||||||||||||||||||||||||
82 | ||||||||||||||||||||||||||
83 | ||||||||||||||||||||||||||
84 | ||||||||||||||||||||||||||
85 | ||||||||||||||||||||||||||
86 | ||||||||||||||||||||||||||
87 | ||||||||||||||||||||||||||
88 | ||||||||||||||||||||||||||
89 | ||||||||||||||||||||||||||
90 | ||||||||||||||||||||||||||
91 | ||||||||||||||||||||||||||
92 | ||||||||||||||||||||||||||
93 | ||||||||||||||||||||||||||
94 | ||||||||||||||||||||||||||
95 | ||||||||||||||||||||||||||
96 | ||||||||||||||||||||||||||
97 | ||||||||||||||||||||||||||
98 | ||||||||||||||||||||||||||
99 | ||||||||||||||||||||||||||
100 |